Bolehkah Sindrom Down Dapat Dikesan Sejak Dalam Kandungan?
Sindrom Down adalah salah satu daripada beberapa keabnormalan kromosom genetik yang dicirikan oleh peningkatan bilangan kromosom. Biasanya, jumlah kromosom bagi setiap sel janin dalam rahim seharusnya 46 pasang. Tetapi bukan untuk janin dengan sindrom Down, yang sebenarnya mempunyai 47 kromosom. Sebenarnya, ada cara untuk mengesan kanak-kanak sindrom Down kerana mereka masih dalam rahim ibu?
Bagaimana untuk mengesan kanak-kanak sindrom Down dari rahim
Sekiranya kromosom yang ideal dalam setiap sel mesti 23 diwarisi dari ibu, dan baki 23 dari bapanya. Bayi dengan Down Syndrome mempunyai tambahan pada kromosom 21. 21 kromosom ini boleh berlaku semasa proses membangun sel telur dari ibu, sel sperma dari bapa, dan semasa pembentukan embrio bayi.
Inilah sebabnya mengapa pada akhirnya jumlah kromosom bayi tidak 46 pasangan untuk setiap sel, tetapi satu lagi berlebihan menjadi 47. Oleh kerana kromosom bayi telah terbentuk sejak masih dalam rahim, pemeriksaan mendalam dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan.
Terdapat dua cara untuk mengesan sindrom Down pada bayi dalam rahim, iaitu:
Ujian pemeriksaan
Pemeriksaan mungkin tidak dapat memberikan hasil yang tepat mengenai sindrom Down, tetapi sekurang-kurangnya ia boleh memberi gambaran khas jika bayi mempunyai risiko ini. Anda boleh melakukan ujian saringan dari trimester awal kehamilan, dengan:
- Ujian darah, yang akan mengukur tahap protein plasma A (PAPP-A) dan hormon kehamilan manusia chorionicgonadotropin / hCG). Jumlah yang tidak normal kedua-dua hormon ini boleh menunjukkan masalah pada bayi.
- Pemeriksaan ultrabunyi, biasanya dilakukan selepas memasuki trimester kehamilan kedua yang akan membantu mengenal pasti apa-apa kelainan dalam perkembangan bayi.
- Ujian lisan Nuchal, kaedah ini biasanya digabungkan dengan ultrasound yang akan memeriksa ketebalan leher belakang janin. Terlalu banyak cecair dalam bahagian ini menunjukkan keabnormalan pada bayi.
Ujian diagnostik
Berbanding dengan ujian pemeriksaan, keputusan ujian diagnostik jauh lebih tepat sebagai cara mengesan sindrom Down pada bayi. Tetapi bukan untuk semua wanita, ujian ini biasanya dimaksudkan lebih untuk wanita hamil yang bayi dianggap berisiko tinggi untuk mengalami kelainan semasa kehamilan, termasuk sindrom Down.
Oleh itu, apabila keputusan ujian saringan anda membawa kepada Down syndrome, ujian diagnostik berikut dapat menjelaskan hasilnya:
- Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui rahim ibu. Matlamatnya ialah mengambil sampel cecair amniotik yang melindungi janin. Sampel yang diperoleh kemudian dianalisis untuk mengetahui kromosom yang tidak normal. Prosedur ini boleh dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.
- Pensampelan villi Chorionic (CVS), hampir sama dengan amniosentesis. Hanya perbezaan, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini boleh dilakukan dalam tempoh 9-14 minggu kehamilan.
Sindrom Can Down dapat diiktiraf apabila anak dilahirkan?
Sudah tentu anda boleh. Ungkapan wajah adalah tanda yang paling biasa dilihat apabila kanak-kanak mempunyai sindrom Down. Saiz kepala cenderung menjadi lebih kecil, lehernya pendek, otot kurang sempurna, telapak tangannya luas dengan jari pendek, ada tanda-tanda lain untuk mengetahui kanak-kanak dengan sindrom Down atau tidak.
Walau bagaimanapun, tidak menutup kemungkinan sindrom turun juga boleh muncul tanpa gejala tertentu. Untuk memastikan lebih banyak lagi, terdapat satu siri ujian yang perlu dilakukan. Ujian ini dipanggil karyotype kromosom, yang dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi dan kemudian memeriksa bilangan dan struktur kromosom, di dalam badannya.
Sekiranya terdapat kromosom tambahan 21 yang terdapat di sesetengah atau semua sel, maka bayi itu diisytiharkan mempunyai sindrom Down.
Juga Baca:
- Meningkatkan Kanak-kanak dengan Sindrom Down untuk berkembang secara bebas
- Pelbagai Penyebab Ibu Mengandung Sindrom Down
- 5 Perkara Yang Dapat Meningkatkan Risiko Ibu Ibu Mengandung Sindrom Down
