Adakah saya perlu menjalani Pemeriksaan Genetik semasa Kehamilan?
Gen-gen dalam tubuh kita tidak hanya mempengaruhi ciri-ciri fizikal seperti warna mata dan bentuk hidung, tetapi juga menentukan risiko penyakit atau gangguan genetik yang boleh menjejaskan kesihatan kita hingga usia tua nanti. Pada masa ini, terdapat ribuan jenis ujian genetik yang terdapat di pelbagai hospital. Salah satunya adalah ujian genetik prenatal yang bertujuan untuk wanita hamil pada trimester pertama. Pemeriksaan untuk wanita hamil bertujuan untuk menilai risiko masalah kesihatan seperti kecacatan kongenital yang mungkin timbul pada bayi mereka.
Malangnya, walaupun manfaat pengujian genetik tidak dapat dipandang ringan, ujian perubatan ini masih diselubungi perdebatan mengenai kebaikan dan keburukan.
Kecacatan bawaan, penyebab kematian utama bagi bayi baru lahir di Indonesia
Kementerian Kesihatan Indonesia, melalui pembebasannya, menyatakan bahawa keabnormalan kongenital hingga saat ini telah menyumbang secara signifikan kepada penyebab kematian bayi neonatal. Data WHO SEARO pada tahun 2010 menganggarkan bahawa kes-kes keabnormalan kongenital di Indonesia adalah 59.3 setiap 1000 kelahiran hidup. Ini bermakna jika ada 5 juta bayi yang lahir di Indonesia dalam satu tahun, maka terdapat sekitar 295 ribu kes kelainan kongenital per tahun.
Talipe kongenital Equino-Varus (CTEV) atau juga dikenali sebagai "kaki O" adalah kes abnormaliti kongenital yang paling biasa di Indonesia. Kemudian diikuti oleh kecacatan tiub saraf (spina bifida, anencephaly, dan meningochele) dan bibir bibir. Keabnormalan kongenital juga merupakan penyebab terbesar kematian mati dan pengguguran spontan.
Menyaring wanita hamil melalui ujian genetik boleh membantu meramalkan risiko kecacatan kongenital
Penyebab utama keabnormalan kongenital adalah faktor genetik. Kecacatan kongenital boleh berlaku pada bila-bila masa semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes berlaku semasa trimester pertama apabila terdapat pembentukan organ vital janin. Itulah sebabnya tidak beberapa pakar obstetrik mengesyorkan menyaring wanita hamil pada trimester pertama atau kedua.
Hasil ujian genetik pranatal akan diambil kira dengan faktor risiko yang lain, seperti usia ibu, latar belakang etnik rakan kongsi, dan sejarah gangguan genetik dalam pokok keluarga untuk melihat apakah bayi mereka berisiko mengalami kecacatan kelahiran tertentu yang mungkin diwarisi dari orang tuanya. Pemeriksaan genetik pranatal juga boleh melihat risiko gangguan yang mungkin diwarisi yang lain seperti sindrom Down, fibrosis kistik, atau anemia sel sabit.
Walau bagaimanapun, ujian genetik pranatal sering menyebabkan keputusan positif palsu
Sebaliknya, Dr. Andrea Greiner, pakar ibu dan janin di Iowa State University Hospital, berkata ujian skrining genetik boleh memberikan hasil positif palsu. Keputusan ini mungkin boleh menjejaskan keadaan emosi calon ibu. Selepas melihat keputusan ujian yang tidak normal ini, mereka mungkin percaya dan bimbang bahawa bayi mereka pasti akan dilahirkan dengan gangguan genetik.
Kepercayaan salah ini boleh mempengaruhi keputusan calon ibu kehamilannya. Tidak beberapa wanita hamil berfikir membuang atau pengguguran apabila menerima keputusan ujian positif palsu. Cepat untuk membuat keputusan maut di bawah tekanan berat seperti ini pastinya boleh menjejaskan kesihatan ibu dan janin di kemudian hari.
Malah, hasil pemeriksaan wanita hamil bukan keputusan untuk mengetuk. Harus difahami bahawa pemeriksaan genetik pranatal dapat menunjukkan hasil yang salah. Terdapat juga kemungkinan penyaringan genetik tidak dapat mengesan keabnormalan genetik secara tepat, walaupun risiko sebenarnya ada.
Kerana pemeriksaan genetik hanya bertujuan untuk mengukur berapa banyak risiko keabnormalan genetik dalam janin, tetapi tidak dapat disimpulkan dengan pasti sama ada anak itu akan benar-benar lahir dilumpuhkan. Oleh itu, ujian skrining genetik haruslah diikuti dengan pemeriksaan diagnostik untuk benar-benar memastikan risiko.
Apakah pemeriksaan diagnostik??
Ujian diagnostik adalah sejenis ujian yang lebih tepat dan boleh dipercayai yang menghasilkan hasil yang konsisten jika dibandingkan dengan pemeriksaan genetik sahaja.
Ujian diagnostik boleh mengesan banyak keadaan genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada gen atau kromosom. Pemeriksaan ini secara amnya boleh memberitahu calon ibu bapa sama ada janin mereka mempunyai masalah genetik tertentu atau tidak.
Greiner berkata pemeriksaan diagnostik genetik juga boleh membantu bakal ibu bapa untuk merancang dan mempersiapkan diri dan keadaan rumah bagi bayi yang mungkin mempunyai keperluan khusus.
Sebaliknya, beberapa ujian diagnostik mempunyai risiko yang berbeza, seperti risiko keguguran.
Adakah saya memerlukan ujian genetik dan diagnostik sekaligus?
Keputusan untuk menjalani ujian genetik pranatal adalah sepenuhnya di tangan setiap calon ibu selepas mempertimbangkan dengan pasangan dan membincangkannya dengan doktor. Wanita juga perlu kembali bertanya kepada mereka bagaimana atau bagaimana mereka boleh bertindak balas terhadap kemungkinan yang paling buruk.
Hasil pemeriksaan positif dan diagnostik tulen tidak boleh diubah, diperbetulkan, atau dirawat. Itulah sebabnya jika anda menerima keputusan yang positif, langkah seterusnya yang perlu anda lakukan adalah berbincang dengan doktor tentang pilihan rawatan, rawatan, atau pengurangan risiko semasa mengandung sehingga selepas melahirkan.
Periksa diri anda dan pasangan anda sebelum merancang untuk hamil
Tidak semua jenis pemeriksaan genetik mesti dilakukan apabila seorang wanita hamil. Untuk menjangkakan risiko penyakit dalam bayi prospektif, anda boleh menjalani pemeriksaan genetik sebelum bahkan merancang untuk hamil. Pemeriksaan ini juga boleh dilakukan oleh bakal calon untuk mengetahui sama ada dia membawa gen yang tidak normal yang boleh diwarisi kepada anaknya kemudian.
Juga Baca:
- Bagaimana Faktor Genetik Mempengaruhi Bentuk Bayi Anda?
- Berulang-ulang Miscarriages Disebabkan oleh Faktor Genetik, Mitos atau Fakta?
- Latihan Berlaku untuk Mempengaruhi Faktor Genetik Tubuh
