Fakta Mengenai Anemia Blackfan Diamond
Anemia Diamond Blackfan (DBA) adalah penyakit darah jarang berlaku yang berkaitan dengan kecacatan kelahiran atau ciri-ciri yang tidak normal. Di DBA, sumsum tulang tidak mencukupi sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Apakah tanda-tanda dan gejala DBA?
Penghidap DBA mengalami gejala biasa anemia, seperti kulit pucat, kelemahan, denyutan jantung yang cepat, dan murmur jantung. Dalam sesetengah kes, tiada gejala fizikal yang jelas dari DBA. Walau bagaimanapun, sekitar 30-47% penghidap DBA mempunyai kecacatan kelahiran atau ciri tidak normal yang biasanya melibatkan muka, kepala, dan tangan (terutama ibu jari). Di samping itu, pesakit DBA juga mungkin mempunyai jantung, buah pinggang, saluran kencing dan kecacatan organ kelamin. Kanak-kanak yang menderita DBA cenderung menjadi lebih pendek untuk usia mereka dan mungkin mengalami akil baligh daripada kanak-kanak biasa.
Bagaimana doktor mendiagnosis DBA?
DBA biasanya didiagnosis pada tahun pertama. Sesetengah ujian boleh digunakan untuk mengesan DBAs. Satu ujian yang boleh dilakukan oleh doktor ialah aspirasi sumsum tulang. Ujian ini melibatkan jarum dimasukkan ke dalam tulang untuk mengeluarkan sedikit cecair sumsum tulang sebelum diperiksa di bawah mikroskop. Ujian darah juga boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada pesakit mempunyai asas genetik untuk DBA atau keabnormalan tertentu yang berkaitan dengan DBA.
Apakah faktor-faktor penyebab dan risiko bagi DBA?
Berdasarkan rekod perubatan dalam keluarga, lebih daripada separuh penghidap DBA mempunyai punca genetik. Doktor masih belum menemui punca itu.
Jika seseorang mempunyai DBA, ada kemungkinan 50% anak-anak mereka akan mempunyai DBA juga. DBA menjejaskan kanak-kanak lelaki dan perempuan, dan boleh menyerang mana-mana kumpulan kaum dan etnik.
Apakah rawatan untuk DBA??
Untuk menangani bilangan sel darah merah yang sangat rendah, terdapat dua pilihan yang paling biasa, iaitu rawatan kortikosteroid dan pemindahan darah. Di samping itu, pemindahan sel tulang atau sel stem juga boleh dipertimbangkan oleh doktor. Pakar akan mencadangkan pilihan rawatan yang terbaik mengikut keadaan pesakit.
Terapi kortikosteroid (Prednisone, Prednisolone)
Kortikosteroid dapat membantu penghidap DBA dengan membuat lebih banyak sel darah merah. Ubat ini adalah ubat keras yang boleh digunakan untuk merawat pelbagai keadaan. Kortikosteroid untuk rawatan ini tidak sama dengan steroid anabolik yang digunakan oleh atlet dan sekumpulan orang untuk meningkatkan nada otot.
Dalam banyak kes, terapi ini sering disyorkan oleh doktor untuk pesakit DBA. Doktor tidak tahu bagaimana corticosteroid berfungsi, tetapi sekitar 80% penghidap DBA yang mengambil kortikosteroid mula menghasilkan lebih banyak sel darah merah.
Transfusi darah
Transfusi darah adalah salah satu cara untuk meningkatkan jumlah sel darah merah. Melalui pemindahan darah, pesakit boleh mendapat darah yang sihat daripada penderma. Sesetengah orang hanya memerlukan pemindahan darah apabila hemoglobin terlalu rendah. Walau bagaimanapun, sesetengah orang lain memerlukan pemindahan darah secara teratur untuk jangka masa yang panjang. Keadaan ini dipanggil terapi transfusi darah.
Dalam rawatan pemindahan darah, darah diberikan melalui alat urat kekal atau intravena (IV). Transfusi darah biasanya diberikan setiap 4-6 minggu di pusat rawatan, hospital, atau pusat transfusi pesakit luar.
Beberapa sebab penghidap DBA sering dijadualkan untuk pemindahan darah:
- Rawatan lain (seperti kortikosteroid) tidak berjaya
- Kesan sampingan dari rawatan lain tidak dapat diterima oleh tubuh
- Anemia sangat teruk atau menyebabkan komplikasi
Terapi Chelation
Salah satu risiko terapi transfusi kronik adalah pembentukan besi dalam tubuh. Darah mengandungi banyak besi. Kerana badan tidak mempunyai cara semula jadi untuk menghilangkan besi, besi dalam darah yang ditransportasi terkumpul di dalam badan. Keadaan ini dipanggil beban besi atau besi. Besi yang terus berkumpul akan menjadi racun yang mengancam kesihatan organ-organ lain dalam tubuh. Besi tidak boleh dikeluarkan dari darah sebelum pemindahan, kerana besi merupakan komponen utama hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Mujurlah, beban besi dan kerosakan organ boleh dicegah oleh terapi chelation.
Terapi Chelation menggunakan ubat untuk menghilangkan logam tertentu, seperti besi, dari tubuh. Obat-obatan ini mengikat besi dan melepaskannya melalui air kencing atau najis.
Pemindahan sel stem
Transplantasi sel stem boleh memulihkan fungsi sum-sum untuk membuat sel-sel darah merah. Sehingga kini, pemindahan sel stem adalah rawatan biasa untuk DBA.
Walau bagaimanapun, masalah fizikal (yang berkaitan dengan DBA, tetapi tidak berkaitan dengan sumsum tulang) seperti bibir cetek atau keabnormalan jantung, tidak akan dirawat. Di samping itu, penghidap DBA masih akan mempunyai gen DBA, jadi masih ada kemungkinan 50% penyakit itu akan disampaikan kepada anak-anak pada masa akan datang.
Transplantasi sel stem adalah prosedur yang cukup mahal dan cukup berbahaya untuk menyebabkan kematian atau penyakit kronik yang teruk di sesetengah pesakit. Oleh itu, pemindahan adalah bukan pilihan rawatan utama. Rawatan lain, seperti terapi ubat steroid (kortikosteroid) dan terapi pemindahan darah, cenderung menjadi pilihan rawatan pertama jika mungkin. Sebelum memutuskan untuk menjalani pemindahan, pastikan anda berunding mengenai kebaikan dan keburukan prosedur ini dengan pasukan perubatan.
