Apa yang Anda Perlu Tahu Mengenai Anemia Fanconi

Anemia Fanconi adalah gangguan darah di mana sumsum tulang tidak mencukupi sel darah atau membuat sel darah tidak normal.

Sum-sum tulang adalah bahan spons di tulang yang menghasilkan sel darah putih dan merah dan platelet. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan, dan sel darah putih membantu melawan jangkitan; Platelet membantu pembekuan. Sel-sel ini mati selepas masa tertentu dan sentiasa diganti.

Fakta mengenai anemia fanconi

Anemia Fanconi adalah keadaan genetik. Keadaan ini bermakna penurunan dalam keluarga, yang diturunkan dari generasi ke generasi. Kebanyakan orang dengan anemia fanconi didiagnosis di antara umur 2 dan 15 tahun. Orang yang mempunyai anemia hanya boleh hidup selama 20 hingga 30 tahun. Tetapi, kemajuan perubatan membuat rawatan yang lebih baik.

Mempunyai anemia fanconi meningkatkan risiko beberapa jenis kanser, seperti leukemia. Apabila kanak-kanak dengan anemia berkembang menjadi dewasa, mereka mengalami risiko yang lebih tinggi untuk kanser lain, seperti tumor di dalam mulut atau esofagus; Wanita berisiko tinggi untuk kanser organ-organ pembiakan.

Punca anemia fanconi

Tiga belas gen telah dikaitkan dengan penyakit ini. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa anda mempunyai anemia fanconi, anda mungkin membawa gen dan boleh menghantarnya kepada anak-anak anda, walaupun anda tidak mempunyai keadaan. Dua kumpulan orang, Ashkenazi dan orang Yahudi Afrikaner, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan gangguan itu.

Gejala anemia Fanconi

Berikut adalah beberapa tanda dan gejala anemia Fanconi:

kecacatan kelahiran yang melibatkan buah pinggang, tangan, kaki, tulang, tulang belakang, penglihatan, atau pendengaran
berat lahir rendah
kesukaran makan
kekurangan keinginan untuk makan
pembelajaran kecacatan
pertumbuhan lambat atau lambat
kepala kecil
keletihan
anemia atau kiraan darah rendah

Kegagalan sumsum tulang, yang juga dikenali sebagai anemia aplastik, bermakna bahawa tubuh anda tidak mencukupi sel darah merah, sel darah putih, atau platelet. Apabila badan anda tidak mencukupi sel darah merah, anda boleh mengalami anemia. Apabila badan anda tidak menghasilkan sel darah putih yang cukup, risiko anda dijangkiti. Akhirnya, jika badan anda tidak membuat platelet yang mencukupi, anda menghadapi risiko masalah pendarahan.

Gejala lain mungkin muncul kemudian. Sebagai contoh, wanita dengan anemia Fanconi mungkin haid lebih perlahan daripada rakan sebaya dan mengalami kesukaran hamil atau menjalani buruh atau mereka mungkin mengalami menopaus awal.

Komplikasi anemia Fanconi

Anemia Fanconi boleh menyebabkan:

kelewatan pertumbuhan atau pembangunan
jangkitan, terutamanya radang paru-paru, cacar, dan hepatitis
keletihan
masalah pencernaan
kanser tertentu
kematian

Diagnosis anemia Fanconi

Anemia fanconi biasanya tidak didiagnosis semasa kelahiran, walaupun anak dilahirkan dengan keadaan ini. Diagnosis sering dibuat berdasarkan:

sejarah keluarga
sejarah perubatan peribadi
gejala
pertumbuhan dan pengukuran perkembangan badan
ujian darah
ujian sumsum tulang
ujian genetik. Anda mungkin dinasihatkan untuk melihat ahli genetik, seorang doktor yang pakar dalam penyakit yang diluluskan dari ibu kepada anak melalui gen. Genetik boleh menyediakan ujian khusus. Saudara-saudara anak dengan anemia Fanconi juga mesti diuji.

Rawatan anemia Fanconi

Doktor mempunyai banyak pendekatan untuk merawat anemia ini. Bergantung pada umur anda dan seberapa baik sumsum tulang anda berfungsi, ini adalah rawatan yang mungkin:

Antibiotik untuk membantu melawan jangkitan.
Pembedahan untuk membetulkan kecacatan kelahiran atau masalah pencernaan.
Transfusi darah (dianggap sebagai pilihan jangka pendek).
Ubat untuk membantu tubuh membuat sel darah menjadi lebih berkesan.
Sel darah dan sel sumsum pemindahan, di mana anda menerima sel darah daripada orang lain. Jika berjaya, sel yang disumbangkan akan membolehkan tubuh anda membuat sel darah merah, sel darah putih, dan platelet sendiri.
Terapi androgen.
Faktor pertumbuhan sintetik. Ini adalah ubat untuk membantu badan anda menghasilkan lebih banyak sel darah merah, sel darah putih dan platelet.
Terapi gen.