Uji Genetik Kanser Payudara (Ujian Kanser Payudara Genetik)

Definisi

Apakah ujian genetik kanser payudara (ujian kanser payudara genetik)?

Ujian payudara kanser genetik, juga dikenali sebagai BRCA, adalah ujian darah untuk memeriksa perubahan tertentu (mutasi) dalam gen yang membantu mengawal perkembangan sel normal. Jika perubahan yang terdapat di dalam gen ini, yang dipanggil BRCA 1 dan BRCA 2, doktor akan dapat menentukan risiko anda mengalami kanser payudara dan rahim. Ujian gen BRCA tidak dapat mengesan kanser itu sendiri. Ujian ini hanya dilakukan pada orang yang mempunyai latar belakang keluarga yang mempunyai riwayat kanser payudara atau rahim, dan kadang-kadang mereka yang mengalami salah satu penyakit ini. Perundingan genetik sebelum dan selepas ujian BRCA sangat penting untuk membantu anda memahami manfaat, risiko, dan hasil yang mungkin diperoleh daripada ujian ini.

Seorang wanita berisiko tinggi terkena kanser payudara atau rahim bila dia mengalami perubahan pada gen BRCA 1 atau BRCA 2. Lelaki dengan perubahan gen ini juga berisiko tinggi terkena kanser payudara. Kedua-dua lelaki dan wanita yang mengalami perubahan dalam gen ini mempunyai risiko kanser yang lain. Perubahan dalam gen ini boleh dikurangkan melalui keluarga bapa atau ibu.

Bilakah saya harus menjalani ujian genetik kanser payudara (ujian kanser payudara genetik)?

Orang yang berada di keluarga yang mungkin berpotensi membawa mutasi BRCA, atau jika ahli keluarganya ada yang mempunyai kanser payudara atau rahim, adalah yang paling penting melakukan ujian gen BRCA. Jika mereka bersetuju untuk melakukan ujian genetik dan didapati tidak membawa mutasi gen BRCA, maka ahli keluarga lain tidak perlu melakukan ujian ini.

Sesetengah orang mempunyai risiko yang tinggi untuk mengurangkan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita Yahudi Ashkenazi (nenek moyangnya dari Eropah Timur) cenderung membawa gen BRCA. Sesetengah pakar mengesyorkan ujian gen untuk wanita yang berasal dari keturunan Yahudi Ashkenazi jika mereka mempunyai satu atau kedua-dua yang berikut:

mempunyai saudara pertama yang mempunyai kanser payudara atau rahim pada usia 50 tahun atau lebih muda. Saudara-mara peringkat pertama adalah ibu bapa, adik-beradik atau adik-beradik, dan anak-anak
dua saudara darjah kedua di pihak keluarga yang sama mengalami kanser payudara atau rahim. Saudara-mara kedua darjah adalah ibu saudara dan paman, nieces, dan datuk nenek

Jika anda bukan anak-anak Yahudi Ashkenazi, sesetengah pakar mengesyorkan ujian gen jika anda mempunyai satu atau lebih daripada yang berikut:

dua saudara darjah pertama mempunyai kanser payudara, salah satunya didiagnosis sebelum umur 50 tahun
tiga atau lebih saudara mara pertama dan kedua mempunyai kanser payudara, didiagnosis pada pelbagai peringkat umur
Saudara-mara peringkat pertama dan kedua mempunyai riwayat kanser payudara dan rahim
Saudara-mara pertama darjah mempunyai kanser di kedua-dua payudara
dua atau lebih saudara kanser rahim
salah seorang saudara yang menderita kanser (payudara dan rahim)
saudara lelaki dengan kanser payudara

Bila anda tidak memenuhi kriteria tersebut, anda cenderung untuk tidak mempunyai perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Hanya 2 dari 100 wanita dewasa mempunyai risiko tinggi mempunyai perubahan gen BRCA.

Pencegahan & amaran

Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani ujian genetik untuk kanser payudara (ujian kanser payudara genetik)?

Bagi wanita dengan latar belakang keluarga yang tidak mempunyai faktor risiko untuk perubahan dalam BRCA, ujian genetik ini cenderung untuk tidak memberi maklumat berguna mengenai risiko kanser payudara. Wanita dari latar belakang keluarga yang mempunyai risiko purata jarang mendapat keputusan ujian yang positif. Ujian gen BRCA tidak disyorkan untuk seseorang tanpa faktor risiko, kerana ujian ini dapat memberikan hasil positif palsu. Dalam beberapa kes, sampel lain dikumpulkan dari analisis DNA, termasuk sampel air liur atau biopsi kulit.

Proses

Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani ujian genetik untuk kanser payudara (ujian kanser payudara genetik)?

Perundingan genetik sangat disyorkan sebelum dan selepas ujian BRCA untuk membantu anda memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil ujian ini. Ujian BRCA memberikan anda peluang untuk mengetahui lebih banyak maklumat perubatan dan mengubah gaya hidup anda. Perunding genetik telah dilatih untuk bercakap dengan anda tentang ujian dan hasilnya termasuk maklumat perubatan dan keadaan emosi.

Ujian ini boleh menyebabkan kecemasan kepada diri sendiri, sebelum dan selepas ujian. Bercakap kepada perunding genetik sebelum peperiksaan untuk membantu anda mempersiapkan dan menangani kebimbangan anda. Fikirkan tentang apa yang akan anda lakukan apabila keputusan ujian anda positif. Contohnya, adakah anda akan mengambil langkah berjaga-jaga berikut:

Untuk kanser payudara: Mamogram setiap tahun atau MRI, uji klinikal payudara secara rutin, pencegahan mastekomi (pelantikan kedua-dua payudara), pengangkatan rahim, menggunakan ubat (tamoxifen), atau mempunyai anak sebelum umur 30.

Untuk kanser rahim: penyingkiran rahim (oophorectomy) selepas anda mempunyai anak, atau selepas umur 35 tahun.

Apakah proses ujian kanser payudara genetik (ujian kanser payudara genetik)?

Kakitangan perubatan yang bertanggungjawab mengambil darah anda akan mengambil langkah berikut:

bungkus jalur elastik di sekeliling lengan atas anda untuk menghentikan aliran darah. Ini menjadikan saluran darah di bawah pembesaran bon menjadikannya lebih mudah untuk menyuntik jarum ke dalam kapal
membersihkan bahagian untuk disuntik dengan alkohol
menyuntik jarum ke dalam sebuah kapal. Lebih daripada satu jarum mungkin diperlukan
lampirkan tiub ke picagari untuk mengisi dengan darah
keluarkan ikatan dari tangan anda ketika mengambil darah cukup
sambung kain kasa atau kapas ke bahagian yang disuntik, selepas suntikan selesai
letakkan tekanan pada bahagian itu dan kemudian letakkan pembalut

Apa yang perlu saya lakukan selepas menjalani ujian genetik untuk kanser payudara (ujian kanser payudara genetik)?

Ia mengambil masa beberapa minggu untuk mendapatkan keputusan ujian untuk keluar. Anda akan bertemu dengan perunding genetik anda untuk mengkaji keputusan ujian, membincangkan implikasi dan pilihan anda.

Sekiranya anda mempunyai soalan yang berkaitan dengan proses ujian ini, dapatkan nasihat doktor anda dengan lebih baik.

Penjelasan Keputusan Ujian

Apakah hasil ujian??

Normal (dipanggil negatif)

Tiada perubahan ditemui dalam gen BRCA 1 atau BRCA 2. Keputusan negatif dan risiko untuk seluruh keluarga anda perlu dipertimbangkan bersama. Jika satu ahli keluarga diketahui mempunyai perubahan BRCA, ahli keluarga lain mungkin ingin diperiksa. Jika ahli keluarga anda yang mempunyai kanser payudara atau rahim mempunyai keputusan negatif untuk ujian perubahan BRCA, anda juga mungkin tidak mempunyai perubahan gen tersebut. Dalam kes ini, anda mempunyai risiko kanser yang sama seperti orang secara umum, yang berdasarkan umur dan sejarah peribadi dan keluarga.

Hanya sekitar 5% hingga 10% kes kanser payudara dan rahim berkaitan dengan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Jika anda mempunyai keluarga dengan riwayat kanser payudara atau rahim, risiko anda mengalami kanser tinggi walaupun keputusan BRCA adalah negatif. Perubahan gen lain mungkin berlaku yang cenderung menyebabkan kanser.

Tidak normal (dipanggil positif)

Terdapat perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita yang mempunyai perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2 mempunyai 35% hingga 84% risiko terkena kanser payudara dan antara 20% dan 40% risiko terkena kanser rahim selama hidup mereka. Nombor ini menunjukkan tahap risiko dan bergantung pada sejarah peribadi dan keluarga anda.

Lelaki dengan perubahan dalam BRCA 1 mempunyai risiko kanser payudara yang tinggi dan mungkin kanser lain, seperti pankreas, kanser testis atau prostat. Lelaki dengan perubahan BRCA 2 mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan kanser payudara, pankreas dan prostat.

Tidak semestinya (dipanggil varian yang tidak menentu atau VUS)

Tujuan dari hasil ini ialah anda mempunyai perubahan gen tetapi sukar bagi doktor mengetahui sama ada perubahan itu penting dan apakah perubahan gen ini ada kaitannya dengan risiko anda mendapat kanser.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.