Sindrom Mermaid, Penyakit Langka yang Menimbulkan Tubuh Penderitaan Seperti Mermaid
Mermaid atau biasa disebut sebagai duyung diketahui hanya wujud dalam dunia dongeng. Walau bagaimanapun, siapa yang akan berfikir jika bentuk badan seperti ikan duyung ternyata berada dalam kehidupan sebenar? Keadaan yang jarang ini dipanggil sirenomelia atau dikenali sebagai sindrom duyung. Sindrom Mermaid adalah penyakit langka yang ditandai dengan putaran dan gabungan kaki, menjadikan penderita seperti ikan duyung. Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Mermaid.
Apa itu sindrom duyung?
Sirenomelia, juga dikenali sebagai sindrom duyung, adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku aka masalah perkembangan kongenital, yang dicirikan oleh kaki yang bersatu seperti ikan duyung. Keadaan ini berlaku dalam satu daripada 100,000 kehamilan.
Dalam banyak kes, penyakit yang jarang berlaku ini membawa maut kerana buah pinggang dan pundi kencing tidak dapat berkembang dengan baik dalam rahim. Kerana banyak penderitaan yang mesti dirasakan, hanya segelintir orang dengan sirenomelia yang dapat bertahan. Malah beberapa bayi mati dalam beberapa hari selepas dilahirkan kerana kegagalan buah pinggang dan pundi kencing. Tetapi salah seorang penderita sindrom duyung, Tiffany York dapat bertahan hingga berusia 27 tahun dan dia dianggap sebagai orang yang paling tahan lama sindrom duyung.
Apakah tanda-tanda dan gejala sindrom duyung?
Terdapat pelbagai jenis kelainan fizikal yang biasanya terjadi akibat sirenomelia. Walau bagaimanapun, terdapat tanda-tanda dan gejala tertentu yang berbeza-beza dari satu orang ke orang lain. Berikut adalah beberapa kelainan fizikal yang biasanya berlaku pada pesakit dengan sindrom duyung:
- Hanya mempunyai satu tulang paha (panjang paha panjang) atau mungkin mempunyai dua kepalanya dalam satu batang kulit.
- Ia hanya mempunyai satu kaki, tidak ada kaki atau kedua-dua kaki, yang boleh diputar supaya belakang kaki menghadap ke hadapan.
- Mempunyai pelbagai kelainan urogenital, iaitu ketiadaan satu atau kedua-dua buah pinggang (agenesis ginjal), keabnormalan sista ginjal, pundi kencing yang tidak wujud, penyempitan uretra (uretra atresia).
- Hanya mempunyai anus imperforate.
- Bahagian terendah usus besar atau dipanggil rektum gagal berkembang.
- Mempunyai kelainan yang mempengaruhi sakral (sacrum) dan tulang belakang lumbar.
- Dalam sesetengah kes alat kelamin pesakit adalah sukar untuk mengesan sehingga sukar untuk menentukan jenis kelamin pesakit.
- Tiada limpa dan / atau pundi hempedu.
- Gangguan yang berlaku di dinding perut seperti: penonjolan usus melalui lubang berhampiran pusar (omphalocele).
- Mempunyai meningomyelocele, yang merupakan keadaan di mana terdapat membran yang meliputi tulang belakang dan dalam beberapa kes, saraf tunjang itu sendiri menonjol melalui kecacatan pada tulang belakang.
- Mempunyai kecacatan jantung kongenital.
- Komplikasi pernafasan seperti keradangan paru-paru yang parah (hypoplasia pulmonari).
Apakah faktor-faktor yang menyebabkan sindrom duyung?
Penyebab sebenar sindrom jarang ini masih belum diketahui. Tetapi penyelidik percaya bahawa faktor alam sekitar dan genetik mungkin memainkan peranan dalam perkembangan gangguan itu. Kebanyakan kes berlaku secara rawak tanpa sebarang alasan yang jelas menunjukkan faktor persekitaran atau mutasi gen baru.
Kemungkinan besar, sirenomelia adalah multifactorial, yang bermaksud bahawa beberapa faktor yang berbeza dapat memainkan peranan penting. Di samping itu, faktor genetik yang berbeza boleh menyebabkan kelainan pada orang yang berbeza (heterogenitas genetik). Penyelidik percaya bahawa faktor alam sekitar atau genetik mempunyai kesan teratogenik pada perkembangan janin. Teratogens adalah bahan yang boleh mengganggu perkembangan embrio atau janin.
Walau bagaimanapun, sirenomelia biasanya berlaku kerana korda tidak membentuk dua arteri. Akibatnya, bekalan darah tidak mencukupi untuk mencapai janin. Pembekalan darah dan nutrisi berpusat pada bahagian atas badan. Kekurangan nutrisi ini menyebabkan janin gagal mengembangkan kaki berasingan.
Juga Baca:
- 5 Penyakit Langka yang Seringkali Serang Perkawinan Perkawinan Anak
- Tidak Sakit Ketika Pinched? Mungkin Anda Mempunyai Penyakit Langka ini
- FOP: Penyakit Langka yang Membuat Manusia Tidak Boleh Pindah Seperti Patung
