Kariotipe
Definisi
Apa itu karyotype?
Karotype adalah ujian untuk mengenal pasti dan menilai saiz, bentuk, dan bilangan kromosom dalam sampel sel badan. Kromosom tambahan atau hilang, atau kedudukan tidak normal di bahagian kromosom, boleh menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan dan fungsi badan seseorang.
Bilakah saya perlu menjalani ujian karyotype?
Ujian ini mungkin dilakukan:
- dalam pasangan yang mempunyai sejarah keguguran
- untuk memeriksa kanak-kanak atau bayi yang mempunyai ciri-ciri perkembangan yang luar biasa atau lewat
Ujian darah atau sum-sum tulang dapat dilakukan untuk mengenal pasti kromosom Philadelphia, yang terdapat pada 85% orang dengan leukemia myelogenous kronik (CML). Ujian cecair amniotik dilakukan untuk mengkaji perkembangan bayi untuk masalah kromosom.
Pencegahan & amaran
Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani karyotype?
Kerana kromosom seks (XX atau XY) dikenal pasti semasa analisis kromosom, ujian ini juga akan menentukan jenis kelamin janin. Sesetengah perubahan kromosom terlalu kecil atau samar-samar dikesan dengan karyotip. Beberapa teknik ujian lain seperti fluorescent in situ hibibination (IKAN) atau microarrays kadang-kadang boleh dilakukan untuk menyiasat lebih lanjut kromosom kelainan. Orang boleh mempunyai sel-sel dalam badan dengan bahan genetik yang berbeza. Ini berlaku kerana perubahan awal perkembangan janin mengakibatkan perbezaan khusus dalam sel-sel dan dipanggil mosaik. Contohnya adalah beberapa kes sindrom Down. Orang yang terkena boleh mempunyai beberapa sel dengan tambahan 21 kromosom ketiga dan beberapa sel dengan pasangan normal.
Proses
Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani karyotype?
Anda tidak perlu melakukan apa-apa sebelum mengambil ujian ini. Bercakap dengan doktor anda tentang apa yang diperlukan dalam ujian, risiko, atau prosedur ujian yang akan dilakukan. Kerana maklumat yang diperoleh dari karyotip boleh memberi impak besar kepada kehidupan anda, anda mungkin mahu melihat pakar genetik (genetisis) atau kaunselor genetik. Jenis kaunselor ini dilatih untuk membantu anda memahami makna keputusan ujian karyotype untuk anda, contohnya risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik (genetik) seperti sindrom Down. Kaunselor genetik boleh membantu anda membuat keputusan yang bermaklumat. Minta melakukan kaunseling genetik sebelum membuat keputusan mengenai ujian karyotype.
Apakah proses ujian karyotype??
Sampel darah dari arteri
Profesional kesihatan profesional yang mengambil darah akan:
- balut tali pinggang elastik di sekitar lengan atas anda untuk menghentikan aliran darah. Ini menjadikan saluran darah di bawah pembesaran bon menjadikannya lebih mudah untuk menyuntik jarum ke dalam kapal
- membersihkan bahagian untuk disuntik dengan alkohol
- menyuntik jarum ke dalam vena. Lebih daripada satu jarum mungkin diperlukan.
- lampirkan tiub ke picagari untuk mengisi dengan darah
- keluarkan ikatan dari tangan anda ketika mengambil darah cukup
- sambung kain kasa atau kapas ke bahagian yang disuntik, selepas suntikan selesai
- letakkan tekanan pada bahagian itu dan kemudian letakkan pembalut
Sampel sel dari janin
Untuk jenis ujian ini, sel-sel yang dikumpulkan dari janin menggunakan sampel amniosentesis atau villi chorionic.
Sampel sel dari sumsum tulang
Aspirasi sumsum tulang boleh digunakan untuk menguji karyotip.
Apa yang perlu saya lakukan selepas ujian karyotype?
Ikatan elastik dililit di lengan atas dan akan berasa ketat. Anda mungkin tidak merasakan apa-apa apabila disuntik, atau anda mungkin merasa disengat atau mencubit. Anda boleh mengeluarkan pembalut dan kapas dalam masa 20-30 minit. Anda akan dimaklumkan apabila anda boleh mendapatkan keputusan ujian. Doktor akan menjelaskan makna keputusan ujian anda. Anda mesti mengikut arahan doktor.
Penjelasan Keputusan Ujian
Apakah hasil ujian??
Hasil ujian karyotype biasanya tersedia dalam 1-2 minggu.
Biasa:
Terdapat 46 kromosom yang boleh dikumpulkan sebagai 22 pasangan berpasangan dan sepasang kromosom seks (XX untuk wanita dan XY untuk lelaki).
Saiz, bentuk dan struktur normal untuk setiap kromosom.
Tidak normal:
Terdapat lebih kurang 46 kromosom.
Saiz atau bentuk satu atau lebih kromosom yang tidak normal.
Sepasang kromosom boleh rosak atau dipisahkan dengan tidak betul.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
