Penyakit yang boleh disebarkan dari ibu bapa kepada janin
Penyakit keturunan bukan sahaja kencing manis atau kanser. Terdapat dua jenis penyakit keturunan, yang disebabkan oleh jangkitan patogen (seperti virus, bakteria, atau parasit) dan yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu dalam tubuh. Kedua-duanya boleh diperoleh dari ibu bapa kepada anak-anak mereka, tentu saja, masing-masing mempunyai mekanisme yang berbeza.
Penyakit keturunan disebabkan oleh jangkitan patogenik
Jenis penyakit keturunan ini juga dipanggil penghantaran menegak, pemindahan penyakit dari ibu kepada bayi atau janin. Penghantaran menegak juga dikenali sebagai jangkitan kongenital. Jangkitan ini diperolehi dari ibu dan kemudian diserahkan kepada anak kedua melalui plasenta dan semasa proses kelahiran. Jenis jangkitan kepunyaan jenis ini disingkat TORCH (Toxoplasmosis, Lain, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Walaupun sesetengah pakar menganggap singkatan ini sudah ketinggalan zaman kerana peningkatan jumlah jangkitan termasuk dalam kategori 'lain' (seperti sifilis, hepatitis B, HIV, dan lain-lain), singkatan ini masih digunakan kerana ia memudahkan untuk mengingati patogen yang menyebabkan penyakit.
Toxoplasmosis
Penyakit ini berlaku apabila parasit (yang dipanggil T.gondii) masuk ke dalam badan melalui mulut. Parasit ini boleh didapati dalam tin kucing, daging yang dimasak dengan sempurna, telur mentah, air tercemar atau permukaan tanah, dan susu yang tidak dipasteur dengan sempurna. Parasit akan berjangkit untuk jangka masa tertentu, bahkan boleh berlangsung hingga 18 jam di lapisan tanah basah atau basah. Sekiranya dijangkiti pada trimester pertama, ia biasanya menyebabkan kematian janin. Dalam trimester kedua boleh menyebabkan hydrocephalus dan kalsifikasi intrakranial. Kanak-kanak yang dijangkiti pada trimester ketiga biasanya tidak menunjukkan gejala pada saat lahir.
Lain-lain
Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kumpulan ini adalah sifilis, hepatitis B, dan HIV. Kanak-kanak yang mendapat jangkitan sifilis biasanya dilahirkan tanpa gejala dan hanya akan muncul pada usia 1-2 bulan atau pada usia dua tahun. Walaupun dalam hepatitis B, yang lebih muda umur kanak-kanak dijangkiti virus hepatitis B, semakin besar kemungkinan mengalami penyakit kronik. Sama seperti yang lain, bayi yang dijangkiti HIV juga tidak menunjukkan gejala sehingga sistem imun mereka menurun.
Rubella
Juga dikenali sebagai campak Jerman, gejala yang jelas jika kanak-kanak itu dijangkiti penyakit ini adalah kemunculan "muffin blueberry", dalam bentuk bintik, tanda, atau nodul pada kulit ungu atau biru. Rubella boleh disebarkan melalui rembesan saluran pernafasan dan melalui plasenta. Bayi yang terjejas oleh rubella dapat mengalami keabnormalan dalam kerja jantung, masalah penglihatan dan pertumbuhan dan pembangunan yang terhalang.
Cytomegalovirus
Dikelaskan sebagai sebahagian daripada virus herpes, penularan boleh berlaku melalui plasenta, melalui saluran kelahiran dan melalui susu ibu atau hubungan langsung dengan cecair badan lain (seperti air kencing atau air liur). CMV boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, epilepsi, dan penurunan keupayaan intelektual jika ia menjangkiti janin yang sedang berkembang.
Herpes Simplex Virus
Virus ini biasanya dihantar dari ibu ke bayi menerusi saluran kelahiran. Tetapi ia tidak menolak kemungkinan bayi dijangkiti semasa masih dalam rahim. Jangkitan boleh menyebabkan kerosakan kepada otak untuk masalah pernafasan. Gejala ini biasanya muncul dua minggu selepas bayi dilahirkan.
Penyakit keturunan disebabkan oleh gangguan genetik
Sama seperti ciri-ciri wajah, ketinggian, dan jenis darah, penyakit juga boleh diwarisi melalui genetik. Tetapi tidak seperti penyakit berjangkit yang boleh menunjukkan gejala pada kanak-kanak selepas beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik biasanya tidak dikesan sehingga penyakit muncul.
Gen adalah sebahagian daripada DNA, yang berfungsi untuk mengarahkan badan berfungsi seperti bagaimana menghasilkan protein yang diperlukan oleh badan, apabila merosakkan sel yang rosak, untuk mengekalkan keseimbangan sel. Gen mengendalikan warna rambut, mata, ketinggian, dan menjejaskan bagaimana anda boleh membina penyakit tertentu pada masa akan datang.
Perubahan tidak normal dalam gen dipanggil mutasi, terdapat dua jenis mutasi, iaitu mutasi yang diperoleh dan mutasi yang diperoleh. Mutasi berkurangan berlaku apabila keabnormalan berlaku di sel sperma atau sel telur yang kemudiannya akan membentuk bayi. Pelbagai jenis penyakit (seperti kanser) boleh dikurangkan melalui mutasi ini. Contohnya ialah:
- HBOC (Sindrom Kanser Payudara dan Sindrom Kanser Ovari) di mana kes-kes kanser payudara dan kanser ovari boleh berlaku pada masa yang sama.
- HNPCC (Herediter Non-Polyposis Colourectal Cancer) di mana pesakit berisiko tinggi mengembangkan kanser kolorektal sebelum umur 50 tahun, kanser endometrium, kanser perut, kanser usus kecil, dan kanser pankreas.
- Sindrom Li-Fraumeni: ini adalah sindrom jarang di mana pesakit boleh membangunkan pelbagai jenis kanser pada satu masa. Ini mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang mengawal selia dan menghalang pertumbuhan sel yang tidak normal yang kemudian boleh berkembang menjadi tumor dan kanser.
Tanda-tanda dan tanda-tanda kanser akibat keturunan
Beberapa kemungkinan kanser yang disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen adalah:
- Jenis kanser yang berlaku biasanya kanser jarang.
- Kanser muncul pada usia yang lebih muda berbanding dengan usia purata, seperti kanser kolon yang muncul pada usia 20 tahun di mana purata usia pesakit kanser kolon berusia 50 tahun.
- Terdapat lebih daripada satu kanser dalam satu orang (contohnya wanita yang menderita kanser payudara dan kanser ovari bersama-sama).
- Kanser muncul pada kedua-dua organ berpasangan (misalnya kanser payudara yang muncul di kedua-dua payudara, kanser mata di kedua-dua mata, atau kanser buah pinggang di kedua buah pinggang).
- Kemunculan kanser yang sama dalam diri anda (sebagai contoh, kakak yang berdua mengalami kanser sarcoma).
- Kanser muncul dalam jantina yang biasanya tidak mempunyai kanser (seperti kanser payudara pada lelaki).
BACA JUGA:
- Kepentingan 1000 Hari Pertama Kehidupan Anak
- 4 Masalah Ibu-Ibu Selalunya Menghadapi Kembar Mengandung
- Berapa Lama Sekiranya Anda Tunggu Kehamilan Kedua Kanak-kanak?