Progeria, suatu kelainan yang jarang berlaku yang membuat kanak-kanak yang lebih tua terdedah

Ketika anda bertambah tua, tubuh anda akan mengalami penuaan dan ini normal. Walau bagaimanapun, terdapat masalah kesihatan yang menyebabkan kanak-kanak menjadi lebih tua daripada yang sepatutnya. Keadaan ini juga dikenali sebagai progeria. Nah, untuk menjadi lebih jelas mengenai gangguan genetik ini, pertimbangkan kajian berikut.

Apa progeria?

Progeria atau juga dikenali sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku pada kanak-kanak yang menyebabkan tubuh tumbuh dan lebih cepat. Penyakit ini juga dikenali sebagai penyakit Benjamin Button, yang diambil dari cerita fiksyen bertajuk The Case Penasaran Benjamin Button.

Di seluruh dunia, 134 kanak-kanak dari 46 negara mempunyai progeria. Penyakit ini tidak diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka, tetapi ada sesungguhnya kesilapan gen dalam tubuh kanak-kanak. Purata jangka hayat kanak-kanak dengan keadaan ini adalah sekitar 13 hingga 14 tahun.

Apa yang menyebabkan kanak-kanak mengalami progeria gangguan genetik?

Progeria disebabkan oleh gangguan genetik yang jarang berlaku kerana ralat mutasi gen untuk lamin atau progerin. Progerin memainkan peranan penting dalam nukleus sel (nukleus) di dalam badan. Mutasi gen progerin yang tidak normal boleh menyebabkan progerin pecah atau pecah dengan mudah.

Apabila progerin rosak, sel-sel di dalam badan menjadi tidak stabil dan boleh mati lebih cepat. Itulah sebabnya kanak-kanak dengan progeria hadir tanda-tanda dan gejala penuaan yang lebih cepat daripada orang biasa.

Apakah gejala kanak-kanak yang mempunyai progeria?

Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria dilahirkan pada mulanya kelihatan sihat, tetapi pada usia 10 bulan atau 1 tahun, gejala-gejala penyakit akan dilihat. Tanda-tanda dan tanda-tanda umum progeria termasuk:

Mempunyai berat yang tidak normal
Mempunyai kepala yang lebih besar daripada saiz badan
Rahang dan saiz muka mengecut
Saiz mata menjadi lebih besar
Hujung hidung adalah penipisan
Badan badan kecil
Saiz telinga yang diperbesarkan
Pembuluh darah kelihatan pada permukaan kulit (labah-labah labah-labah)
Pertumbuhan gigi perlahan atau tidak normal
Mempunyai suara tinggi atau menyeramkan
Rambut, bulu mata dan kening mudah gugur
Kehilangan lemak badan dan juga otot sehingga kulit melegakan
Tisu penghubung dalam kulit mengeras
Pergerakan terhad dan sering mengalami kekakuan sendi

Progeria tidak menjejaskan perkembangan otak kanak-kanak, jadi kemahiran berfikir dan kemahiran motor tidak akan bermasalah. Kanak-kanak masih boleh duduk, berdiri, dan berjalan seperti kanak-kanak biasa lain.

Jangka hayat kanak-kanak dengan progeria sangat pendek. Apabila mereka bertambah tua, mereka menjadi lebih terdedah kepada penyakit kronik yang harus berlaku pada orang tua, seperti kehilangan tulang, serangan jantung, stroke, atau pengerasan arteri.

Bagaimana keadaan ini didiagnosis?

Gejala progeria yang muncul boleh menjadi petunjuk doktor untuk menentukan diagnosis. Walau bagaimanapun, doktor masih mencadangkan pesakit untuk mengambil pemeriksaan fizikal, pendengaran dan penglihatan ujian, mengukur denyutan nadi dan tekanan darah, dan membandingkan ketinggian kanak-kanak dan berat badan dengan anak-anak lain yang berumur beliau..

Tambahan pula, pesakit mungkin perlu membuat diagnosis lanjut dengan pakar genetik dan mengambil ujian darah untuk melihat apa-apa kelainan pada progerin. Semua ujian kesihatan perlu dilakukan oleh pesakit, untuk mengelakkan misdiagnosis.

Sekilas Progeria hampir sama dengan sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan sindrom Werner. Kedua-dua keadaan ini boleh menyebabkan penuaan pramatang pada kanak-kanak, hanya sindrom Werner yang boleh diwarisi dari ibu bapa ke anak.

Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak dengan progeria?

Sehingga kini, tidak ada ubat yang boleh menyembuhkan progeria. Walau bagaimanapun, penyelidikan berasaskan haiwan mendapati potensi dadah kanser, iaitu FTI (inhibitor farnesyltransferase) atau lonafarnib untuk membaiki sel-sel yang rosak. Kajian menunjukkan peningkatan struktur tulang, berat badan, dan sistem kardiovaskular. Penggunaan ubat ini boleh meningkatkan jangka hayat purata sebanyak 1.6 tahun.

Walaupun tiada ubat khusus untuk progeria, beberapa rawatan dapat membantu meringankan gejala progeria, seperti:

Ambil ubat untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah supaya risiko serangan jantung atau strok dapat dikurangkan. Di samping itu, pesakit akan mendapat terapi hormon pertumbuhan untuk meningkatkan ketinggian kanak-kanak dan berat badan menjadi lebih normal.
Ikuti terapi fizikal untuk membantu menggerakkan pelbagai pesakit yang mempunyai simptom kekakuan pada sendi.
Melakukan proses pembedahan, seperti pintasan koronari atau angioplasti untuk melambatkan perkembangan penyakit jantung.

Juga Baca:

Kuru, penyakit jarang berlaku akibat makan otak manusia
Berhati-hati dengan Penyakit Graves, Keadaan Rare yang Menurunkan Berat Badan
Penyakit Bubble Boy, Penyakit yang Disebabkan oleh Gangguan Sistem Imun Bayi