Kenali penyakit Wilson, penyakit jarang yang menyerang jantung dan otak

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang menyebabkan pembentukan tembaga dalam tisu badan, seperti hati, otak dan kornea. Penyakit ini, yang juga dikenali sebagai degenerasi hepatolenticular, berlaku dalam satu daripada 30,000 hingga 40,000 orang di seluruh dunia, sehingga dapat dikategorikan sebagai penyakit langka.

Tembaga memainkan peranan penting dalam perkembangan pigmen saraf, tulang, kolagen dan melanin dalam kulit. Pemenuhan keperluan tembaga dapat diperoleh dari makanan yang dimakan oleh seseorang. Dalam kes normal, hati menapis tembaga yang berlebihan dan mengeluarkannya melalui hempedu, iaitu bendalir yang dibuat di dalam hati yang bertanggungjawab untuk membawa toksin dan sisa badan melalui saluran pencernaan.

Pada pesakit dengan penyakit Wilson, jantung pesakit gagal melaksanakan proses penapisan tembaga dengan betul. Pengumpulan tembaga dalam badan boleh menyebabkan kerosakan kepada organ-organ badan yang membahayakan nyawa.

Punca penyakit Wilson

Penyakit yang pertama ditemui oleh Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912 disebabkan oleh mutasi dalam gen ATP7B pada kromosom nombor 13 manusia. Gen ini memainkan peranan dalam mengawal sel-sel hati untuk menghilangkan tembaga berlebihan dalam badan. Sekiranya proses penyingkiran tembaga tidak berjalan dengan betul dan betul, akan ada pembentukan logam tembaga dalam sel-sel hati. Apabila kapasiti penyimpanan sel hati melebihi had, tembaga akan 'tumpah' ke dalam aliran darah dan disimpan di dalam organ-organ tubuh melalui aliran darah. Pembentukan tembaga biasanya dijumpai di organ otak.

Mutasi gen ini resesif sehingga hanya boleh berkurang jika ibu bapa pesakit mempunyai mutasi dalam gen tersebut (kerjaya gen).

Gejala penyakit Wilson

Walaupun mutasi gen ini berlaku sejak lahir, ia mengambil masa bertahun-tahun sehingga pembentukan tembaga dalam tubuh pesakit mencapai tahap yang berbahaya. Pada amnya proses pembentukan ini berlaku pada usia 6 hingga 20 tahun. Tanda-tanda dan gejala-gejala penyakit Wilson berbeza-beza bergantung kepada organ mana yang mempunyai pembentukan tembaga.

Gejala dalam hati

Sesetengah simptom ini mungkin menunjukkan pembentukan tembaga di hati:

keletihan
berat badan
mual dan muntah
kehilangan selera makan
sarang
kulit menjadi kekuningan
kaki dan pembengkakan perut (edema)
bahagian abdomen yang merasakan sakit atau kembung
penampilan pembuluh darah di dalam kulit (laba angiomas)
kekejangan otot.

Sesetengah gejala, seperti kulit kuning dan edema hampir sama dengan gejala kegagalan hati atau kegagalan buah pinggang, supaya penyakit ini sering disalahtafsirkan.

Gejala sistem saraf

Pengumpulan tembaga di otak boleh menyebabkan gejala seperti:

lemah ingatan atau penglihatan
migrain
kaedah berjalan abnormal
insomnia,
tangan menjadi lebih cuai
perubahan keperibadian
perubahan mood yang kerap
kemurungan

Dalam keadaan yang teruk, kemungkinan kekejangan otot dan sakit otot berlaku semasa pergerakan tertentu.

Dalam organ-organ lain, kemungkinan pengumpulan tembaga dalam badan ditandai dengan perubahan warna kuku ke biru, batu ginjal, kehilangan tulang awal atau osteoporosis, arthritis, haid yang tidak teratur, dan tekanan darah rendah. Di samping itu, kehadiran pigmentasi kecoklatan pada kornea, yang dikenali sebagai cincin Kayser-Fleischer, juga boleh digunakan sebagai petunjuk penyakit ini di dalam badan.

Bagaimana untuk merawat penyakit Wilson?

Kejayaan rawatan penyakit Wilson sangat bergantung kepada berapa cepat rawatan dilakukan. Rawatan biasanya terdiri daripada tiga peringkat dan berlangsung untuk hidup. Iaitu, jika pesakit berhenti melakukan rawatan, kemungkinan bahawa tembaga akan berkumpul semula di dalam badan.

Peringkat pertama

Tahap rawatan awal untuk penyakit menurun ini membelanjakan semua tembaga berlebihan dalam badan melalui terapi chelating. Ejen Chelating termasuk ubat-ubatan seperti d-penicillamine dan tientin atau syprin. Ubat-ubatan ini akan mengeluarkan tembaga berlebihan dalam organ ke dalam aliran darah. Tambahan pula, buah pinggang akan memainkan peranan dalam proses penapisan darah dan tembaga akan keluar dari badan melalui air kencing.

Walau bagaimanapun, jenis ubat ini mempunyai kesan sampingan, termasuk demam, kemerahan, masalah buah pinggang, dan masalah sumsum tulang. Pada wanita hamil, ubat chelating juga boleh menyebabkan ketidakupayaan dalam proses penghantaran. Oleh itu, pengambilan jenis ubat ini MESTI di bawah penyeliaan doktor pakar.

Peringkat kedua

Selepas proses membuang tembaga yang terkumpul di dalam tubuh pesakit, tahap tahap mengawal paras tembaga dalam badan dijalankan untuk kekal dalam keadaan normal. Pada peringkat ini, doktor biasanya akan memberi ubat dalam bentuk zink atau tetrathiomolibdat. Zink yang dimakan secara lisan dalam bentuk garam atau asetat (Galzin) dapat melindungi tubuh dari penyerapan tembaga dari makanan.

Peringkat ketiga

Tahap ketiga rawatan penyakit Wilson adalah memantau tahap tembaga dalam tubuh ketika masih menjalani terapi zink dan terapi chelating. Tahap tembaga dalam tubuh dapat dikekalkan dengan menghindari makanan kaya tembaga, seperti buah kering, cendawan, kacang, coklat, dan multivitamin..

Rawatan biasanya berlangsung selama empat hingga enam bulan pada pesakit yang mengalami gejala penyakit Wilson. Jika seseorang tidak bertindak balas terhadap rawatan ini, pemindahan hati diperlukan. Di samping itu, pemindahan hati diperlukan apabila pesakit mengalami kirosis dan kegagalan hati akut yang berlaku secara tiba-tiba.

Boleh menghalang penyakit Wilson?

Memandangkan penyakit ini merosot, penyakit ini tidak boleh dicegah. Diagnosis cepat adalah sangat penting untuk menghentikan atau menghalang penumpukan tembaga dalam badan. Rawatan yang terlambat atau tidak sama sekali akan menyebabkan kegagalan hati, kerosakan otak, dan keadaan kesihatan lain yang membahayakan nyawa dan juga menyebabkan kematian. Oleh itu, jika anda mengalami gejala di atas, lebih baik segera hubungi doktor yang berkenaan untuk melakukan pemeriksaan kesihatan.