Jenis-jenis Penyakit Herediter yang berbeza

Terdapat dua jenis penyakit hati keturunan yang paling biasa, iaitu hemochromatosis dan alpha-1 antitrypsin. Sekiranya doktor anda mengatakan bahawa anda mempunyai salah satu penyakit hati keturunan ini, anda dan keluarga anda mesti mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini. Apabila anda mempunyai pengetahuan tentang penyakit anda, anda boleh mengawal dan dapat memotivasi diri anda lebih dalam proses rawatan dan membantu saudara-saudara anda mencegah risiko mendapat penyakit ini..

Apa itu hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah penyakit di mana besi dikumpulkan di hati dan organ lain. Penyakit ini adalah salah satu daripada penyakit keturunan yang paling biasa. Morbiditi mencapai satu dalam setiap 200 orang mempunyai penyakit ini. Apabila seseorang dalam keluarga anda mengalami gangguan ini, orang lain juga berisiko.

Bentuk hemochromatosis sekunder bukan genetik dan disebabkan oleh penyakit lain, seperti talasemia, gangguan darah genetik yang menyebabkan anemia.

Besi yang berlebihan yang dikaitkan dengan hemochromatosis lebih kerap mempengaruhi lelaki berbanding wanita. Kerana wanita kehilangan darah melalui haid, wanita mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda besi berlebihan sehingga selepas menopause. Ini bermakna bahawa lelaki dalam keluarga anda berisiko tinggi untuk membangunkan penyakit ini. hemochromatosis adalah lebih biasa pada orang-orang keturunan Eropah Barat.

Apakah gejala hemochromatosis??

Gejala hemochromatosis mungkin termasuk:

• Penyakit hati
• Kesakitan bersama
• Keletihan
• Berat badan tanpa sebab
• Kegelapan kulit sering dirujuk sebagai "bronzing"
• Sakit perut
• Kehilangan gairah seksual

Orang yang mempunyai hemochromatosis mungkin juga mempunyai tanda-tanda diabetes dan penyakit jantung dan boleh membina kanser hati, sirosis, atrofi testis, dan ketidaksuburan.

Bagaimana hemochromatosis didiagnosis dan dirawat?

Jika anda mengesyaki bahawa anda mempunyai hemochromatosis, anda perlu melakukan ujian darah di hospital untuk mencari lebihan besi dalam darah anda. Sekiranya besi berlebihan didapati di dalam badan anda, ujian darah genetik (ujian hemochromatosis DNA) boleh dilakukan. Ujian genetik juga digunakan untuk memeriksa ahli keluarga anda yang disyaki mempunyai ujian genetik positif. Matlamat rawatan adalah untuk mengeluarkan besi berlebihan dari badan anda, dan mengurangkan simptom atau komplikasi yang mengakibatkan penyakit ini.

Besi kelebihan dikeluarkan dari tubuh dengan prosedur yang disebut phlebotomy. Semasa prosedur, satu setengah liter darah dikeluarkan dari badan anda setiap minggu untuk tempoh sehingga dua atau tiga tahun sehingga penambahan besi menurun.

Selepas rawatan awal, phlebotomy akan berkurangan. Kekerapan berbeza-beza berdasarkan keadaan individu.

Untuk membantu mengekalkan tahap besi rendah, anda harus mengelakkan zat besi, yang paling sering dijumpai dalam vitamin. Sekiranya anda mempunyai hemochromatosis, doktor atau ahli pemakanan boleh membuat diet yang sesuai untuk anda. Juga, anda harus mengelakkan alkohol.

Jika hemochromatosis anda telah menyebabkan sirosis, risiko kanser hati lebih tinggi. Akibatnya, anda perlu melakukan pemeriksaan kanser secara teratur.

Mengenai kekurangan Alpha-1 Antitrypsin

Dalam jenis penyakit hati keturunan ini, protein hati yang dikenali sebagai antitryptin alpha-1 boleh menjadi kekurangan atau pada tahap rendah normal dalam darah. Orang dengan alpha-1 antitrypsin dapat menghasilkan protein ini; Walau bagaimanapun, penyakit ini menghalangnya daripada memasuki aliran darah dan akhirnya berkumpul di hati.

Protein antitrypsin Alpha-1 melindungi paru-paru dari kerosakan yang disebabkan oleh enzim semulajadi. Apabila tahap protein terlalu rendah atau tidak ada, paru-paru boleh menjadi rosak, menyebabkan kesukaran bernafas dan, dalam kebanyakan orang berakhir dengan keadaan, emfisema. Orang yang mempunyai penyakit ini juga berisiko mengalami sirosis.

Apakah tanda-tanda kekurangan Alpha-1 Antitrypsin?

Anda akan berasa sesak nafas atau mengerang apabila anda terdedah kepada antitrypsin alpha-1 kerana ia adalah gejala pertama dalam paru-paru anda. Anda juga boleh mengalami penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan dan dada berbentuk tong, yang biasanya dikaitkan dengan penampilan emfisema. Itulah juga tanda keadaan. Apabila penyakit itu berlanjutan, gejala tertentu emfisema atau sirosis termasuk:

• Keletihan
• Batuk kronik
• Bengkak kaki dan kaki
• Jaundis (kuning pada kulit)
• Cecair di dalam perut (asites)

Bagaimanakah kekurangan Alpha-1 Antitrypsin didiagnosis dan dirawat?

Jika anda mempunyai beberapa tanda fizikal seperti dada berbentuk dada dan masalah pernafasan, doktor anda mungkin mengesyaki anda mempunyai antitrypsin alpha-1. Doktor anda boleh mengesyorkan ujian darah untuk anda. Ujian ini khusus untuk protein antitrypsin alfa-1 dan akan membantu mengesahkan diagnosis.

Tidak ada rawatan yang pasti untuk menyembuhkan antitrypsin alpha-1 tetapi menggantikan protein di dalam aliran darah boleh merawat anda. Walau bagaimanapun, pakar tidak tahu dengan jelas betapa berkesan teknik ini dan siapa yang harus menerimanya. Satu lagi pendekatan untuk merawat alfa-1 antitrypsin melibatkan rawatan komplikasi seperti emphysema dan sirosis. Ini termasuk antibiotik untuk melawan jangkitan pernafasan, menyedut ubat untuk menjadikan pernafasan lebih mudah, dan diuretik dan ubat lain untuk mengurangkan pembentukan cecair di dalam perut.

Anda mesti mengelakkan alkohol, berhenti merokok, dan makan makanan yang sihat. Tabiat anda boleh membantu menjaga gejala dan komplikasi daripada menjadi teruk. Seorang doktor atau pakar pemakanan boleh mengesyorkan diet yang sesuai untuk anda.

Kerana penyakit ini memberi kesan kepada paru-paru, orang yang mempunyai keadaan ini akan lebih mudah terdedah kepada jangkitan pernafasan. Oleh itu, doktor anda boleh mencadangkan vaksin dan vaksin pneumonia untuk membantu anda mencegah jangkitan ini. Sekiranya anda merasa sejuk atau batuk, hubungi doktor anda dengan segera supaya rawatan dapat dimulakan secepat mungkin Kadang-kadang, keadaan paru-paru atau hati boleh merosot walaupun rawatan. Dalam kes sedemikian, pemindahan hati mungkin diperlukan.

Adakah penyakit hati yang diwarisi ini berbahaya?

Dengan rawatan yang betul, kekurangan hemochromatosis dan alpha-1 biasanya tidak membawa maut. Walau bagaimanapun, komplikasi yang berkaitan dengan penyakit boleh menyebabkan keadaan maut. Ia adalah sangat penting bagi orang-orang dengan penyakit hati keturunan untuk melakukan perkara-perkara yang boleh menjadikan mereka sihat.