Kenali jenis Thalasemia

Jenis talasemia yang anda ada bergantung kepada jumlah mutasi gen yang anda warisi dari ibu bapa anda, dan bahagian-bahagian molekul hemoglobin dipengaruhi oleh mutasi. Lebih teruk gen mutating, thalasemia yang lebih teruk adalah. Molekul hemoglobin diperbuat daripada bahagian alfa dan beta yang boleh dipengaruhi oleh mutasi.

Thalassemia Alpha

Empat gen terlibat dalam membuat rantaian hemoglobin alfa. Anda mendapat dua daripada setiap ibu bapa anda. Sekiranya anda mewarisi:

Satu gen yang bermutasi, anda akan mempunyai tanda atau tanda-tanda thalasemia. Oleh itu, anda adalah pembawa penyakit dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.
Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala talasemia akan menjadi ringan. Keadaan ini boleh dipanggil alpha-talasemia kecil, atau anda mungkin diberitahu bahawa anda mempunyai sifat talasemia alpha.
Tiga gen mutasi, tanda-tanda dan gejala akan menjadi sederhana dan teruk. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit hemoglobin H.
Empat gen bermutasi, keadaan ini dipanggil fetalis besar atau thalassemia alpha hidrops. Keadaan ini biasanya menyebabkan janin mati sebelum buruh atau bayi yang baru lahir mati selepas lahir.

Beta-talasemia

Dua gen terlibat dalam membuat rantaian beta hemoglobin. Anda mendapat satu daripada setiap ibu bapa anda. Sekiranya anda mewarisi:

Satu gen yang bermutasi, anda akan mempunyai tanda dan gejala ringan. Keadaan ini dipanggil beta-talasemia kecil atau dirujuk sebagai sifat beta-talasemia.
Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan menjadi sederhana dan teruk. Keadaan ini dipanggil beta-talasemia utama, juga dikenali sebagai anemia Cooley. Bayi yang lahir dengan dua gen hemoglobin yang cacat biasanya sihat ketika dilahirkan, tetapi mengalami tanda-tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Keadaan yang lebih ringan, yang dipanggil intermedia beta-talasemia, juga boleh berlaku dengan dua gen mutasi.

Risiko thalasemia

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalasemia termasuklah:

Sejarah keluarga thalasemia. Talasemia diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga thalasemia, anda mungkin mengalami peningkatan risiko keadaan ini.
Keturunan tertentu. Thalasemia berlaku paling kerap di kalangan orang dari Itali, Greece, Timur Tengah, Asia dan Afrika.

Komplikasi talasemia

Komplikasi talasemia yang mungkin termasuk:

Besi yang berlebihan. Orang yang mengalami talasemia boleh mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, sama ada dari penyakit itu sendiri atau dari pemindahan darah. Terlalu banyak besi boleh merosakkan sistem jantung, hati dan endokrin anda, yang termasuk kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses seluruh tubuh anda.
Jangkitan. Orang yang mengalami thalasemia mempunyai risiko jangkitan yang lebih tinggi. Ini benar terutamanya jika anda telah limpa dikeluarkan.

Dalam kes talasemia yang teruk, komplikasi berikut boleh berlaku:

Kecacatan tulang. Thalasemia dapat membuat sumsum tulang berkembang, yang menyebabkan tulang anda melebar. Ini boleh menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di muka dan tengkorak. Sumsum tulang yang meluas juga membuat tulang nipis dan rapuh, meningkatkan peluang fraktur.
Pembesaran limpa (splenomegaly). Limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menyaring bahan-bahan yang tidak diingini, seperti sel darah lama atau rosak. Thalasemia sering disertai oleh pemusnahan sejumlah besar sel darah merah, menjadikan limpa bekerja lebih keras daripada biasa, menyebabkan limpa membesar. Splenomegaly dapat membuat anemia lebih parah, dan dapat mengurangkan usia sel darah merah transfused. Sekiranya limpa tumbuh terlalu besar, ia mungkin perlu dikeluarkan.
Kadar pertumbuhan perlahan. Anemia boleh menyebabkan pertumbuhan kanak-kanak menjadi perlahan. Keterlambatan juga boleh ditangguhkan pada kanak-kanak dengan talasemia.
Masalah jantung. Masalah jantung, seperti kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal (aritmia), mungkin dikaitkan dengan talasemia yang teruk.

Orang yang mengalami thalasemia sederhana untuk bentuk yang teruk biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan. Jika anda telah melihat beberapa tanda dan gejala talasemia pada bayi atau kanak-kanak, beritahu doktor keluarga atau pakar kanak-kanak anda. Anda kemudiannya boleh dirujuk kepada doktor yang pakar dalam gangguan darah (hematologi).