Sindrom X Fragile, Kecacatan Congenital untuk Mengetahui

Baru-baru ini statistik telah menunjukkan peningkatan dalam bayi yang dilahirkan dengan keabnormalan kongenital. Gangguan yang berasal dari peningkatan kandungan dengan peningkatan jumlah faktor risiko, termasuk umur ketika ibu mengandung untuk pendedahan bahan kimia berbahaya semasa kehamilan. Satu gangguan kongenital yang agak tinggi tetapi tidak diketahui secara umum kepada orang ramai adalah sindrom X rapuh, juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell.

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom bermakna kumpulan gejala, sindrom X rapuh bermaksud satu set gejala yang timbul dari X yang rapuh. Sindrom ini dianggarkan berlaku dalam 1 pada kira-kira 5,000 lelaki dan 1 di sekitar 6,000 wanita.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh gangguan genetik apabila janin berkembang di dalam rahim. Gangguan ini bermula apabila kelainan berlaku dalam bentuk pengulangan berlebihan segmen DNA yang mengkodekan protein "CGG". Akibatnya, mutasi berlaku dalam gen Fragile X Retardation Mental 1 (FMR 1) supaya hujung panjang kromosom X menjadi rapuh.

Kerapuhan ini akhirnya menyebabkan gejala dan ciri-ciri fizikal pada bayi yang dilahirkan. Pelbagai faktor juga memainkan peranan dalam menyebabkan sindrom ini pada kanak-kanak, contohnya ibu bapa mempunyai keadaan yang sama atau janin terdedah kepada bahan kimia tertentu.

Ciri-ciri dan gejala sindrom X rapuh

Gangguan ini mempunyai pelbagai gejala dan tanda-tanda yang dapat dilihat, baik dari anak kecil dan ketika anak tumbuh. Sindrom Fragile X ditunjukkan oleh gangguan pertumbuhan, gangguan tingkah laku, dan gangguan fizikal.

Gangguan pertumbuhan dan pembangunan

Kanak-kanak dengan sindrom X yang rapuh biasanya bercakap lewat daripada kanak-kanak usia mereka dan cenderung untuk mengejek. Dalam kes intelektual, orang biasa mempunyai keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal dan mempunyai gangguan perkembangan minda.

Di samping itu, masalah ingatan berlaku supaya kanak-kanak sering merasa sukar untuk menangkap maklumat baru, contohnya apabila mengenali muka dan nama seseorang atau menyebut nama objek.

Kelakuan tingkah laku

Kanak-kanak dengan sindrom X rapuh menunjukkan beberapa kelakuan yang agak tipikal. Kanak-kanak cenderung untuk mengelak daripada mata atau hubungan fizikal dengan pengantara mereka.

Gejala juga boleh dijumpai gangguan kekurangan perhatian hiperaktif (ADHD), termasuk kesukaran memfokuskan dan menjadi hiperaktif. Tingkahlaku lain yang agak unik ialah kanak-kanak sering membuat pergerakan berulang-ulang secara berterusan, contohnya membuat pergerakan seolah-olah mereka bertepuk tangan.

Keabnormalan fizikal

Beberapa paparan biasa berikut boleh didapati dalam sindrom X rapuh.

• Telinga yang besar dan menonjol
• Muka panjang
• Silingnya tinggi dan melengkung
• Hypotonia (nada otot rendah)
• Ujian besar pada kanak-kanak lelaki (terutamanya selepas akil baligh)

Bagaimana doktor mendiagnosis penyakit ini?

Penyakit ini boleh didiagnosis sama ada bayi masih dalam rahim (prenatal) dan selepas kelahiran (postnatal).

Diagnosis semasa kehamilan (pranatal)

Mengesan sindrom X rapuh apabila bayi masih dalam rahim boleh dilakukan dengan menganalisis air amniotik amniotik dalam wanita hamil supaya gangguan genetik tertentu dalam bayi dapat dikenal pasti.

Diagnosis selepas bersalin

Di samping melacak sejarah pertumbuhan kanak-kanak dan pemeriksaan fizikal yang membawa kepada penyakit ini, diagnosis pasti boleh dibuat menggunakan teknik molekul, contohnya dengan kaedah tindak balas rantai polimerase (PCR).

Bolehkah sindrom X rapuh sembuh?

Sehingga kini, dunia perubatan tidak menemui rawatan yang boleh menyembuhkan sindrom X rapuh. Ini sukar kerana penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga pelbagai jenis kelainan telah terbentuk dari rahim.

Rawatan yang tersedia bertujuan untuk mengurangkan gejala yang timbul seperti gangguan hiperaktif dan gangguan sistem saraf. Di samping itu, terapi tingkah laku dan rangsangan dalam ucapan, bahasa dan pembangunan ingatan juga dijalankan.

Jangka hayat

Orang dengan sindrom ini boleh hidup hingga dewasa. Pesakit juga boleh melakukan aktiviti mudah di bawah pengawasan khas jika mereka menjalani terapi pemulihan secara rutin. Jika anda masih mempunyai soalan lanjut mengenai topik ini, dapatkan nasihat doktor anda secara terus.

Juga Baca:

• Kenali Sindrom Hunter, Gangguan Genetik Menyebabkan Kurang Upaya Fizikal dan Mental di Kanak-kanak
• Kenali Sindrom Patau, Keabnormalan Rahim Kencing Mati
• Mengakui Gejala Asperger's Syndrome pada Kanak-kanak