Sindrom Costello, penyakit langka yang menyerang banyak organ sekaligus

Mengalami masalah kesihatan hanya dalam satu organ, seperti sakit perut atau cirit-birit, pastinya membuat anda menjadi keliru dan tidak selesa. Bagaimana jika anda perlu mengalami komplikasi dari dua atau lebih masalah dengan organ atau sistem organ, seperti pada orang yang mempunyai sindrom Costello?

Apa itu sindrom Costello?

Sindrom Costello, yang juga dikenali sebagai sindrom fisioterapi (FCS), adalah penyakit langka yang menyerang beberapa sistem atau organ secara serentak. Kerana ia memberi kesan kepada banyak sistem tubuh, penderita gangguan pengalaman sindrom ini yang agak kompleks dalam fizikal dan mental mereka.

Apa yang menyebabkan sindrom Costello?

Penyebab sindrom Costello yang jarang diketahui belum diketahui. Walau bagaimanapun, pakar mengesyaki ini mempunyai kaitan dengan mutasi genetik.

Pada tahun 2005, para penyelidik dari Hospital DuPont untuk Kanak-kanak di Delaware, Amerika Syarikat, mendapati bahawa sekitar 82.5 peratus orang yang terkena sindrom Costello mengalami mutasi gen HRAS.

Gen HRAS adalah gen yang bertanggungjawab menghasilkan protein yang dipanggil H-Ras. Mutasi gen ini menyebabkan sel-sel badan terus berkembang dan membahagikan, walaupun badan anda tidak menyampaikannya. Akibatnya, ini boleh mencetuskan pertumbuhan tumor kanser dan bukan kanser di dalam badan.

Setakat ini, terdapat hanya 150 kes sindrom Costello yang telah diterbitkan dalam kesusasteraan perubatan di seluruh dunia. Itulah sebabnya, belum jelas berapa kali sindrom ini berlaku atau faktor risiko yang boleh mencetuskan sindrom jarang ini.

Apakah tanda-tanda sindrom Costello??

Kebanyakan tanda-tanda sindrom Costello tidak begitu nyata apabila anak itu dilahirkan. Gejala-gejala baru muncul apabila kanak-kanak mula berkembang dan berkembang pada tahun pertama mereka.

Simptom sindrom Costello termasuk:

Berat bayi adalah sukar untuk meningkat semasa lahir
Postur badan yang pendek
Kulit melegakan pada leher, telapak tangan, jari dan tapak kaki
Kemerosotan mental
Mengalami hyperkeratosis, iaitu penebalan kulit kering di tangan, kaki dan lengan
Jari jari fleksibel, tidak keras
Pertumbuhan tumor papillomata jinak di sekitar mulut dan lubang hidung

Di samping itu, orang dengan sindrom Costello juga mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri, termasuk:

Kepala yang diperbesarkan (macrochepaly)
Posisi telinga adalah lebih rendah daripada kedudukan normal
Daun telinga yang besar dan tebal
Squint (strabismus)
Bibir tebal
Hidung luas

Pesakit dengan sindrom ini juga mempunyai kardiomiopati hipertropik, yang merupakan jantung yang diperbesar yang melemahkan otot jantung. Keadaan jantung yang tidak normal menyebabkan degupan jantung yang tidak normal (arrhythmia), kecacatan jantung kongenital, untuk mencetuskan tumor yang ganas atau ganas.

Sindrom Can Costello dirawat?

Sindrom Costello dapat dikesan lebih awal dengan melihat tanda-tanda dan gejala sejak anak itu dilahirkan. Doktor akan mengukur berat badan, ketinggian, dan lilitan kepala untuk mengesan sindrom ini dari awal.

Untuk memastikan diagnosis, doktor akan melakukan ujian genetik untuk melihat kemungkinan mutasi gen dalam badan kanak-kanak. Sekiranya mutasi gen HRAS dijumpai, kanak-kanak berisiko mengalami sindrom Costello.

Pada asasnya, tiada rawatan atau rawatan khas untuk mengatasi sindrom jarang ini. Rawatan perubatan tidak bertujuan merawat penyakit ini, tetapi hanya meringankan gejala-gejala dan masalah kesihatan yang ada.

Sebagai contoh, pemeriksaan kardiologi diperlukan untuk mengesan kecacatan jantung atau keabnormalan jantung pada pesakit. Sementara itu, terapi fizikal dan pekerjaan dijalankan untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangan pesakit lewat dari usia mereka.

Sehingga kini, tiada kajian yang membuktikan bahawa orang yang mengalami sindrom ini akan berumur pendek. Kemungkinan ini hanya berlaku jika pesakit mempunyai masalah jantung, tumor, atau kanser yang mengancam nyawa. Selagi keadaan kesihatan pesakit kekal sihat tanpa kanser, maka dia boleh hidup dan menjalani kehidupan yang panjang seperti orang normal lain.

Juga Baca:

Keadaan Langka dan Unik, Sindrom Rambut Jabrik dan Susah untuk Menyikat
Sindrom Miller Fisher, Penyakit autoimun yang menjadikan anda tersenyum dan mudah jatuh
Sindrom Peter Pan Membuat Lelaki Dewasa Bertindak seperti kanak-kanak