Pelbagai Penyebab Ibu Mengandung Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan kromosom genetik yang paling biasa. Keadaan ini menyebabkan ketidakupayaan pembelajaran pada kanak-kanak.

Memetik dari Kompas.com, kadar kejadian Sindrom Down, atau Sindrom Down di seluruh dunia dianggarkan mencapai 1: 700 kadar kelahiran, kira-kira 8 juta kanak-kanak dengan Sindrom Down. Berdasarkan hasil tinjauan 2010, orang dengan Sindrom Down di Indonesia mencapai lebih dari 300,000 anak.

Sindrom Down umumnya bukan penyakit keturunan. Sindrom Down (DS) adalah gangguan genetik yang berlaku apabila bayi mengandung mempunyai kromosom tambahan 21, sama ada salinan penuh atau hanya separa, yang terbentuk semasa perkembangan telur, sperma, atau embrio.

Bagaimana sindrom Down boleh berlaku?

Melaporkan dari mayoclinic.org, kira-kira 4% kanak-kanak dengan DS mempunyai dua salinan penuh dan 1 salinan sebahagian kromosom 21 yang melekat bersama pada kromosom yang berlainan, yang disebut sebagai translocation Down syndrome. Sindok translocation down adalah satu-satunya jenis DS yang boleh diperolehi daripada salah seorang ibu bapa. Walau bagaimanapun, hanya satu pertiga daripada kes-kes DS dipindahkan yang diwarisi dari satu orang ibu bapa.

Seorang pembawa tidak dapat menunjukkan tanda-tanda atau gejala DS, tetapi ia dapat mengurangkan proses translocation pada janin, menyebabkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21.

Risiko menurunkan translokasi DS bergantung pada jenis kelamin ibu bapa yang membawa kromosom 21 yang telah disusun semula:

Jika bapa adalah ejen pembawa, risiko DS adalah sekitar 3%
Jika ibu adalah ejen pembawa (pembawa), risiko DS berkisar antara 10-15%

Adakah saya berisiko melahirkan bayi sindrom Down?

Walaupun penyelidik sudah tahu bagaimana DS berlaku, mereka masih tidak tahu banyak tentang mengapa keadaan ini boleh berlaku. Ini boleh menjadikan sukar untuk difahami sama ada anda berisiko mempunyai bayi dengan sindrom Down.

"Sesetengah teori berpendapat bahawa sindrom Down dipicu oleh seberapa baik tubuh ibu memetabolisme asid folik, tetapi ramai juga menentang teori ini, kerana terdapat banyak kekeliruan mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi sindrom Down," kata Kenneth Rosenbaum, MD, ketua bahagian genetik dan metabolisme dan Timbalan Pengarah Klinik Down Syndrome di Pusat Perubatan Kebangsaan Kanak-kanak di Washington, DC, dipetik dari parents.com.

Perkara-perkara tertentu boleh meningkatkan risiko anda mempunyai bayi dengan sindrom Down, yang dipanggil faktor risiko. Faktor risiko mungkin berbeza untuk setiap jenis sindrom Down, tetapi secara amnya termasuk:

1. Umur ibu semasa kehamilan

Sindrom Down boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur semasa mengandung, tetapi peluang ini akan bertambah dengan usia. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetik, termasuk DS, dipercayai meningkat apabila umur seorang wanita berusia 35 tahun atau lebih tua pada masa kehamilan. Wanita berusia 25 tahun semasa kehamilan mempunyai risiko 1: 1,200 untuk mempunyai bayi DS, manakala wanita berusia 35 tahun semasa kehamilan mempunyai risiko hingga 1: 350. Dalam wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat kepada 1:10. Walaupun begitu, sekarang ramai kanak-kanak dengan DS dilahirkan pada wanita kurang daripada 35 tahun, disebabkan peningkatan kadar kelahiran pada usia muda.

Mereka mendapati bahawa dalam rahim wanita yang mendekati usia menopaus dan risiko ketidaksuburan juga meningkat, keupayaan untuk memilih embrio yang rosak menurun dan meningkatkan risiko anak yang mereka hamil akan mengalami kemerosotan lengkap dalam pembangunan. Kedua-dua penyelidik percaya bahawa kemerosotan dalam keupayaan pemilihan ini adalah tindak balas penyesuaian wanita dan mungkin menjelaskan sebab-sebab mengapa DS cenderung meningkat apabila usia wanita..

2. Telah melahirkan bayi sindrom Down sebelum ini

Wanita yang mempunyai janin dengan DS mempunyai risiko 1: 100 untuk mempunyai bayi kemudian juga mempunyai DS.

3. Bilangan adik beradik dan jarak lahir

Menurut penyelidikan Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institut Perubatan Informatika, Biometri dan Epidemiologi di Hospital Universiti Essen, Jerman, risiko bayi yang dilahirkan dengan DS juga bergantung kepada berapa banyak adik beradik dan berapa umur anak bungsu dengan bayi. Risiko mempunyai bayi dengan DS adalah lebih tinggi pada ibu-ibu yang hamil buat pertama kalinya pada usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan meningkat jika jarak antara kehamilan jauh lebih jauh.

Bagaimanakah saya tahu jika saya mempunyai bayi sindrom Down?

American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan bahawa doktor menjalankan ujian diagnostik dan pemeriksaan pranatal untuk DS dan gangguan genetik lain untuk pesakit yang mempunyai risiko tinggi DS. Walau bagaimanapun, sekarang semua doktor dijangka mencadangkan kedua-dua ujian ini untuk semua wanita yang merancang kehamilan.

Semasa minggu 11-14 kehamilan, doktor akan menjalani ujian darah yang digabungkan dengan ultrasound, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin (aka nuchal translucency). Kedua-dua prosedur ini dapat mengesan DS sehingga 82-87 peratus, dengan risiko minimum untuk diri sendiri dan janin.

Sekiranya anda berumur 35 tahun ke atas dan diketahui mempunyai faktor risiko yang lain, doktor anda juga akan mengesyorkan anda menjalani ujian DNA janin semasa trimester pertama kehamilan. Ujian ini mempunyai ketepatan 99 peratus dalam keputusan, kerana ujian ini akan menyusun bahagian kecil DNA janin anda yang beredar dalam darah anda semasa kehamilan.

Dalam trimester kedua anda, ujian darah lain (beberapa penanda skrining, atau pemeriksaan quad) dapat mengesan DS sehingga ketepatan 80%.

Sekiranya salah satu daripada ujian ini menunjukkan risiko tinggi, anda boleh menjalankan ujian diagnostik, seperti amniosentesis atau sampel sampingan villi chorionic (CVS). Harus difahami bahawa kedua-dua prosedur ini membawa risiko keguguran, walaupun dianggap rendah.

Sindrom Down tidak boleh dicegah

Tentukan sama ada anda mahu lari pemeriksaan atau tidak adalah pilihan peribadi yang membimbangkan bukan sahaja masa depan anda, bayi anda. Walau bagaimanapun, siri ujian juga boleh membantu doktor mengetahui sama ada bayi anda di dalam rahim mempunyai masalah lain yang mengancam nyawa, seperti penyakit jantung kongenital.

Sama ada risiko bayi anda menderita sindrom Down, memahami bahawa DS telah berlaku sebelum pengambilan berlaku.

"Tidak ada yang boleh anda lakukan semasa kehamilan, yang akan meningkatkan atau mencegah risiko bayi anda mendapat sindrom Down," kata Rosenbaum. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan adalah mengamalkan diet yang sihat, mengambil vitamin pranatal, dan memperkayakan pengetahuan anda mengenai sindrom Down untuk menyediakan diri anda untuk semua kemungkinan.

BACA JUGA:

Apakah sebab di sebalik keinginan selama kehamilan??
Mengatasi rasa mual dan muntah pagi dengan cara ini
Penyusuan susu ibu eksklusif terbukti dapat mencegah obesiti pada kanak-kanak. Kenapa?