Tahu Hyperplasia Adrenal Kongenital, Gangguan Congenital Congenital in Children

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit kongenital yang berlaku di dalam organ kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah organ kecil yang terletak di atas buah pinggang dan ada pasangan dalam tubuh setiap orang. Setiap kelenjar adrenal mempunyai fungsi yang sangat penting dalam menghasilkan hormon dan mengawal selia beberapa fungsi fisiologi. Seseorang yang mempunyai penyakit ini akan mengalami gangguan metabolisme, ketahanan, hormon pembiakan, dan tekanan darah.

Keabnormalan hiperplasia adrenal menyebabkan pengeluaran hormon cortisol dan aldosteron sedikit atau tidak. Kortisol hormon, juga dikenali sebagai hormon stres, juga memainkan peranan dalam proses metabolisme gula darah. Walaupun hormon aldosteron memainkan peranan dalam mengawal paras elektrolit dan membantu fungsi buah pinggang.

Hiperplasia adrenal kongenital atau disingkat HAK adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi mempunyai potensi untuk menyebabkan masalah kesihatan sepanjang hayat. Dianggarkan hanya satu daripada 15,000 kanak-kanak dilahirkan dengan gangguan kongenital ini. Dengan pengendalian dan kawalan yang betul, orang yang mengalami masalah ini masih boleh hidup normal.

Dua jenis hiperplasia adrenal kongenital

1. HAK RASMI

Jenis klasik adalah yang paling biasa, dengan gejala-gejala fizikal yang telah mula dilihat pada masa kanak-kanak dan masa kanak-kanak. Sebagai contoh, tubuh terlalu tinggi dan tanda akil baligh telah muncul lebih awal. Dalam jenis ini, kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan hormon cortisol dan aldosteron tetapi mula menghasilkan terlalu banyak testosteron hormon pembiakan.

2. HAK yang tidak klasik

Ini adalah jenis yang lebih ringan, di mana gejala fizikal berlaku pada usia yang lebih tua seperti pada remaja dan dewasa muda. Tubuh orang bukan klasik dengan HAK masih dapat menghasilkan hormon aldosteron, tetapi mungkin kekurangan kortisol. Pengeluaran testosteron juga kurang berbanding dengan HAK klasik.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital klasik mempunyai tanda-tanda fizikal yang telah dikenalpasti sejak bayi dan kanak-kanak, termasuk:

Genital yang lebih besar; pembesaran clitoral pada bayi perempuan dan pembesaran zakar pada bayi lelaki
Mengalami penurunan berat badan
Sangat sukar untuk meningkatkan berat badan
Selalunya muntah tanpa sebab
Dehidrasi
Pertumbuhan sangat cepat pada usia kanak-kanak, tetapi ketinggian yang lebih pendek pada masa dewasa
Kanak-kanak perempuan remaja mengalami kitaran haid yang tidak teratur
Pada masa dewasa, kedua-dua lelaki dan wanita berisiko mengalami kesukaran mendapat anak.

Hiperplasia adrenal kongenital klasik boleh berlaku dan tidak menunjukkan gejala sama sekali, tetapi wanita dengan keadaan ini mungkin mengalami:

Siklus menstruasi terjejas
Suara terlalu berat
Mempunyai lebih banyak rambut muka (contohnya misai)
Infertile (sukar untuk mempunyai anak)
Ketinggian cenderung menjadi pendek pada masa dewasa

Gejala lain yang boleh berlaku dalam hiperplasia adrenal kongenital klasik dan bukan klasik dalam kedua-dua wanita dan lelaki:

Obesiti
Jisim tulang lebih ringan
Mempunyai masalah jerawat
Mempunyai tahap kolesterol tinggi

Satu komplikasi yang boleh timbul ialah krisis adrenal. Acara ini cenderung jarang tetapi sangat berbahaya bagi seseorang yang mempunyai hiperplasia adrenal kongenital. Keadaan ini menyebabkan penurunan tekanan darah dan kadar gula darah dan mengalami kejutan, menyebabkan kematian.

Berhati-hatilah jika seseorang dengan hiperplasia adrenal kongenital dehidrasi, cirit-birit, dan muntah tanpa sebab.

Apa yang boleh dilakukan ibu bapa dan kakitangan perubatan?

Diagnosis awal penyakit ini adalah penting supaya rawatan awal dapat dilakukan.

Hiperplasia adrenal kongenital dapat dikesan sejak bayi masih dalam rahim dengan memeriksa sampel cairan amniotik dari rahim dan sel-sel plasenta. Manakala dalam bayi yang dilahirkan, pemeriksaan HAK dalam bentuk pemeriksaan fizikal, darah, dan air kencing dan ujian genetik.

Jika hiperplasia adrenal kongenital dapat didiagnosis apabila bayi berada dalam rahim, maka rawatan dapat dilakukan dengan terapi hormon kortikosteroid. Ini adalah supaya bayi dilahirkan dengan organ-organ kelamin yang normal. Walau bagaimanapun, terdapat kesan sampingan pada wanita hamil seperti ketidakselesaan, peningkatan tekanan darah, dan swing mood.

Rawatan sepanjang hayat adalah disyorkan dalam pesakit HAK klasik dengan terapi penggantian hormon untuk melegakan gejala. Ini harus bermula apabila kanak-kanak mempunyai gejala akil baligh awal. Rawatan lain seperti kaedah pembedahan genital adalah khusus untuk wanita supaya organ-organ kemaluan dapat dilihat dan berfungsi secara normal.

Juga Baca:

Apakah Fungsi Hormon Progesteron dalam Tubuh, dan Sekiranya Penambahan Amaun?
5 Tanda dan Gejala PCOS, Gangguan Hormon yang Membuat Menstruasi tidak teratur
9 Tanda-tanda Hormon dalam Tubuh Anda Tidak Seimbang