Rett Syndrome, penyakit langka yang menyerang gadis

Pada tahun 2015 yang lalu, seorang kanak-kanak dari London bernama Rhea Kara mengumpul dana dengan mendermakan lukisannya untuk membantu rakan sekelasnya yang mempunyai sindrom Rett. Rhea berasa sedih melihat sahabatnya yang sedang mengalami masalah menggerakkan tubuhnya, dan Rhea ingin melakukan sesuatu tentang rakan ini. Keputusan amalnya, Rhea berjaya melampaui sasaran yang ditetapkannya dan menerima penghargaan dari Perdana Menteri Inggris ketika itu, David Cameron. Sebenarnya, apa itu sindrom Rett?

Apakah sindrom Rett??

Rett syndrome adalah penyakit yang jarang berlaku, yang merupakan gangguan otak yang berlaku pada wanita. Biasanya, penyakit ini dikesan apabila kanak-kanak berusia satu atau dua tahun. Biasanya, orang tua atau penjaga kanak-kanak dengan sindrom Rett agak terharu untuk menjaga anak-anak mereka. Sesungguhnya, tiada rawatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, diagnosis dan rawatan awal dapat membantu gadis ini dan keluarganya untuk mengatasi sindrom ini.

Terdahulu, sindrom Rett dikelaskan sebagai autisme. Bagaimanapun, sekali saintis menemui penyebab Rett (sejenis mutasi), penyakit ini diklasifikasikan sebagai gangguan neurologi yang mempunyai sebab yang diketahui. Dalam erti kata lain, jika seorang kanak-kanak mempunyai sindrom Rett disertai gejala autisme, kanak-kanak itu bermakna mempunyai kelainan gangguan spektrum autisme (ASD).

Kebanyakan gadis dengan sindrom Rett boleh hidup sekurang-kurangnya dalam usia pertengahan mereka. Penyelidik masih mengikuti perkembangan wanita dengan penyakit ini, kerana penyakit ini hanya dikenal pasti dalam tempoh 20 tahun yang lalu.

Keadaan orang dengan sindrom Rett biasanya tidak bertambah baik dari masa ke masa, walaupun ia dapat dikurangkan dengan pelbagai terapi. Penyakit ini adalah penyakit yang akan menderita selamanya oleh pesakit. Kadang-kadang, keadaan seseorang dengan sindrom Rett mungkin bertambah buruk tetapi dalam tempo yang sangat perlahan, atau ia juga boleh tetap stabil.

Sindrom Rett menyerang kanak-kanak perempuan

Sindrom Rett adalah gangguan genetik yang hampir selalu menyerang gadis. Penyakit ini sangat jarang berlaku, hanya satu dari 10,000 hingga 15,000 kanak-kanak perempuan yang terjejas oleh keadaan ini.

Pada umumnya, kanak-kanak yang mengalami Sindrom Rett pada awalnya kelihatan normal. Hanya apabila kanak-kanak berusia sekitar 6 bulan hingga 18 bulan, gejala perubahan mental dan interaksi sosial kanak-kanak mula berubah.

Gejala sindrom Rett dilihat pada kanak-kanak

Walaupun tidak selalu dikesan, pertumbuhan kepala perlahan adalah gejala pertama kanak-kanak yang menderita Sindrom Rett. Mengurangkan kesihatan otot juga boleh menjadi gejala awal. Selepas itu, kanak-kanak biasanya kehilangan cara untuk menggunakan tangannya dengan betul. Biasanya, kanak-kanak akan memerah dan menggosok tangan mereka bersama-sama.

Apabila kanak-kanak itu berumur 1 hingga 4 tahun, keupayaan untuk bersosial dan bercakap dengan kanak-kanak akan bertambah buruk. Kanak-kanak itu akan berhenti bercakap dan mempunyai ketakutan sosial yang melampau, tanpa keinginan untuk berinteraksi dengan orang lain.

Selain mempengaruhi keadaan mental kanak-kanak, sindrom Rett juga menyerang otot dan koordinasi. Kanak-kanak akan berjalan dengan canggung atau mempunyai gaya jalan yang tegar. Gadis yang mempunyai sindrom Rett juga mempunyai koordinasi pernafasan yang lemah.

Apakah punca-punca sindrom Rett?

Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami sindrom Rett mengalami mutasi dalam gen pada kromosom X. Sehingga kini, tidak ada kajian yang memperlihatkan apa yang dilakukan oleh gen ini atau yang menyebabkan mutasi dalam gen sehingga sindrom Rett ini berlaku. Diyakini, mutasi dalam gen dapat mempengaruhi gen yang lain yang turut serta dalam perkembangan anak.

Walaupun sindrom Rett adalah penyakit genetik, penyakit ini bukanlah penyakit keturunan. Penyakit ini berlaku kerana mutasi DNA kanak-kanak. Tiada faktor risiko yang dikenalpasti menyebabkan penyakit ini, kecuali jika penyakit biasanya menyerang gadis. Kaedah-kaedah pencegahan penyakit ini juga tidak dijumpai.

Jika sindrom Rett ini berlaku pada lelaki, biasanya anak lelaki itu mati sebaik sahaja lahir. Ini kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (wanita mempunyai dua kromosom X), penyakit ini menjadi sangat serius dan membawa maut kepada kanak-kanak lelaki.

Bagaimana untuk mendiagnosis sindrom Rett

Sindrom Rett boleh didiagnosis dari tingkah laku gadis itu sendiri. Ibu bapa boleh mendiagnosis diri Sindrom Rett pada mulanya, kemudian berbincang dengan doktor mengenai penyakit yang ada pada gadis itu. Ujian genetik adalah satu kaedah untuk mengesan penyakit ini. Kira-kira 80% wanita dengan sindrom Rett didiagnosis dari ujian genetik. Ujian genetik juga boleh meramalkan bagaimana sindrom Rett teruk berada di dalam kanak-kanak.

Rawatan untuk sindrom Rett

Rawatan yang tersedia untuk sindrom Rett difokuskan untuk membantu gadis itu hidup serta mungkin dengan keadaan yang dia alami. Sebagai contoh, terapi fizikal untuk membantu bergerak, terapi bercakap untuk membantu menangani masalah yang sedang dibicarakan oleh anak, terapi untuk membantu kanak-kanak menjalankan aktiviti harian (seperti mandi dan berpakaian) tanpa bantuan orang lain.

Pakar percaya bahawa terapi ini boleh membantu kanak-kanak dengan sindrom Rett dengan ibu bapa mereka hidup secara normal. Walaupun kehidupan yang benar-benar normal mungkin tidak berlaku, kemajuan dari keadaan kanak-kanak sangat mungkin.

Terdapat juga ubat yang membantu masalah pergerakan pada kanak-kanak dengan sindrom Rett. Ubat juga boleh membantu mengawal serangan. Walau bagaimanapun, malangnya, tiada penawar untuk sindrom Rett.

Perubatan alternatif untuk sindrom Rett

Berikut adalah senarai terapi tambahan untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett:

Terapi muzik
Hidroterapi, terapi yang melibatkan berenang atau bergerak di dalam air
Terapi dibantu oleh haiwan, contohnya terapi dengan menunggang kuda

Walaupun tidak ada bukti konkrit mengenai terapi ini yang berkesan atau tidak, ibu bapa yang telah menggunakan terapi ini melaporkan perkembangan yang baik yang dialami oleh anak-anak mereka..

Walau bagaimanapun, masih dinasihatkan jika ibu bapa ingin menerapkan rawatan alternatif ini kepada anak-anak mereka, berbincang terlebih dahulu kepada doktor atau ahli terapi mengenai faedah dan risiko, dan bagaimana rawatan ini dapat serasi dengan rawatan perubatan yang dirancang.

BACA JUGA:

5 Perkara yang Harus Anda Ketahui Apabila Anak Anda Mempunyai Penyakit Jantung
Kenapa Kanak-kanak Memudahkan Earache Lebih Mudah?
Bagaimana untuk mendidik kanak-kanak dengan ADHD