Iktiosis Harlequin, Penyakit Langka yang Menjadikan Kulit Bayi Sobek Rasa Sakit

Setiap ibu bapa mahu bayinya dilahirkan di dunia dengan sempurna dan dalam keadaan baik. Walau bagaimanapun, terdapat risiko bahawa bayi akan dilahirkan cacat walaupun ibu bapa telah berusaha untuk melindungi kehamilan mereka. Kerana, kecacatan lahir boleh timbul akibat faktor genetik. Harlequin ichthyosis adalah keadaan kecacatan kelahiran yang jarang berlaku kerana mutasi genetik yang boleh membawa maut. Lihat maklumat lengkap di bawah.

Apakah itu iktiosis Harlequin??

Mitosis Harlequin adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh mutasi gen ABCA 12. Gen ABCA 12 berfungsi membantu saluran lemak ke lapisan atas kulit. Apabila gen mutasi, kulit terdedah kepada kekeringan dan retak kerana ia tidak disokong oleh kehadiran lemak. Harlequin Iktiosis adalah autosomal resesif genetik. Iaitu, anda hanya boleh mendapatkan penyakit ini apabila kerosakan gen diwarisi dari kedua ibu bapa.

Nama iktiosis Harlequin itu sendiri berasal dari kostum badut tipikal Harlequin yang mempunyai patch seperti berlian, seperti kulit bayi yang mempunyai penyakit ini. Apabila dilahirkan, bayi akan mempunyai kepingan kulit berwarna kuning yang tebal, yang meliputi seluruh tubuh dan akan menghadkan pergerakan bayi. Kemudian, kulit yang kaku akan merobek untuk membentuk keretakan kulit kemerah-merahan dan mendalam untuk menunjukkan dermis (lapisan dalaman kulit).

Apakah tanda-tanda dan gejala-gejala itu?

Bayi yang mengalami iktiosis Harlequin pada umumnya akan mempunyai tekstur kulit yang nipis, kelihatan retak, dan kelihatan berkerut. Di samping itu, mereka juga akan mengalami pelbagai gejala lain. Antaranya:

• Keupayaan pernafasan terhad.
• Tangan dan kaki kecil, bengkak dan kelihatan bengkok sebahagian. Di samping itu, tangan dan kaki juga kelihatan dibungkus oleh 'sarung tangan keras' atau membran mukus.
• Telinga dan hidung yang cacat
• Tahap tinggi natrium dalam darah.
• Kepala kecil
• Kelopak mata terbalik, bahagian dalam kelihatan di luar (ectropion). Diiringi oleh bengkak konjunktiva
• Mulut lebar terbuka dan bibir lipat
• Terdapat batasan untuk pergerakan bersama
• Katarak
• Dehidrasi
• Lebih banyak jari dan jari kaki daripada biasa
• Penangkapan jantung tiba-tiba

Adakah jenis penyakit ini sangat berbahaya?

Harlequin Iktiosis adalah keadaan yang jarang berlaku. Berdasarkan rekod perubatan, hanya 1 bayi daripada 300 ribu kelahiran hidup yang menghidap penyakit ini. Walaupun jarang, penyakit ini sangat berbahaya dan bahkan boleh mematikan.

Ya, penyakit ini mempunyai kadar kematian yang sangat tinggi. Bayi yang mengalami penyakit ini biasanya mati selepas 2 hari lahir. Ini disebabkan keradangan teruk dan gangguan pernafasan. Gangguan nafas disebabkan oleh pesongan dada yang terhad disebabkan oleh hiperkeratosis dan kecacatan tulang.

Di samping itu, bayi yang mempunyai iktiosis Harlequin umumnya juga mengalami kesulitan menyusu, menyebabkan dehidrasi dan hipoglikemia. Keadaan kulit yang bermasalah kemudian menyebabkan lebih banyak cecair dikeluarkan melalui kulit, supaya dehidrasi akan semakin buruk. Hipoglisemia, dehidrasi teruk, gangguan elektrolit, gangguan buah pinggang, dan jangkitan kulit adalah punca kematian yang tinggi pada bayi dengan penyakit ini.

Bayi yang berjaya dirawat dalam kes ini, secara umumnya telah menjalani beberapa rawatan rapi dan terapi retina. Walau bagaimanapun, mereka masih berpotensi mengalami beberapa jangkitan sistemik yang lain.

Bolehkah ia dikesan semasa mengandung??

Ya, Ultrasound semasa mengandung boleh membantu doktor mengesan risiko kecacatan kelahiran pada awal. Pada imbasan ultrasound, janin yang mengalami iktiosis Harlequin biasanya akan mempunyai mulut terbuka, bibir yang kelihatan lebar, hidung rata, dan bentuk telinga yang tidak normal. Kaki dan tangannya juga kelihatan bengkok yang tidak wajar. Anda juga boleh melihat kelopak mata yang dilipat keluar, dipanggil ektropion.

Bagaimana untuk merawat penyakit ini?

Pengendalian iktiosis Harlequin dibahagikan kepada 3 peringkat utama, iaitu:

• Mengekalkan dan mengekalkan saluran udara.
• Melindungi konjunktiva bayi dengan titisan air mata tiruan 2 kali sehari.
• Gunakan infusi untuk pengambilan nutrien dan cecair. Memantau keseimbangan elektrolit badan bayi juga perlu dilakukan.

Di samping pengendalian utama, beberapa rawatan lain diperlukan seperti:

• Peruntukan ubat retinoid (seperti isotretinoin dan acitretin) untuk mencegah kulit retak
• Memohon krim pelembap kulit bayi, segera selepas mandi dan diberi secara berkala.
• Memberi ubat sakit untuk mengawal rasa sakit akibat gangguan pada kulit.
• Rundingan mata untuk mencegah buta.
• Hospitalisasi di NICU (unit rawatan intensif untuk bayi baru lahir) untuk memantau keadaan pesakit dengan lebih baik
• Meletakkan bayi dalam inkubator lembap untuk kehilangan cecair badan dan mengganggu suhu badan.

Juga Baca:

• 3 Tabiat Mandi yang Memutuskan Kerosakan Kulit
• Mengupas Kulit Bayi pada Minggu Pertama, Adalah Berbahaya?
• Punca Kulit Bayi Berminyak dan Mengatasi Tindakan