Tahu Osteogenesis Fraktur Bone Imperfecta Sejak Kelahiran

Pernahkah anda mendengar tentang ketidaksempurnaan osteogenesis? Penyakit ini adalah penyakit yang menyerang anak-anak Fahri dari Bandung, yang baru-baru ini dilaporkan secara meluas. Osteogenesis adalah penyakit yang menyerang tulang, menjadikan tulang lebih rapuh dan mudah pecah walaupun hanya disebabkan oleh mereka. Untuk butiran lanjut mengenai penyakit ini, lihat kajian berikut.

Apa itu imperfecta osteogenesis?

Osteogenesis imperfecta (OI) boleh bermakna bahawa tulang yang terbentuk tidak sempurna. Orang yang mempunyai penyakit ini mempunyai kecacatan genetik yang menjadikan keupayaan tubuh mereka untuk membuat tulang kuat terganggu. Ini menjadikan orang dengan OI mempunyai tulang rapuh dan mudah patah.

Keparahan penyakit ini antara individu mungkin berbeza, mulai dari ringan hingga sangat parah dan boleh menyebabkan kematian sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Oleh itu, jangka hayat setiap pesakit OI berbeza-beza, bergantung kepada keparahannya. Terdapat penghidap OI yang boleh memusnahkan beratus-ratus tulang sepanjang hayat mereka. Dan, terdapat juga beberapa patah tulang sepanjang hayat mereka.

Sebenarnya penyakit ini sangat jarang berlaku. OI berlaku pada kira-kira 1 dalam 20,000 orang. Selain mengalami patah tulang, orang dengan OI juga boleh mengalami kelemahan otot, kelonggaran sendi, dan keabnormalan perkembangan tulang. Di samping itu, masalah pergigian (dentinogenesis imperfecta) dan kehilangan pendengaran juga boleh menderita dalam masa dewasa, bermula pada usia 20-an atau 30-an.

Apa yang menyebabkan ketidaksempurnaan osteogenesis?

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh gangguan genetik. Orang yang menderita osteogenesis imperfecta mempunyai gen tertentu yang mempunyai mutasi yang tidak berfungsi. Gen adalah gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat protein (jenis 1 kolagen) yang diperlukan dalam pembentukan tisu penghubung pada tulang dan juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan tisu putih bola mata (sclera). Keabnormalan dalam gen membuat kolagen jenis 1 dihasilkan oleh badan yang berkualiti rendah, menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah rosak.

Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan OI mengalami penyakit ini kerana terbitan salah seorang ibu bapa mereka. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ibu bapa kanak-kanak dengan OI tidak mengalami OI. Dalam kes ini, OI disebabkan oleh mutasi spontan dalam gen, jadi gen tidak boleh berfungsi dengan baik.

Apakah tanda-tanda dan simptom osteogenesis imperfecta?

Tanda-tanda dan gejala osteogenesis boleh berbeza antara individu bergantung kepada keparahan penyakit. Terdapat empat jenis OI yang biasa, jenis ini dibezakan dari kekerapan fraktur dan keparahan mereka. Berikut adalah tanda-tanda dan gejala OI mengikut jenisnya:

OI jenis 1

Jenis ini adalah jenis yang paling biasa dan paling ringan. Orang dengan OI jenis 1 mengalami patah tulang semasa zaman kanak-kanak dan remaja, selalunya disebabkan oleh trauma kecil. Dan apabila dia membesar, dia akan mengalami fraktur yang lebih sedikit. Sesetengah tanda dan gejala adalah:

Tulang patah mudah berlaku sebelum akil baligh
Statur adalah normal atau hampir normal
Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi
Bahagian putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau kelabu
Tulang belakang cenderung melengkung
Kecacatan tulang tidak wujud atau berlaku sedikit

OI jenis 2

Jenis OI ini adalah yang paling teruk. Kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan jenis OI 2 akan mati atau mati tidak lama selepas kelahiran. Ini kerana dada bayi sempit, rusuknya patah, dan paru-parunya ditinggalkan, jadi bayi itu tidak dapat bernafas. Beberapa tanda dan gejala lain adalah:

Tulang kelihatan bengkok dan patah sebelum bayi dilahirkan
Lengan dan kakinya yang pendek dan badan melukis
Bengkok pinggang
Tulang tengkorak adalah luar biasa
Bahagian putih mata berwarna

OI jenis 3

Jenis 3 OI juga mempunyai tanda dan gejala yang agak teruk. Tulang yang pecah boleh bermula sebelum lahir atau awal bayi. Gangguan tulang ini cenderung menjadi lebih teruk dari masa ke masa dan boleh mengganggu keupayaan untuk berjalan pada bayi. Beberapa tanda dan gejala OI jenis 3 adalah:

Tulang boleh dipecahkan dengan mudah
Sambungan longgar dan perkembangan otot yang lemah di lengan dan kaki
Ribs boleh pecah, jadi mereka boleh menyebabkan masalah pernafasan
Bahagian putih mata berwarna biru, ungu, atau kelabu
Tulang belakang melengkung
Cacat tulang

OI jenis 4

Jenis OI ini mempunyai bentuk yang paling pelbagai. Keterukan boleh berkisar dari ringan hingga teruk (antara jenis 1 dan jenis 3). Kira-kira 25% bayi yang dilahirkan dengan jenis OI 4 mengalami patah pada saat lahir. Beberapa tanda dan gejala jenis OI ini adalah:

Tulang mudah pecah, biasanya sebelum akil baligh
Badan yang lebih pendek
Semakin banyak bungkus apabila anda semakin tua
Bahagian putih mata putih atau hampir putih
Tulang belakang cenderung melengkung

Juga Baca:

Selepas Tulang Patah, Berapa Lama Dapat Sembuh dan Berjalan Lagi?
Tulang yang mana yang paling Kerosakan Patah? Semak 9 fakta penting mengenai tulang manusia
4 Perkara Yang Dapat Mempercepatkan Kerugian Tulang