Kenali Pentalogy of Cantrell, Gangguan Bayi Bayi yang Mengalahkan Di Luar Bingkai Dada

Pernahkah anda bayangkan jika jantung anda berdegup di luar dada anda? Sudah tentu ia akan menjadi menakutkan. Kerana, anda hanya boleh merasakan degupan jantung apabila anda menekan dada. Nah, ada satu kelainan yang membuat jantung berdegup di luar badan supaya dapat dilihat dengan jelas bagaimana degupan jantung sebenarnya. Gangguan ini dipanggil Pentalogy of Cantrell. Kemudian, bagaimanakah ia boleh berlaku?

Kenali pentalogi Cantrell, apabila jantung berdegup di luar bingkai dada

Pentalogy of Cantrell adalah penyakit yang sangat jarang dan rumit. Di bawah keadaan normal, jantung terletak di belakang rongga dada yang dilindungi oleh sangkar tulang rusuk. Walau bagaimanapun, gangguan ini menyebabkan jantung pesakit berada di bawah kulit, baik jantung secara keseluruhan atau hanya sebahagian daripadanya yang berada di luar bingkai dada.

Istilah 'penta' dari bahasa Yunani bermaksud 'lima' menunjukkan gangguan ini termasuk lima kombinasi cacat lahir, yang boleh melibatkan sternum, diafragma, membran nipis yang melapisi jantung (perikardium), dinding perut, dan jantung itu sendiri. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi dengan gangguan ini tidak selalu mempunyai lima kecacatan, yang disebut pentalogy tidak lengkap iaitu Cantrell.

Menurut Pertubuhan Gangguan Rare Kebangsaan (NORD), penyakit ini hanya dialami oleh kira-kira lima bayi setiap satu juta kelahiran hidup. Malangnya, bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini sering tidak bertahan lama. Kajian tahun 2008 mendapati bahawa 58 bayi dengan pentalogi Cantrell, 64 peratus atau 34 bayi meninggal beberapa hari selepas kelahiran. Dalam kebanyakan kes, keadaan ini membawa maut tanpa pembedahan yang boleh membetulkan kecacatan kelahiran.

Tanda dan gejala pentalogy Cantrell

Gejala spesifik dan keparahan pentalogi Cantrell boleh berbeza-beza dalam setiap pesakit. Sesetengah bayi mungkin mengalami kecacatan ringan dengan keabnormalan yang tidak lengkap. Walau bagaimanapun, tanda-tanda dan bentuk gangguan yang paling teruk ialah apabila bayi mempunyai ectopia cordis dan omphalocele.

Ectopia cordis adalah keadaan yang teruk di mana seluruh atau sebahagian jantung berada di luar rongga dada. Walaupun omphalocele adalah kelainan dinding abdomen yang menyebabkan bahagian-bahagian usus bayi dan organ perut lain menonjol melalui pusar. Malah, usus dan organ dalam perut normal perlu dilindungi oleh membran nipis perut (peritoneum).

Di samping mengalami keabnormalan denyutan jantung di luar bingkai dada, pesakit dengan pentalogi Cantrell juga berpotensi mengalami beberapa gangguan lain, seperti gangguan fungsi paru-paru, kesukaran bernafas, embolisme, dan gangguan fungsi jantung. Di samping itu, bayi dengan pentalogi risiko Cantrell mengembangkan jangkitan dalaman yang lebih luas di rongga perut.

Punca-punca pentalogi Cantrell

Punca ketidakselesaan jantung yang mengalahkan di luar badan tidak pasti. Walau bagaimanapun, teori menunjukkan bahawa gangguan ini boleh berlaku kerana masalah dalam perkembangan tisu embrio pada kehamilan awal, iaitu sekitar 14 hingga 18 hari selepas pembuahan. Sementara itu, beberapa penyelidik melaporkan bahawa gangguan genetik memainkan peranan dalam perkembangan gangguan ini, walaupun kajian lanjut masih diperlukan.

Bagaimana untuk mendiagnosis Pentalogy of Cantrell?

Diagnosis pentalogy Cantrell boleh diketahui dari trimester pertama melalui peperiksaan ultrasound. Diagnosis intrauterin mentaliti ini tidak mungkin sebelum minggu ke-12 kehamilan, kerana hernia usus perut adalah kejadian biasa dalam perkembangan janin. Sementara itu, kelainan dinding perut janin yang biasa selepas 12 minggu adalah omphalocele, pentalogy Cantrell, dan gastroschisis.

Echocardiography biasanya dilakukan untuk menilai keadaan jantung janin dengan menggunakan gelombang bunyi yang menghasilkan imej jantung. Di samping itu, ia juga perlu menggunakan MRI (pengimejan resonans magnetik) untuk menilai tahap keabnormalan tertentu dalam dinding abdomen dan kerosakan perikard.

Bolehkah gangguan ini dirawat??

Rawatan pentalogi Cantrell dilakukan bergantung kepada gejala-gejala tertentu yang dilihat pada setiap pesakit, termasuk saiz dan jenis kelainan pada dinding perut, anomali jantung, dan jenis ectopia tertentu. Rawatan biasa adalah campur tangan pembedahan di jantung, diafragma, dan kelainan lain yang terdapat di tubuh pesakit.

Prosedur pembedahan yang perlu dilakukan sejurus selepas kelahiran adalah pembaikan omphalocele. Dalam kes-kes yang teruk, sesetengah doktor mengesyorkan pembedahan awal sebaik sahaja lahir untuk memisahkan rongga peritoneal (rongga abdomen) dan pericardial (rongga jantung). Selepas itu, peringkat kedua pembedahan cuba mengembalikan kedudukan jantung ke rongga dada.

Juga Baca:

• Ketahui Anencephaly, Apabila Bayi Dikandung Kecacatan Tanpa Tulang Tengkorak
• Spina Bifida, keadaan kecacatan kelahiran yang menjejaskan kerosakan saraf
• Bagaimana untuk memperbaiki kecacatan jantung?
• Sindrom Potter: Apabila Wajah Bayi Kurang Upaya Adalah Kurang Kekurangan Amniotik Fluida