Karyotype kromosom

Definisi

Apakah karyotip kromosom??

Karyotip kromosom digunakan untuk mengkaji struktur kromosom dalam seseorang untuk memastikan jika terdapat penyakit genetik yang berkaitan dengan kromosom.

Set kromosom biasa terdiri daripada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XY untuk lelaki dan XX untuk wanita). Perubahan kromosom boleh berlaku sama ada disebabkan oleh kongenital atau diperoleh kemudian. Perubahan dalam bilangan, struktur, dan susunan dan saiz kromosom boleh menyebabkan keabnormalan dan pelbagai jenis penyakit. Keabnormalan kromosom biasa termasuk pertindihan, penghapusan, pemindahan, penyongsangan, atau menyusun semula gen pada kromosom.

Bilakah saya perlu menjalani karyotype kromosom?

Ujian ini berguna untuk menilai dan mendiagnosis kecacatan kongenital. Sebagai contoh:

kecacatan mental
hipogonadisme
Amenorea utama
alat kelamin yang tidak jelas lelaki atau perempuan
leukemia akut (leukemia) myeloid kronik
pengguguran, diagnosis pranatal penyakit kongenital yang serius (terutamanya dalam kes wanita hamil muda) seperti sindrom Turner, Klinefelter, Down, dan gangguan genetik yang lain. Doktor anda juga boleh mengambil ujian untuk menentukan punca kelahiran mati atau keguguran.

Pencegahan & amaran

Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani karyotype kromosom?

Doktor anda boleh menggunakan bahagian tubuh yang berlainan untuk mengambil sampel kromosom. Khususnya, koleksi darah periferal sangat sesuai untuk mendiagnosis penyakit ini:

leukemia myeloid akut
leukemia myelogenous akut
leukemia myeloid kronik
leukemia myelogenous kronik
leukemia umum
limfoma

Adalah penting bagi anda untuk mengetahui amaran dan langkah berjaga-jaga sebelum menjalankan operasi ini. Sekiranya anda mempunyai soalan, rujuk kepada doktor untuk mendapatkan maklumat dan arahan lanjut.

Proses

Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani karyotype kromosom?

Biasanya tiada penyediaan khusus diperlukan sebelum ujian. Anda boleh bertanya kepada doktor tentang keperluan ujian dan komplikasi mereka. Kerana keputusan ujian boleh menjejaskan kehidupan anda kemudian, lebih baik untuk menghubungi pakar onkologis terlebih dahulu mengenai masalah genetik. Mereka dilatih untuk membaca hasil analisis kromosom dan boleh memberi nasihat mengenai penyakit dan bagaimana ia memberi kesan kepada anda dan bagaimana ia diteruskan kepada anak-anak anda. Doktor akan membantu anda membuat keputusan yang betul. Jadi sangat disyorkan untuk berunding dengan mereka sebelum ujian ini.

Apakah proses karyotip kromosom??

Sampel untuk menganalisis kromosom boleh didapati dari pelbagai sumber. Leukosit dalam urat periferal adalah yang paling mudah dan paling biasa digunakan untuk ujian ini. Biopsi sumsum tulang dan sampel pembedahan juga kadang-kadang digunakan. Semasa kehamilan, analisis sampel boleh diperolehi oleh amniosentesis dan sampel biologi CVS. Tisu atau produk janin semasa hamil boleh dianalisis untuk menentukan punca keguguran.

Analisis sel mukosa mulut adalah lebih murah tetapi tidak memberikan hasil yang tepat mengenai sel-sel lain apabila melakukan analisis ini.

Apa yang perlu saya lakukan selepas menjalani karyotype kromosom?

Apa yang perlu dilakukan selepas ujian ini bergantung kepada kaedah atau sampel. Dalam kes ujian darah:

doktor atau jururawat akan mengambil darah untuk ujian kolesterol dan trigliserida. Tahap kesakitan bergantung kepada keupayaan jururawat, keadaan vena, dan kepekaan rasa sakit
selepas pengumpulan darah selesai, anda perlu pembalut dan perlahan-lahan tekan bahagian vena yang disuntik untuk menghentikan pendarahan. Anda boleh kembali ke aktiviti biasa selepas ujian selesai

Untuk sampel dalam jawatan lain, anda mesti mencari titik khusus untuk suntikan. Keputusan ujian biasanya keluar selepas beberapa bulan. Sekiranya keputusan anda tidak normal, kerana ini adalah penyakit genetik, biasanya keluarga anda juga mesti mengambil ujian ini. Juga, anda perlu berbincang dengan doktor tentang rawatan.

Sekiranya anda mempunyai soalan yang berkaitan dengan proses ujian ini, dapatkan nasihat doktor anda dengan lebih baik.

Penjelasan Keputusan Ujian

Apakah hasil ujian??

Keputusan Biasa:

wanita: 44 autosom dan 2 kromosom X; kesimpulan kromosom: 46, XX
lelaki: 44 autosomes + 1 kromosom X, 1 kromosom Y; kesimpulan kromosom: 46, XY

Keputusan tidak normal: jika hasilnya berbeza daripada 2 keputusan:

kecacatan kelahiran
akupunktur pembangunan perisikan
pertumbuhan yang perlahan
baligh ditunda
kemandulan
hipogonadisme
amenorea utama
kemaluan yang tidak jelas
leukemia myeloid kronik (leukemia)
tumor neoplasia
keguguran
trisomi 21 (trisomi 21) (pelangsingan mental)
Penyakit Tay-Sachs
Anemia sel sabit
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter.

Sila berbincang dengan doktor anda jika terdapat soalan mengenai keputusan ujian anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.