Kenali Apa Sindrom Waardenburg Adalah, Gangguan Genetik Sejak Bayi Lahir

Perubahan genetik dalam DNA manusia boleh menyebabkan penyakit jarang berlaku. Salah satu penyakit genetik yang jarang berlaku ialah sindrom Waardenburg. Sindrom ini menyebabkan kehilangan pendengaran, perubahan warna mata, kulit, rambut, dan bentuk muka. Sindrom ini ditemui oleh pakar mata di Belanda bernama D.J. Waardenburg pada tahun 1951. Ayo, lihat apa yang berlaku sepenuhnya pada orang yang mempunyai sindrom Waardenburg.

Apakah sindrom Waardenburg??

Sindrom Waardenburg adalah kelainan kongenital. Tidak ada penawar bagi keadaan ini, tetapi sindrom ini boleh diuruskan dengan betul dan orang yang mengalaminya hidup seperti biasa.

Sindrom Waardenburg adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi warna kulit, rambut, dan mata seseorang. Dalam sesetengah kes, keadaan gangguan genetik ini juga boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.

Gejala sindrom waardenburg

Terdapat empat jenis sindrom Waardenburg berdasarkan gejala. Satu daripada 40,000 orang boleh mengalami sindrom ini. Kedua-dua lelaki dan wanita boleh mengalami sindrom ini. Jenis satu dan dua lebih umum daripada jenis tiga dan empat. Gejala yang paling biasa dari sindrom Waardenburg ialah warna kulit dan mata yang cenderung menjadi pucat atau muda. Satu lagi gejala biasa adalah pertumbuhan beberapa rambut putih berhampiran dahi.

Jenis 1

Jarak jauh antara mata kanan dan kiri, mata biru pucat atau dua warna mata yang berbeza, terdapat bintik putih pada rambut dan kulit, dan 20 peratus orang yang mengalami kehilangan pendengaran jenis 1 kerana masalah telinga dalam.

Jenis 2

Dalam jarak mata jenis ini tidak terlalu jauh seperti jenis 1. Lebih banyak orang mengalami kehilangan pendengaran dalam jenis ini daripada jenis 1. Ada perubahan dalam pigmen rambut dan kulit serta jenis 1.

Taip 3

Jenis ini dikenali sebagai sindrom Klein-Waardenburg. Orang yang mempunyai jenis ini selain mempunyai simptom jenis 1 dan 2 Waardenburg, juga mengalami keabnormalan di tangan mereka. Sebagai contoh, jari-jari yang bersatu atau membentuk bahu yang berbeza. Tanda orang lain jenis ini mempunyai hidung luas dan jarak jauh seperti jenis 1.

Jenis 4

Jenis ini dikenali sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala jenis ini serupa dengan jenis Waardenburg 2, perbezaan jenis ini kehilangan beberapa sel saraf dalam usus besar. Inilah yang menyebabkan orang dalam jenis ini mengalami sembelit yang kerap.

Punca Sindrom Waardenburg

Sindrom ini bukanlah penyakit berjangkit, dan tidak dapat disembuhkan dengan ubat-ubatan. Sindrom ini juga tidak disebabkan oleh faktor gaya hidup.

Penyebab gangguan ini adalah berlakunya mutasi (perubahan) dalam sekurang-kurangnya 6 gen yang berbeza dalam tubuh. Ini gen mutasi adalah gen yang bertanggungjawab untuk membentuk pelbagai sel, terutama sel melanocyte.

Melanosit adalah salah satu jenis sel yang menentukan warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Sel melanosit juga terlibat dalam pembentukan fungsi telinga dalam. Jadi jika pembentukan sel ini terganggu, fungsi telinga dalam akan terganggu.

Jenis gen yang mempunyai mutasi yang akan menentukan jenis Waardenburg yang berpengalaman.

Beberapa nama gen yang terlibat dalam sindrom ini seperti gen SOX10, EDN3, dan EDNRB yang mempengaruhi perkembangan saraf dalam usus besar. Jenis sindrom Waardenburg 1 dan 3 sering disebabkan oleh mutasi dalam gen PAX3.

Bagaimana doktor mendiagnosis sindrom ini?

Sindrom Waardenburg akan dikesan lebih jauh oleh doktor apabila terdapat perbezaan dalam rupa bayi yang dilahirkan. Walau bagaimanapun, tidak semua bayi baru lahir akan melihat perbezaannya. Sesuatu yang baru dikesan selama beberapa tahun kemudian.

Melaporkan dari halaman Healthline, berikut adalah beberapa perkara yang akan diperiksa oleh doktor:

Mata kanan dan kiri adalah warna yang berbeza
Pigmentasi rambut tidak seperti biasa
Sudut dalam mata kelihatan berbeza, dikenali sebagai canthi
Sejarah ibu bapa atau adik-beradik yang mempunyai sindrom Waardenburg
Dalam sesetengah kes, alis menyambung seolah-olah mereka adalah satu
Terdapat bintik-bintik putih pada kulit sejak lahir
Bentuk batang tidak seperti biasa
Apabila anda melihat beberapa tanda di atas, doktor akan melakukan ujian pendengaran

Sekiranya anda perlu memastikan butiran lanjut, doktor akan melakukan ujian DNA melalui pengumpulan darah. Kakitangan makmal akan menganalisis kehadiran DNA yang mempunyai mutasi genetik.

Bagaimana untuk mengendalikan kes sindrom Waardenburg?

Pada dasarnya tidak ada ubat khusus yang diberikan kepada orang-orang dengan sindrom Waardenburg. Orang dengan sindrom Waardenburg boleh menjalani kehidupan normal. Perubahan gaya hidup juga tidak akan menjejaskan gejala yang muncul dalam sindrom ini.

Walau bagaimanapun, memang ada beberapa rawatan yang dilakukan untuk menguruskan gejala yang timbul, seperti:

Penggunaan alat bantu pendengaran.
Pembedahan untuk menghilangkan atau mencegah penyumbatan dalam usus.
Penggunaan beg kolostomi adalah alat untuk mengekalkan kesihatan usus dalam sindrom jenis 4 ini.
Penggunaan kosmetik, untuk melindungi pigmen kulit yang luar biasa atau penggunaan solek lain untuk menyamar.
Sesetengah orang dengan sindrom Waardenburg memerlukan sokongan psikologi untuk menguruskan keadaan khas mereka, terutamanya jika penampilan mereka sangat berbeza.

Juga Baca:

Berhati-hati dengan Sindrom Angelman, Penyakit Kongenital yang Menyerang Sistem Saraf
Sindrom Kallmann, Penyakit Yang Menimbulkan Kegagalan Kanak-kanak
Mengenai Sindrom HELPP dalam Wanita Hamil dan Gejala untuk Mengetahui