Sindrom Edward, Keabnormalan Chromosomal pada Bayi yang perlu ditonton
Mendengar sindrom yang dipanggil "Edward" mungkin membuat beberapa orang tertanya-tanya jenis penyakit itu. Ya, sindrom Edward sesungguhnya dinamakan sempena pengasasnya, John Hilton Edward, pada tahun 1960. Sindrom Edward adalah gangguan yang terjadi akibat kelainan pada jumlah kromosom yang terjadi sejak janin masih dalam rahim.
Meningkatkan kadar kelahiran bayi dengan keabnormalan kongenital membuat banyak penyelidik bersaing untuk mendedahkan asal-usul sindrom Edward. Apa yang berlaku kepada bayi yang dilahirkan dengan penyakit yang juga dikenali sebagai trisomi 18? Semak ulasan di bawah.
Apa itu sindrom Edward?
Di bawah keadaan normal, manusia mempunyai 23 kromosom dalam setiap sel badan (46) yang terdiri daripada 22 pasang kromosom badan dan sepasang kromosom penentu jantina. Sindrom Edward adalah gangguan apabila terdapat satu kromosom tambahan pada pasangan kromosom ke-18 disebabkan oleh masalah semasa persenyawaan.
Dalam erti kata lain, orang itu mempunyai trisomi (tri = tiga) 18 dan jumlah kromosom total adalah 47. Sindrom ini dianggarkan berlaku dalam 1 di sekitar 6,000 kelahiran hidup.
Gejala dan tanda-tanda sindrom Edward
Orang dengan sindrom Edward menunjukkan pelbagai gejala yang boleh dilihat, baik sebagai bayi dan ketika anak telah berkembang.
1. Microcephaly
Bayi yang dilahirkan dengan gangguan ini mempunyai saiz kepala rata-rata (microcephaly) berbanding dengan orang normal umur mereka. Saiz kepala yang tidak normal ini kemudiannya boleh menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak.
2. kedudukan telinga yang lebih rendah
Selain saiz kepala, kedudukan telinga kanak-kanak dengan sindrom ini juga tidak normal. Pada kebanyakan orang, ketinggian kedua telinga purata selari dengan kedudukan mata. Dalam sindrom ini, kedudukan telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenali sebagai telinga set rendah.
3. Jari bertindih antara satu sama lain
Gangguan jari adalah salah satu ciri sindrom yang jarang berlaku ini. Boleh dijumpai bertindih pada jari pesakit, contohnya antara indeks yang bertindih dan jari tengah.
4. Keabnormalan jantung
Kekurangan jantung yang biasanya berlaku dalam sindrom ini adalah dinding pemisahan yang tidak sempurna di antara anjung atau ruang jantung yang juga dikenali sebagai jantung yang bocor.
5. Gangguan pertumbuhan dan pembangunan
Jangka hayat bayi dengan sindrom Edward agak kecil. Apabila bayi membesar menjadi anak, biasanya terdapat kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan, berbanding dengan orang pada umumnya. Dari segi intelektual, orang biasa mempunyai keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal dan mempunyai masalah perkembangan kognitif.
Bagaimana doktor mendiagnosis sindrom Edward?
Penyakit ini boleh didiagnosis sama ada bayi masih dalam rahim (prenatal) dan selepas kelahiran (postnatal).
Diagnosis pranatal
Pengesanan sindrom Edward apabila bayi masih dalam rahim boleh dilakukan dengan menganalisis cairan amniotik ibu supaya gangguan genetik tertentu dapat dikenal pasti.
Diagnosis selepas bersalin
Di samping memerhatikan keabnormalan fizikal dan mengesan sejarah perkembangan kanak-kanak yang membawa kepada penyakit ini, diagnosis pasti boleh dibuat menggunakan analisis kromosom yang menunjukkan penambahan kromosom 18 pasangan.
Adakah terdapat rawatan untuk sindrom Edward?
Sehingga kini, pakar tidak menemui rawatan untuk menyembuhkan sindrom Edward. Ini sukar kerana penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik supaya pelbagai jenis kelainan telah terbentuk dari rahim. Rawatan yang tersedia adalah bertujuan untuk menyokong pembangunan kanak-kanak supaya orang itu boleh melakukan pelbagai aktiviti harian secara bebas.
Bagaimana dengan jangka hayatnya??
Kebanyakan bayi dengan sindrom ini mati semasa masih dalam rahim atau pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sebilangan kecil pesakit boleh terus berkembang hingga dewasa, tetapi harus tetap berada di bawah pengawasan khusus karena banyak kelainan fisik dan mental.
Juga Baca:
- Kenali Sindrom Hunter, Gangguan Genetik Menyebabkan Kurang Upaya Fizikal dan Mental di Kanak-kanak
- Mengenai Tourette's Syndrome, gangguan yang membuat seseorang tidak dapat mengawal pergerakan mereka
- Kenali Sindrom Patau, Keabnormalan Rahim Kencing Mati
