Ketahui Anencephaly, Apabila Bayi Dikandung Kecacatan Tanpa Tulang Tengkorak

Setiap ibu bapa mahu anak mereka dilahirkan ke dunia dengan badan yang sempurna. Oleh itu, ia bukanlah perkara yang mudah untuk ibu bapa menghadapi kenyataan bahawa bayi mereka dilumpuhkan. Anencephaly adalah salah satu jenis cacat kelahiran yang paling biasa - kadang-kadang membawa maut. Satu daripada 1,000 kehamilan mempunyai peluang besar untuk mengalami komplikasi kehamilan ini. Berikut adalah ulasan lengkap mengenai anencephaly yang semua ibu bapa perlu tahu.

Apa itu anencephaly?

Anencephaly adalah kecacatan kelahiran yang serius yang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa sebahagian daripada otak dan tengkoraknya. Anencephaly adalah sejenis kecacatan tiub neural. Tiub saraf merupakan struktur embrio yang akhirnya berkembang menjadi otak dan tengkorak bayi, serta saraf tunjang dan tisu lain yang menemaninya. Tiub saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan ditutup pada hari ke-28 selepas persenyawaan.

Anencephaly berlaku apabila bahagian atas tiub saraf gagal ditutup sepenuhnya. Akibatnya, otak dan saraf tunjang otak yang terbentuk didedahkan kepada cairan amniotik yang mengelilingi janin pada rahim. Pendedahan kepada cecair amniotik kemudian menyebabkan tisu sistem saraf untuk mengurai dan hancur.

Ini menyebabkan bayi dilahirkan tanpa bahagian otak yang disebut cerebrum dan cerebellum. Kawasan otak ini diperlukan untuk berfikir, mendengar, melihat, emosi, dan menyelaraskan pergerakan. Tulang tengkorak juga sebahagiannya hilang atau tidak sepenuhnya terbentuk. Ini menyebabkan bahagian otak yang selebihnya sering tidak dilindungi oleh tulang atau kulit.

Betapa biasa ialah anencephaly?

Anencephaly adalah komplikasi kehamilan yang agak biasa. Walau bagaimanapun, bilangan yang tepat tidak diketahui kerana banyak kehamilan yang melibatkan kecacatan tiub saraf berakhir dalam keguguran atau kelahiran mati. Kira-kira satu dari 1,000 kehamilan mungkin mengalami ini. Menurut CDC, 3 daripada 10 ribu kehamilan di Amerika Syarikat setiap tahun didiagnosis dengan anencephaly. Ini bermakna terdapat kira-kira 1,206 kehamilan di Amerika Syarikat yang terjejas oleh anencephaly setiap tahun.

Anencephaly adalah lebih biasa pada bayi yang baru dilahirkan daripada lelaki, dengan nisbah 3 hingga 2. Ini mungkin disebabkan oleh kes-kes pengguguran spontan atau melahirkan mati yang lebih tinggi di kalangan janin lelaki.

Dalam kira-kira 90 peratus kes, ibu bapa bayi anencephaly tidak mempunyai sejarah keluarga gangguan ini. Walau bagaimanapun, jika ibu bapa mempunyai anak yang dilahirkan dengan anencephaly, mereka mempunyai peluang yang lebih besar untuk mempunyai bayi yang lain dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, kadar pengulangan adalah agak rendah pada 4 hingga 5 peratus. Risiko ini boleh meningkat sehingga 10 hingga 13 peratus jika ibu bapa mempunyai dua anak terdahulu dengan anencephaly.

Anencephaly adalah kecacatan tiub neural. Kenapa?

Tidak semua kes anencephaly dikenali dengan tepat apa yang menyebabkannya. Sesetengah bayi dilahirkan dengan anencephaly kerana perubahan dalam gen atau kromosom mereka. Yang paling banyak dipelajari dari gen ini ialah MTHFR, sebuah gen yang memberikan arahan untuk membuat protein yang terlibat dalam pemprosesan vitamin folat (juga dikenali sebagai vitamin B9). Kekurangan asid folik adalah faktor risiko yang kuat untuk kecacatan tiub saraf.

Anencephaly juga mungkin disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lain, seperti perkara yang berkaitan dengan ibu di alam sekitar atau apa yang dia makan atau minum, atau ubat-ubatan tertentu yang digunakan semasa mengandung. Faktor risiko ibu yang lain untuk anencephaly termasuk cecair amniotik yang rosak, diabetes, obesiti, pendedahan haba yang tinggi (seperti demam atau tab mandi panas atau sauna) pada kehamilan awal, dan penggunaan ubat-ubatan anti rampasan semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, tidak jelas bagaimana faktor-faktor ini boleh menjejaskan risiko anencephaly.

Ia juga diketahui bahawa bapa berusia lebih dari 40 tahun semasa merancang kehamilan, serta pola pengambilan makanan dan gaya hidup (contohnya minum alkohol), memainkan peranan penting dalam menimbulkan pertumbuhan janin dan perkembangan janin.

Bagaimana diagnosa anencephaly?

Anencephaly boleh didiagnosis semasa hamil atau selepas bayi dilahirkan. Semasa kehamilan, terdapat ujian pemeriksaan pranatal untuk memeriksa kecacatan kelahiran dan keadaan lain. Anencephaly akan menyebabkan keputusan tidak normal dalam ujian saringan darah atau serum AFP (alpha fetoprotein), atau boleh dilihat pada ultrasound (yang akan menunjukkan gambar badan bayi). Sekiranya kehamilan anda berisiko tinggi untuk anencephaly, pemeriksaan harus dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20, dengan masa terbaik berada pada minggu ke-16.

Dalam sesetengah kes, anencephaly hanya dilihat apabila bayi dilahirkan.

Bagaimana mungkin bayi anencephaly dapat bertahan hidup?

Anencephaly adalah kecacatan sistem saraf yang sangat teruk. Hampir semua bayi yang didiagnosis dengan anencephaly mati semasa masih dalam rahim. Walaupun bayi itu masih hidup di dalam rahim, kira-kira 40% bayi dengan anencephaly dilahirkan secara beransur-ansur, tetapi berisiko tinggi mati dalam beberapa jam atau hari selepas kelahiran. Dalam kes yang jarang berlaku, kanak-kanak dengan anencephaly boleh hidup selama berminggu-minggu hingga berbulan-bulan.

Bolehkah anencephaly dirawat?

Tiada rawatan atau rawatan standard untuk bayi anencephaly. Hampir semua bayi yang lahir dengan anencephaly akan mati tidak lama selepas kelahiran.

Walau bagaimanapun, mangsa yang terselamat akan diberikan penjagaan yang menyokong. Bayi akan dipanaskan di dalam inkubator, dan kawasan otak yang lemah akan dilindungi. Kadang-kadang botol khas digunakan untuk membantu memberi makan bayi yang mungkin mengalami kesulitan menelan susu ibu.

Bolehkah anencephaly dihalang?

Mendapatkan asid folik yang cukup sebelum dan semasa kehamilan awal boleh membantu mencegah kecacatan tiub neural, seperti anencephaly. Wanita yang mengandung umur disyorkan untuk mengambil 0,4 mg asid folat setiap hari, baik melalui pengambilan makanan dan makanan tambahan. Asid folik juga penting walaupun anda tidak berhasrat untuk hamil. Ini sekiranya berlaku, kerana kecacatan tiub neural terbentuk pada awal kehamilan, sering sebelum wanita sedar bahawa mereka hamil.

Wanita yang mengalami kehamilan terdahulu yang terjejas oleh kecacatan tiub neural dinasihatkan untuk mengambil 4 mg asid folik bermula 30 hari sebelum pembuahan sehingga trimester pertama di bawah penjagaan doktor mereka.

Tetapi jangan mengambil asid folik lebih daripada 1 mg, kecuali dinasihatkan oleh doktor sedemikian. Dosis tinggi asid folik boleh menutup diagnosis anemia pernicious yang disebabkan oleh kekurangan B12.

Juga Baca:

• Pelbagai Penyebab Bayi Lahir dalam Kematian (Kehamilan)
• Bapa juga boleh mengalami Blues Bayi Selepas Bayi Lahir
• 8 Punca Yang Membuat Bayi Lahir Dengan Kekurangan Hati
• Pelbagai Penyebab Bayi Pramatang