Kepentingan Ujian Diagnostik Genetik untuk Wanita Hamil

Apakah ujian diagnostik genetik untuk wanita hamil??

Ujian diagnostik genetik adalah ujian yang dilakukan dengan menganalisis sampel dari darah atau tisu. Ujian ini akan memberitahu anda sama ada anda, pasangan anda, atau bayi anda mempunyai gen yang diwarisi yang menyebabkan keabnormalan.

Perbezaannya adalah ujian diagnostik genetik dan ujian skrining

Sila ambil perhatian bahawa ujian pemeriksaan dan ujian diagnostik adalah dua perkara yang berbeza. Ujian pemeriksaan dilakukan dengan ultrasound, ujian darah, atau kedua-duanya. Ujian diagnostik adalah ujian yang melibatkan memasukkan jarum ke kawasan yang berkaitan dengan kehamilan.

Kelebihan ujian pemeriksaan ialah ujian tidak menimbulkan risiko keguguran pada kehamilan anda, dan ujian juga memberikan maklumat tentang kemungkinan anak anda dilahirkan cacat. Kelemahan ujian pemeriksaan ialah ujian tidak dapat memberikan jawapan yang jelas antara ya dan tidak sama ada anak anda dilahirkan dilumpuhkan. Di samping itu, ujian pemeriksaan hanya memberi maklumat tentang gangguan tertentu. Ujian pemeriksaan dilakukan hanya untuk meramalkan risiko yang lebih tepat mengenai kemungkinan anak anda dilahirkan dilumpuhkan, bukan untuk mendiagnosisnya. Kebanyakan wanita mengandung biasanya melakukan ujian skrining untuk menentukan sama ada mereka harus meneruskan ujian lanjut, seperti ujian diagnostik genetik.

Kelebihan ujian diagnostik genetik ialah ujian ini akan mendiagnosis keabnormalan pada anak anda. Dalam erti kata lain, ujian ini boleh memberikan jawapan yang pasti di antara ya atau tidak tentang kelainan anak anda. Kelemahan ujian diagnostik genetik adalah ujian ini (walaupun kemungkinan kecil) boleh menyebabkan keguguran.

Bilakah wanita mengandung perlu melakukan ujian diagnostik genetik?

Anda dan pasangan anda ingin memulakan membina keluarga, tetapi salah seorang daripada anda atau saudara terdekat anda mempunyai penyakit keturunan.
Anda sudah mempunyai anak yang terdahulu dilahirkan. Tetapi perlu diingat, tidak semua kanak-kanak yang dilahirkan dengan ketidakupayaan berlaku kerana kelainan dalam solek genetik. Ia juga mungkin bahawa kanak-kanak lahir dilumpuhkan kerana pendedahan kepada racun, jangkitan, atau trauma fizikal sebelum dilahirkan. Walaupun kadang-kadang, sebab untuk seorang kanak-kanak yang lahir dengan kecacatan tidak diketahui. Ada kemungkinan ketidakupayaan itu tidak diturunkan.
Ibu mempunyai dua atau lebih keguguran. Sesetengah kelainan kromosom dalam bayi boleh menyebabkan keguguran. Mempunyai keguguran beberapa kali boleh membawa kepada gangguan genetik.
Ibu telah melahirkan anak yang masih melahirkan dengan tanda fizikal yang melibatkan gangguan genetik.
Ibu mengandung berusia lebih dari 34 tahun. Kemungkinan mempunyai kanak-kanak dengan kelainan kromosom meningkat dengan usia wanita hamil
Keputusan ujian skrining memberikan hasil yang tidak normal. Jika keputusan ujian saringan menunjukkan kemungkinan gangguan genetik, doktor mungkin mengesyorkan melakukan ujian diagnostik genetik.

Kebaikan dan keburukan ujian diagnostik genetik

Dengan melakukan ujian diagnostik genetik ini, sudah tentu ibu bapa akan mendapat maklumat terlebih dahulu tentang kemungkinan kelainan yang mungkin dihadapi oleh anak. Maklumat ini berguna untuk ibu bapa untuk menyediakan apa yang diperlukan untuk anak-anak mereka yang mungkin mempunyai keperluan khas. Walau bagaimanapun, keputusan ujian diagnostik genetik tentu tidak dapat berubah. Ibu bapa perlu bertanya sama ada keputusan akhir ujian diagnostik genetik ini akan membuat mereka berasa bimbang tentang meneruskan kehamilan, atau bahkan untuk menenangkan hati mereka, pasangan itu memutuskan untuk membatalkannya kerana diagnosis diperoleh dari hasil ujian.

Jenis ujian diagnostik genetik

Pensampelan villi Chorionic (CVS)

CVS adalah ujian diagnostik yang biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan, sekitar 10-13 minggu kehamilan. Tujuan utama CVS biasanya menentukan sama ada bayi mempunyai kromosom normal (46 kromosom). Jadi, CVS biasanya dilakukan untuk menentukan keabnormalan genetik pada bayi seperti sindrom Down, trisomy 18, trisomy 13, dan lain-lain kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang tidak normal. CVS juga boleh digunakan untuk melihat keadaan risiko genetik dalam bayi anda yang mungkin disebabkan oleh keturunan atau hasil pemeriksaan syarikat penerbangan.

Terdapat dua cara untuk melakukan CVS, sama ada dengan memasukkan jarum melalui perut ibu atau melalui serviks ke plasenta. Sebilangan kecil plasenta kemudian diambil dan dibawa ke makmal untuk ujian genetik. Keputusan dari CVS biasanya keluar selepas kira-kira 1-2 minggu selepas prosedur.

Risiko CVS adalah bahawa ibu mungkin mengalami keguguran. Tetapi peluangnya sangat kecil, kira-kira 1 dari 250 bayi atau 1 dalam 300 bayi. Wanita hamil yang menjalani CVS perlu menjalani ujian darah pada trimester kehamilan kedua untuk menilai risiko bayi yang mengalami kecacatan kongenital akibat tiub saraf yang tidak sempurna semasa pertumbuhan embrio.

Amniosentesis

Amniocentesis adalah ujian diagnostik yang biasanya dilakukan pada trimester kehamilan kedua, kira-kira antara 15 hingga 18 minggu kehamilan. Walau bagaimanapun, ujian ini boleh dilakukan pada bila-bila semasa mengandung. Tujuan Amniocentesis ini sebenarnya sama dengan CVS, iaitu menentukan sama ada bayi mempunyai kromosom normal (46 kromosom). Jadi, Amniocentesis juga dilakukan untuk menentukan gangguan genetik pada bayi seperti sindrom Down, trisomy 18, trisomy 13, dan kelainan lain yang disebabkan oleh kromosom yang tidak normal. Amniosentesis juga boleh digunakan untuk melihat keadaan risiko genetik pada bayi anda yang mungkin disebabkan oleh keturunan atau hasil pemeriksaan pembawa. Perbezaan dengan CVS, Amniocentesis juga lazim dilakukan untuk melihat jika ada kemungkinan bayi mempunyai kecacatan kongenital kerana tiub saraf tidak lengkap semasa pertumbuhan embrio.

Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui perut ibu ke dalam cairan amniotik di mana bayi berada dalam rahim. Kira-kira 3 sudu air amniotik diambil dengan jarum dengan bimbingan dari USG. Dalam cairan amniotik terdapat sel-sel bayi, yang kemudiannya sel ini digunakan di makmal untuk ujian genetik. Risiko mengalami keguguran selepas melakukan Amniocentesis jauh lebih kecil daripada CVS, kira-kira 1 dari 500 bayi hingga 1 dalam 1000 bayi.

Sebelum anda melakukan CVS atau Amniocentesis, anda mesti memenuhi kaunselor genetik untuk melihat sejarah keabnormalan keluarga anda dan juga butiran mengenai prosedur yang akan dijalankan. Anda akan dirujuk ke ultrasound, di mana pakar perubatan janin ibu (MFM) akan mengambil CVS atau Amniosentesis. Selepas CVS atau Amniocentesis, anda dibenarkan pulang atau terus bekerja. Walau bagaimanapun, anda dinasihatkan untuk mengelakkan aktiviti berat semasa 24 jam pertama.

BACA JUGA:

Ujian Genetik: Teknologi untuk Mengesan Penyakit Anda
Strok lebih sering menyerang budak lelaki daripada seorang bayi perempuan
Keguguran Berulang: Apakah Punca-punca dan Cara Mengatasinya?