Harapan Baru untuk Mengubati Dystrophy Muscular

Orang yang sihat mempunyai jisim otot rata-rata kira-kira 54 peratus, tetapi seseorang dengan distrofi otot (MD) tidak boleh mempunyai otot sama sekali pada akhir penyakit ini..

Apa itu distrofi otot?

Dystrophy otot atau dystrophy otot adalah sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan kehilangan massa otot. Dalam distrofi otot, mutasi gen mengganggu pengeluaran protein yang diperlukan untuk membentuk otot yang sihat.

Gen mutasi ini sering diwarisi dari ibu bapa, tetapi tidak menolak kemungkinan bahawa gen mutasi akan berkembang secara bebas tanpa warisan.

Terdapat pelbagai jenis distrofi otot - bergantung kepada otot mana yang terjejas dan apa gejala yang disebabkan. Gejala jenis distrofi otot yang paling biasa, Duchenne MD, bermula pada zaman kanak-kanak, yang mudah jatuh ketika bergerak dengan cepat di jalan yang rata. Distrofi otot lebih kerap berlaku pada lelaki, manakala wanita hanya pembawa alam semula jadi. Lain-lain jenis distrofi tidak akan muncul sehingga seseorang telah dewasa.

Sesetengah orang dengan distrofi otot akhirnya akan hilang keupayaan untuk berjalan. Lain-lain mungkin mengalami masalah bernafas atau menelan.

Protein yang membentuk otot boleh menjadi penyelesaian kepada distrofi otot

Tidak ada penawar untuk distrofi otot, tetapi pelbagai terapi dapat membantu dengan kecacatan fizikal dan masalah lain yang mungkin timbul, termasuk:

Bantuan mobiliti, seperti latihan ringan, fisioterapi, dan bantuan fizikal
Kumpulan sokongan, untuk menangani kesan praktikal dan emosi
Pembedahan, untuk membetulkan kecacatan postur, seperti scoliosis
Perubatan, seperti steroid untuk meningkatkan kekuatan otot, atau penghambat ACE dan beta-blocker untuk merawat masalah jantung.

Penyelidikan baru mencari cara untuk memperbaiki mutasi genetik dan otot-otot yang rosak yang dikaitkan dengan gejala MD. Salah satunya adalah dua kajian berasingan dari Universiti Rockefeller dan Universiti Edinburgh.

Otot terdiri daripada berjuta-juta sel padat. Walaupun pada orang dewasa, otot-otot ini akan terus tumbuh semula untuk memperbaiki kerosakan yang mungkin disebabkan oleh pelbagai perkara, penyakit atau kecederaan.

Pelaporan dari Science Daily, sementara beberapa otot baru terbentuk daripada protein dalam sel stem yang bertanggungjawab untuk struktur dan fungsi otot, mutasi timbul daripada fragmen pericyte dan PICs, sekumpulan sel stem yang dapat menghasilkan lemak atau otot.

Setakat ini, penyelidik hanya mengetahui bahawa protein memang terlibat dalam pembentukan otot, tetapi mereka masih tidak tahu bagaimana protein-protein ini memberi kesan kepada gen yang bertanggungjawab untuk membangunkan otot-otot yang sihat.

"Pembentukan sel sama ada otot atau lemak, berdasarkan penyelidikan kami, berdasarkan protein rumit yang dipanggil laminin," kata Yao Yao, penolong profesor di University of Minnesota.

Membangun ubat baru dengan bertindak di laluan laminin dapat mengurangkan banyak gejala distrofi otot, Yao berkata lebih jauh.

Penyelidikan Yao mendedahkan bahawa kehilangan laminin dalam tubuh sekurang-kurangnya dapat menyebabkan beberapa bentuk distrofi otot. Lebih khusus lagi, Yao dan pasukannya menumpukan penyelidikan mengenai laminin dalam pericytes dan PICs.

Yao dan pasukan melakukan kajian terhadap sekumpulan tikus yang menunjukkan kekurangan laminin dalam tubuh. Mereka mendapati bahawa kumpulan tikus ini mempunyai bentuk badan yang lebih kecil daripada tikus normal yang lain dan mempunyai jisim otot di bawah normal. Malah, pericytes dan PIC hanya mempunyai sebahagian kecil sel-sel stem otot, yang tidak sepatutnya menunjukkan hasil dramatik sedemikian.

Yao dan pasukan itu berpendapat bahawa menggantikan laminin dalam tisu ini boleh membantu tikus pulih. Walau bagaimanapun, idea ini dianggap agak sukar untuk direalisasikan untuk manusia. Walaupun kumpulan tikus menunjukkan perubahan ketara - penambahan tisu dan kekuatan otot - namun suntikan laminin pada manusia memerlukan ratusan suntikan sehingga laminin dapat diserap ke dalam tisu dengan betul.

Para saintis kemudian menumpukan perhatian mereka untuk memahami bagaimana laminin mempengaruhi pericytes dan PIC untuk membentuk otot. Mereka mendapati bahawa laminin menjejaskan gen yang diaktifkan dan tidak.

Salah satu gen 'unik' ini ialah gpihbp1, yang biasanya dijumpai dalam pericytes kapilari di mana mereka hidup. Gen gpihbp1 telah terbukti menyumbang kepada pembentukan lemak. Apabila laminin tidak hadir, gpihbp1 tidak lagi diaktifkan dalam pericytes dan PICs.

Berdasarkan beberapa idea ini, saintis mengesyaki bahawa gpihbp1 mungkin dapat mendorong sel stem untuk berubah menjadi otot dan bukannya lemak. Mereka mendapat perisit dan laminin PIC pasti untuk dapat mengaktifkan gpihbp1, dan mendapati sel-sel ini kemudian berkembang menjadi otot-otot baru.

Pasukan penyelidikan kini sedang mencari ubat-ubatan yang boleh meningkatkan tahap gpihbp1 dalam pericytes dan PICs, dengan matlamat menyediakan jalan keluar untuk banyak gejala penyakit ini yang melumpuhkan.

BACA JUGA:

Mustard wanita, kenapa?
Adakah anda tahu bahawa TB adalah pembunuh nombor 1 di Indonesia?
Jangan malas jika anda boleh bersenam di rumah