Hemacromatosis

Definisi

Apakah hemacromatosis??

Ujian Gen hemochromatosis (ujian HFE) adalah ujian darah yang dilakukan untuk memeriksa hemochromatosis genetik, penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak besi. Akibatnya, terdapat pembekuan besi dalam darah, hati, jantung, pankreas, sendi, kulit, dan organ lain.

Pada peringkat awal, hemochromatosis menyebabkan sakit reumatik pada sendi dan sakit perut, kelemahan, keletihan, dan penurunan berat badan. Keadaan ini juga menyebabkan kecederaan hati (sirosis), kegelapan kulit, kencing manis, ketidaksuburan, kegagalan jantung, arrythmia, dan arthritis. Dalam sesetengah orang, tanda-tanda ini tidak dilihat pada peringkat awal.

Hemochromatosis biasanya dikesan pada lelaki berumur 40 - 60 tahun. Pada wanita, tanda-tanda hemochromatosis tidak akan dikesan sehingga menopause kerana, sehingga saat itu, sangat normal bagi wanita untuk kehilangan darah dan besi dalam jumlah besar semasa haid.

Bilakah saya harus menjalani hemacromatosis?

Ujian HFE dilakukan untuk mengetahui sama ada seseorang itu mempunyai risiko tinggi untuk menyembuhkan hemochromatosis. Ujian HFE terutama disarankan untuk orang yang mempunyai keluarga (ibu bapa, adik-beradik, adik-beradik) dengan riwayat perubatan penyakit ini. Pemeriksaan ini dilakukan jika disahkan bahawa anda mempunyai tahap zat besi yang melebihi had normal dalam darah anda. Ujian HFI akan menjejaki dan mengenal pasti mutasi dalam gen HFE. Mutasi ini dipanggil C282Y dan H63D.

Pencegahan & amaran

Apa yang perlu saya tahu sebelum menjalani hemacromatosis?

Ujian HFE tidak dapat meramalkan sama ada anda akan mendapat hemochromatosis. Walaupun ujian ini dapat menjejaki mutasi gen HFE yang paling biasa, mungkin ada mutasi lain yang tidak dijumpai semasa ujian. Anda mungkin mempunyai mutasi HFE dan tidak mengidap penyakit ini, atau anda mengalami gejala tetapi keputusan ujian tidak menemui sebarang mutasi. Ujian HFE dapat mengenal pasti punca-punca tahap tinggi besi dalam tubuh dan menghilangkan keperluan untuk ujian lanjutan lain, seperti biopsi hati.

Tahap besi dan feritin juga boleh diperhatikan pada masa yang sama dengan ujian HFE.

Proses

Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani hemacromatosis?

Tiada penyediaan khusus menjelang ujian HFE. Berunding dengan doktor anda mengenai sebarang kebimbangan yang anda miliki mengenai ujian HFE, risiko, bagaimana prosedur ujian, atau keputusan yang mungkin diperoleh selepasnya.

Bagaimana proses hemacromatosis?

Anda mungkin dikehendaki menjalani ujian air liur dan ujian darah. Untuk ujian air liur, pegawai perubatan perlahan-lahan menggosok atau mengikis bahagian dalam pipi anda untuk mendapatkan sampel sel. Untuk ujian darah, doktor akan mengambil sampel darah pada lengan atau siku siku anda. Dalam kes-kes tertentu, doktor akan mengetatkan tali pinggang elastik di atas lengan atas untuk menjadikan aliran darah lebih mendalam. Dengan cara itu, pengumpulan sampel darah akan lebih mudah. Suntikan akan dimasukkan ke dalam lengan untuk menghisap darah, yang kemudiannya akan ditampung oleh tiub kecil di ujung suntikan yang lain. Apabila sampel darah sudah cukup, doktor akan mengeluarkan suntikan dari lengan anda dan menutup kawasan suntikan dengan pembalut untuk menghentikan pendarahan.

Apa yang perlu saya lakukan selepas menjalani hemacromatosis?

Anda akan dijadualkan untuk menerima dan membincangkan hasilnya. Doktor anda akan menerangkan makna keputusan yang didapati semasa ujian. Ikuti peraturan doktor.

Penjelasan Keputusan Ujian

Apakah hasil ujian??

Terdapat beberapa hasil yang mungkin, seperti:

Keputusan biasa

Jika dikesan bahawa anda tidak mempunyai mutasi gen HFE yang rosak, anda tidak akan berkontrak hemochromatosis genetik dan tidak akan mengurangkannya kepada generasi akan datang.

Keputusan sebagai pembawa

Jika dikesan bahawa anda mempunyai 1 mutasi gen HFE yang rosak dan 1 mutasi gen HFE biasa, anda dikelaskan sebagai pembawa, atau pembawa gangguan HFE genetik. Pengangkut biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda hemochromatosis, tetapi mempunyai peluang 50% untuk menurunkan gen dalam anak anda. Sekiranya dua pembawa mempunyai anak, kanak-kanak mempunyai kemungkinan 25% mewarisi 2 gen HFE yang rosak dan risiko terkontaminasi hemochromatosis.

Hasil yang diwarisi

Jika keputusan ujian anda menunjukkan bahawa terdapat 2 gen mutasi mutasi HFE, maka anda adalah positif sebagai ahli waris dan mempunyai risiko yang tinggi menyerap terlalu banyak besi dan kemungkinan mengontrak hemochromatosis. Jenis gejala dan tanda-tanda penyakit berbeza-beza di setiap orang. Sesetengah orang mungkin tidak menunjukkan gejala hemochromatosis, sementara yang lain mengalami gejala yang agak teruk. Individu yang terkena mempunyai peluang 100% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Hasil ujian positif untuk gen HFE yang rosak menunjukkan bahawa ahli keluarga yang lain boleh berisiko terkontaminasi hemochromatosis dan harus diperiksa selanjutnya. Individu yang mempunyai satu atau lebih pasang gen HFE yang rosak perlu mempertimbangkan menguji pasangannya sebelum memutuskan untuk mempunyai anak untuk memastikan risiko kanak-kanak yang mengalami gejala hemochromatosis.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.