Sindrom Treacher Collins, Keabnormalan di Wajah dan Tengkorak Ketua disebabkan Mutasi Genetik

Anda mungkin pernah mendengar filem Wonder atau mungkin anda telah menonton sendiri di pawagam. Filem keluarga 2017 ini menceritakan kisah seorang kanak-kanak bernama Auggie yang mempunyai sindrom Treacher Collins, kecacatan kelahiran yang jarang berlaku yang mengubah bentuk mukanya supaya dia memakai topi keledar angkasawan supaya ia tidak menjadi bahan untuk orang-orang di sekelilingnya. Di dunia nyata, satu daripada 50,000 bayi dilahirkan di dunia dengan sindrom Treacher Collins.

Apakah itu sindrom Treacher Collins??

Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah keadaan perubatan yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan bentuk rangka dan tengkorak wajah.

Keadaan ini mempunyai banyak nama seperti disostosis mandibulofacial, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan displasia zygoauromandibular.

Apakah tanda-tanda dan simptom sindrom Treacher Collins?

Gejala sindrom ini biasanya berbeza-beza dalam setiap kanak-kanak. Secara amnya, bayi yang dilahirkan dengan bayi TCS mempunyai bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang yang rosak atau tidak sepenuhnya berkembang. Sesetengah kanak-kanak TCS mempunyai rahang yang sangat kecil dan dagu (micrognathia), serta bibir bibir.

Pelbagai tanda dan gejala yang biasanya muncul seperti:

• Sudut luar mata mencondongkan.
• Kelopak mata terkelupas.
• Chebbones yang lebih kecil daripada saiz biasa.
• Bilangan gigi kurang daripada bilangan biasa.
• Kulit tumbuh di hadapan telinga.
• Telinga telinga kecil atau tidak sama sekali.
• Kehilangan pendengaran.
• Gangguan nafas.
• Kesukaran tidur dan makan.

Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami gejala yang sangat ringan, tetapi yang lain agak parah. Dalam kes yang teruk, tulang muka yang tidak normal dapat menghalang atau menutup saluran udara bayi, menyebabkan masalah pernafasan yang mengancam nyawa. Kanak-kanak juga biasanya menghadapi masalah dengan gigi dan mata mereka yang boleh menyebabkan jangkitan.

Penyebab Sindrom Treacher Collins

Sindrom TCS disebabkan oleh mutasi dalam satu daripada tiga gen yang mengawal pertumbuhan tulang dan tisu di sekeliling muka, iaitu TCOF1, POLR1C, dan POLR1D. Mutasi menyebabkan proses pembentukan tulang dan tisu muka tidak berjalan secara optimum semasa masih dalam rahim, menyebabkan bentuk muka yang tidak normal.

Dipetik dari Berita Perubatan Hari ini, kira-kira 90-95% kes TCS di dunia disebabkan oleh mutasi dalam gen TCOF1. Mutasi ini biasanya berlaku pada awal kehamilan supaya pertumbuhan bayi tidak berlaku sebagaimana mestinya. Kira-kira 40% kanak-kanak yang mengalami TCS membawa gen yang diwarisi dari ibu bapa mereka manakala selebihnya 60 peratus tidak mempunyai gen yang diwarisi dari ibu bapa.

Bagaimana untuk merawat sindrom Treacher Collins pada kanak-kanak?

Rawatan untuk Sindrom Treacher Collins akan disesuaikan dengan gejala yang muncul dan keparahan keadaan. Strategi rawatan juga melibatkan bukan sahaja ahli pediatrik, tetapi juga campur tangan pakar atau pakar seperti tengkorak dan pakar bedah muka, pakar THT, pakar mata, doktor gigi, ahli genetik, dan pakar pendengaran..

Rawatan biasanya bermula semasa dilahirkan. Sebabnya, bayi yang dilahirkan dengan TCS mengalami kesukaran bernafas kerana saluran udara sempit. Masalah pernafasan yang teruk biasanya dibantu dengan memotong bahagian depan kulit leher yang bertujuan untuk membuat lubang supaya ia dapat memasukkan tiub pada tenggorokan. Prosedur ini dipanggil trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kecemasan untuk membuka saluran udara.

Di samping itu, bayi yang mempunyai TCS biasanya mempunyai masalah makan sehingga mereka memerlukan selang makan ke perut yang diletakkan di dalam hidung.

Untuk memperbaiki bentuk wajah, pakar bedah boleh mencadangkan pembedahan plastik mengikut masalah tertentu dan menyesuaikan diri dengan usia kanak-kanak. Secara umumnya, prosedur pembedahan yang disyorkan adalah:

• Pembedahan bibir lebam biasanya dilakukan pada usia 1 hingga 2 tahun.
• Pembedahan cip, rahang dan mata biasanya dilakukan pada usia 5 hingga 7 tahun.
• Pembedahan telinga dilakukan di atas usia enam tahun.
• Pembaikan bentuk rahang dilakukan sebelum kanak-kanak berusia 16 tahun.

Kanak-kanak yang membesar dengan sindrom ini terus memerlukan pemeriksaan mata yang teratur untuk mengesan masalah penglihatan, pergerakan mata, dan masalah kerengsaan kornea kerana kelopak mata mereka tidak dapat ditutup sepenuhnya. Doktor juga akan menangani kehilangan pendengaran dengan alat bantu pendengaran dan melakukan terapi pertuturan.

Juga Baca:

• Tahu Hyperplasia Adrenal Kongenital, Gangguan Congenital Congenital in Children
• Adakah Ia Benar Apabila Kanak-kanak Menjadi Lebih Lemak Lebih Besar Ketika Berpuasa?
• Insomnia Keluarga yang Fatal, Apabila Ia Sukar Tidur yang diwarisi dari Ibu Bapa kepada Kanak-kanak dan Risiko Kematian