Noonan syndrome, gangguan jarang yang menjadikan kanak-kanak pendek dan terlambat akil baligh

Tiada ibu bapa mahu anaknya dilahirkan dilumpuhkan. Walau begitu, terdapat banyak faktor yang tidak dijangka yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran bayi. Faktor ini juga sering kali bukan faktor yang disengajakan oleh ibu bapa. Sindrom Noonan adalah salah satu gangguan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan bayi dilahirkan dengan cacat. Dalam sesetengah kes, keadaan ini boleh didiagnosis sehingga kanak-kanak membesar.

Sindrom Noonan adalah cacat kelahiran yang jarang berlaku

Sindrom Noonan adalah kecacatan kelahiran yang disebabkan oleh gangguan genetik dengan pelbagai gejala seperti keabnormalan jantung dan bentuk muka luar biasa.

Dianggarkan 1 dari 2500 kanak-kanak di dunia dilahirkan dengan sindrom Noonan dengan keparahan yang berbeza-beza.

Apa yang menyebabkan sindrom Noonan?

Penyebab Sindrom Noonan adalah mutasi gen yang berlaku semasa perkembangan janin di dalam rahim. Gen membawa mesej untuk membuat protein berfungsi untuk mengawal selia fungsi tubuh. Mutasi gen boleh mempengaruhi apa-apa fungsi yang mempunyai protein. Sindrom Noonan berlaku apabila terdapat sekurang-kurangnya 8 gen yang rosak atau berfungsi berubah dari yang sesuai.

Bayi mempunyai peluang 50% dilahirkan dengan sindrom ini jika mereka mewarisi salinan mutasi gen dari salah seorang ibu bapa mereka. Ibu bapa tidak perlu mempunyai sindrom Noonan untuk mewarisi anaknya. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa hanya merupakan pembawa mutasi gen (pembawa) yang tidak menyedari bahawa mereka mempunyai gen yang mencetuskan sindrom Noonan.

Selain faktor ibu bapa kongenital, mutasi genetik juga boleh terjadi secara spontan disebabkan oleh kesilapan dalam program pembentukan kod genetik yang terjadi semasa persenyawaan

Apakah tanda-tanda dan tanda-tanda sindrom Noonan?

Ciri-ciri bayi yang dilahirkan dengan Noonan syndrome adalah ciri-ciri wajah yang luar biasa, kedudukan pendek, kecacatan jantung, masalah pendarahan, kecacatan tulang. Masih terdapat tanda-tanda dan gejala lain yang boleh kelihatan berbeza-beza dalam setiap bayi.

Bentuk wajah sindrom Noonan sangat tipikal, iaitu:

• Wide dahi.
• Palang mata.
• Kelopak mata meleleh (kendur).
• Keluk dalam bibir atas (filtrum atau oren).
• Jarak mata terlalu luas dan "dipisahkan" oleh kulit berwarna biru pucat atau biru kehijauan di tengah.
• Leher cenderung pendek dan luas, dengan bengkak kulit leher yang berlebihan dan garis rambut rendah di bahagian belakang leher.
• Bibir bibir.
• Aliran gigi tidak sekata.
• Kedudukan telinga rendah.
• Rahang yang lebih rendah (micrognathia).

Sebanyak 50-70% daripada orang yang mempunyai sindrom Noonan mempunyai kedudukan yang pendek. Semasa kelahiran mereka biasanya panjang dan berat badan kelihatan normal, tetapi pertumbuhan akan melambatkan walaupun mereka semakin tua. Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom Noonan akan kelihatan lebih pendek daripada anak-anak lain yang umurnya. Bayi dengan sindrom Noonan juga boleh dilahirkan dengan tangan dan kaki bengkak yang disebabkan oleh pembentukan cecair (limfphema), yang dapat mengecilkan dirinya dari masa ke masa.

Di samping itu, orang dengan sindrom Noonan sering mengalami kecacatan tulang yang dicirikan oleh sternum yang tenggelam (pektus excavactum) atau tulang payudara yang menonjol (pectus carinatum). Dalam sesetengah kes terdapat juga mereka yang mengalami scoliosis.

Kebanyakan orang dengan sindrom Noonan juga dilahirkan dengan cacat jantung kongenital yang kritikal. Kekurangan jantung yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Noonal adalah penyempitan injap yang mengawal aliran darah dari jantung ke paru-paru (stenosis injap paru-paru). Ada yang mempunyai kardiomiopati hipertropik, yang membesar dan melemahkan otot jantung.

Pelbagai masalah pendarahan dilaporkan muncul di kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Noonan. Bermula dari lebam yang berlebihan, kekejangan yang kerap, atau pendarahan yang berlarutan selepas kecederaan atau pembedahan.

Lelaki yang dilahirkan dengan sindrom Noonan biasanya gagal berstatus akil baligh. Oleh itu, kebanyakan lelaki dengan sindrom Noonan mempunyai buah zakar yang tidak turun atau dipanggil cryptorchidism. Ini boleh menjejaskan kesuburan. Walaupun untuk wanita, akil baligh akan tiba lewat.

Kebanyakan kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Noonan mempunyai kecerdasan biasa, tetapi sesetengah mengalami ketidakupayaan intelektual yang menjadikan mereka memerlukan pendidikan khas. Sesetengah pesakit Noonan juga mempunyai masalah penglihatan atau pendengaran. Bayi yang terjejas mungkin mengalami masalah makan, yang biasanya bertambah baik dari usia 1-2 tahun.

Apakah rawatan yang sesuai untuk sindrom Noonan?

Sindrom Noonan tidak mempunyai ubat dan bagaimana untuk merawatnya secara khusus, tetapi boleh diuruskan dengan cara tertentu mengikut gejala yang muncul. Misalnya, jika bayi juga dilahirkan dengan cacat jantung, masalah jantung dapat diatasi dengan pembedahan. Masalah ketinggian boleh diperbetulkan oleh terapi hormon pertumbuhan supaya ketinggian dapat dipadankan dengan anak-anak lain yang sesuai.

Dalam sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Nooman, otot muka, terutamanya mulut, lemah, mempengaruhi keupayaan mereka untuk bercakap dan makan. Oleh itu diperlukan terapi pertuturan untuk mengatasi masalah ini dengan melatih otot mulut untuk bergerak dengan betul.

Pada lelaki, jika keadaan buah zakar masih tidak turun, ia biasanya dirawat dengan pembedahan atau apa yang dipanggil tindakan orkid.

Apabila usia semakin meningkat, kanak-kanak dengan sindrom Noonan masih perlu diperiksa secara berkala untuk memantau gejala. Umur yang semakin meningkat biasanya tidak mempunyai halangan kesihatan yang signifikan disebabkan oleh keadaan ini. Orang dengan sindrom Noonan boleh menjalani kehidupan yang normal.

Juga Baca:

• Sindrom Miller Fisher, Penyakit autoimun yang menjadikan anda tersenyum dan mudah jatuh
• Sindrom Kallmann, Penyakit Yang Menimbulkan Kegagalan Kanak-kanak
• Kenali Apa Sindrom Waardenburg Adalah, Gangguan Genetik Sejak Bayi Lahir