Insomnia Keluarga yang Fatal, Apabila Ia Sukar Tidur yang diwarisi dari Ibu Bapa kepada Kanak-kanak dan Risiko Kematian

Anda mungkin berfikir bahawa sebab-sebab insomnia yang anda alami adalah berakar pada tekanan kerja atau kerana anda minum banyak kopi di waktu petang. Tetapi jika anda masih sukar untuk tidur walaupun anda telah menetapkan corak gaya hidup dan tidur anda, anda mungkin mempunyai keturunan insomnia. Di dunia perubatan, keadaan penurunan insomnia dipanggil insomnia keluarga yang maut. Gangguan tidur jenis ini sangat berisiko dan boleh menyebabkan kematian. Wow!

Insomnia keluarga yang fatal, menyebabkan insomnia berkurangan dalam keluarga

Seseorang dikatakan insomnia apabila dia mendapati sukar untuk mula tidur pada waktu malam dan / atau terus tidur sepanjang malam. Gangguan tidur ini boleh datang dan pergi, juga bervariasi dalam berapa lama episod berlaku dan berapa kerap masalah berlaku. Insomnia akut boleh bertahan dari satu malam hingga beberapa minggu, manakala insomnia kronik berulang sekurang-kurangnya tiga malam dalam satu minggu dan berlangsung selama sebulan atau lebih.

Insomnia menyebabkan anda tidak mendapat tidur yang berkualiti yang anda perlu bangun pada waktu pagi yang berasa segar dan energik.

Seperti namanya, insomnia familial fatal (FFI) adalah gangguan tidur yang genetik semula jadi alias menurun dari generasi ke generasi dalam pokok keluarga.

Apakah sebabnya?

Insomnia familiial fatal (FFI) tergolong dalam kategori prion yang menyerang sel-sel saraf di dalam otak. Beberapa penyakit lain termasuk penyakit prion adalah Kuru dan Gila aka Creutzfeldt-Jakob Cows penyakit.

FFI dianggap sebagai salah satu penyakit prion yang paling jarang. Hanya 40 keluarga yang didiagnosis dengan penyakit ini di dunia. Biasanya, FFI berasal dari ahli keluarga terdahulu yang mempunyai sejarah penyakit prion. Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa mempunyai mutasi gen pencetus FFI, kanak-kanak mempunyai peluang untuk mewarisi keadaan yang sama dengan 50 peratus.

Setakat yang dapat diawasi para saintis, penyebab insomnia berkurangan dalam keluarga kemungkinan besar mutasi gen PRNP (protein prion) yang menyebabkan kerosakan pada talamus di otak. Thalamus bertanggungjawab untuk semua jenis perkara, termasuk corak tidur, suhu badan, dan ungkapan emosi. Kerosakan kepada thalamus disebabkan oleh jangkitan prion berlaku secara beransur-ansur, menyebabkan thalamus kehilangan sel-sel saraf.

Kenapa ia boleh menyebabkan kematian?

Melaporkan dari Talian Kesihatan, FFI boleh menyebabkan kematian dari satu hingga dua tahun selepas mengalami gejala. Walau bagaimanapun, garisan masa untuk setiap orang boleh berbeza bergantung kepada keadaan badan dan keperitan gejala yang dialaminya.

Seperti yang dijelaskan di atas, kerosakan pada thalamus akan mengganggu kerja otak. Itulah sebabnya simptom penyakit prion boleh menjadi sangat berbeza, mulai dari berpeluh yang berat, gegaran, kesukaran bercakap, sembelit, hingga mati pucuk dan demensia. Walau bagaimanapun, gejala utama adalah kurang tidur, aka insomnia.

Orang dengan FFI tidak boleh memasuki tahap tidur yang mendalam yang disebut tidur gelombang lambat, yang membantu memulihkan otak anda dengan membuang toksin dan cecair serebral-spinal. Pembentukan cecair toksik akhirnya menyebabkan kerosakan otak.

Penghidap FFI sentiasa terperangkap dalam keadaan di mana mereka tidak tidur sepenuhnya atau bangun. Bagi orang yang mempunyai FFI, tidak kira betapa kerasnya anda cuba untuk mendapatkan tidur malam yang baik, itu tidak akan berlaku. Kekurangan tidur kronik akan meningkat menjadi lebih teruk, keletihan, demensia dan, akhirnya, kematian.

Apakah gejala penyakit FFI??

Penyakit ini cenderung berlaku pada orang berusia 32-62 tahun, sangat jarang berlaku pada orang yang lebih muda atau lebih tua daripada jangkauan umur tersebut.

Gejala famili yang membawa maut dalam setiap orang adalah berbeza dan dibahagikan kepada dua iaitu gejala awal dan gejala-gejala lanjut.

Gejala awal insomnia keluarga yang menyakitkan termasuk:

Sukar tidur.
Sulit untuk tidur sepanjang malam, sentiasa terjaga.
Kerap kekejangan atau kekejangan otot.
Selalunya mengalami otot yang sengit.
Selalunya bergerak tidak resah semasa tidur, seperti menendang atau memukul (Tidak dapat tidur dengan tenang).
Kehilangan selera makan.
Selalunya lupa atau kesulitan mengingati perkara (gejala demensia).

Sementara itu, simptom insomnia keluarga yang menyakitkan termasuk:

Tidak dapat tidur.
Fungsi kognitif dan mental merosot.
Kehilangan penyelarasan atau ataxia (tidak dapat mengawal pergerakan badan).
Berpeluh berlebihan.
Tekanan darah dan peningkatan kadar denyutan jantung.
Berat badan disebabkan oleh penurunan selera makan.
Kesukaran bercakap, walaupun sukar ditelan.
Demam.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

FFI adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Jika tiada seorang pun dalam keluarga anda mempunyai sejarah itu, maka anda tidak perlu risau.

Tetapi jika anda mengalami gejala di atas, terutamanya kesukaran tidur yang berpanjangan, anda perlu segera berjumpa doktor. Setelah meminta sejarah kesihatan diri dan keluarga dan menjalankan pemeriksaan fizikal asas, doktor akan mengesyorkan anda menjalani imbasan PET untuk mengesan fungsi otak anda.

Ujian genetik lanjutan juga boleh membantu doktor menentukan diagnosis, kerana terdapat banyak penyakit yang boleh menyebabkan insomnia untuk masa yang lama, seperti tidur apnea.

Bagaimana penyakit ini dirawat?

Tiada ubat untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, rawatan yang berkesan dapat membantu mengurus dan mengurangkan gejala. Sebagai contoh, dengan menetapkan sedatif atau pil tidur untuk sementara waktu untuk tidur dengan lebih baik.

Di samping itu, preskripsi antibiotik doxycycline boleh dilakukan sebagai langkah pencegahan untuk mengelakkan FFI berlaku pada orang yang berisiko tinggi jangkitan prion atau yang mempunyai ahli keluarga dengan mutasi gen PRNP.

Yang paling penting ialah sentiasa mengamalkan gaya hidup yang sihat, seperti senaman yang kerap, makan makanan yang sihat, menguruskan tekanan dengan baik, dan mendapat cukup tidur sebanyak mungkin. Jangan lupa juga untuk selalu menjadi petugas kesihatan rutin untuk dapat mengesan risiko penyakit dan merawatnya sebelum menjadi lebih buruk.

Juga Baca:

Selain Memperbaiki Bilik, 7 Tumbuhan ini Juga Boleh Membantu Tidur
Adakah benar bahawa tidur boleh membuat badan yang gemuk?
Berhati-hati, Seks Tidur (Seksomnia) Adalah Berbahaya! Bagaimana untuk mengatasinya?