Sindrom Crouzon, gangguan tulang yang membuat bentuk kepala bayi tidak normal

Tiga bulan pertama kehamilan adalah tempoh yang paling penting untuk perkembangan janin dalam rahim. Sebaliknya, dalam tempoh ini bayi juga terdedah kepada risiko kecacatan kelahiran. Sindrom Crouzon adalah salah satu bentuk cacat kelahiran yang mungkin berlaku, dicirikan oleh keabnormalan tulang tengkorak bayi. Apakah sebab dan gejala sindrom Crouzon? Semak ulasan di sini.

Sindrom Crouzon adalah sejenis kelainan tengkorak dari craniosynostosis

Sindrom Crouzon adalah cacat kelahiran kongenital yang jarang berlaku. Keadaan ini disebabkan oleh tulang tengkorak yang bercampur sebelum waktunya. Tulang tengkorak bukan kerangka keseluruhan, tetapi gabungan tujuh plat tulang berbeza yang disambungkan satu sama lain oleh tisu fleksibel yang dipanggil sutura.

Kononnya, tulang tengkorak dapat berkembang perlahan-lahan setelah pertumbuhan otak bayi dalam rahim. Kemudian seiring berjalannya masa menjahit akan mengeras dan akhirnya menutup untuk menyatukan tujuh tulang tulang ke tulang tengkorak utuh.

Sekiranya terdapat satu atau beberapa tisu jahitan yang lebih cepat daripada yang sepatutnya, akibatnya otak bayi tidak dapat berkembang secara optimum kerana ia terhalang oleh tulang tengkorak yang sudah bersatu. Sindrom ini mengakibatkan bentuk tengkorak dan rangka wajah menjadi cacat.

Sindrom Crouzon adalah tanda craniosynostosis. Sindrom Crouzon memberi kesan kepada kira-kira 5 peratus daripada semua bayi yang dilahirkan dengan craniosynostosis. Sindrom ini boleh mula muncul dalam beberapa bulan pertama umur bayi dan terus berkembang sehingga umur dua atau tiga tahun.

Apakah gejala sindrom Crouzon??

Gejala sindrom Crouzon boleh berbeza-beza dari anak ke kanak-kanak. Tetapi pada amnya, gejala atau tanda-tanda berikut mungkin kelihatan:

• Bentuk muka luar biasa.
• Wajah tengah adalah cetek, yang boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
• Dahi tinggi.
• Mata luas dan menonjol.
• Rongga mata cetek, yang boleh menyebabkan masalah penglihatan.
• Squint (strabismus).
• Hidung adalah seperti paruh kecil.
• Masalah pergigian.
• Kedudukan telinga rendah.
• Kerosakan pendengaran disebabkan kemungkinan saluran telinga sempit

Gejala yang kurang biasa dari sindrom Crouzon adalah bibir bibir.

Bentuk tengkorak yang tidak seimbang boleh menyebabkan sakit kepala yang lama, gangguan visual, dan masalah psikologi di kemudian hari.

Punca sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam satu daripada empat gen FGFR. Biasanya ini menjejaskan gen FGFR2 dan FGFR3 (kurang biasa).

Gen membawa mesej untuk membuat protein berfungsi untuk mengawal selia fungsi tubuh. Mutasi gen boleh menjejaskan fungsi mana-mana protein tertentu.

Apabila bayi berkembang di dalam rahim, protein FGFR 2 menandakan sel-sel tulang mula terbentuk. Mutasi gen ini akan meningkatkan kekuatan isyarat secara berlebihan, menyebabkan tengkorak bayi menjadi terlalu cepat.

Bayi hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen daripada seorang ibu bapa untuk dapat mengalami sindrom Crouzon. Jika anda mempunyai keadaan ini, setiap anak anda mempunyai peluang 50 peratus mewarisi. Pola warisan ini dipanggil autosomal dominan.

Dalam kira-kira 25 hingga 50 peratus orang dengan sindrom Crouzon, mutasi gen berlaku secara spontan. Ini bermakna bahawa bayi tidak perlu dilahirkan dari ibu bapa dengan riwayat sindrom Crouzon untuk dapat mengalami keadaan ini.

Rawatan yang betul untuk sindrom Crouzon

Kes sindrom Crouzon yang ringan mungkin tidak perlu dirawat. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mempunyai gejala yang lebih teruk perlu melawat pakar craniofacial, seorang doktor yang pakar dalam merawat tengkorak neonatal dan keabnormalan muka.

Dalam kes yang lebih teruk, doktor boleh melakukan pembedahan untuk membuka jahitan dan membuat ruang untuk otak berkembang. Selepas pembedahan, anak anda mesti memakai topi keledar khas untuk beberapa bulan untuk membentuk semula tengkoraknya.

Operasi juga boleh dilakukan untuk:

• Mengurangkan tekanan di dalam tengkorak.
• Membaiki bibir cetek.
• Membaiki rahang yang salah.
• Meluruskan gigi bengkok.
• Betulkan masalah mata.

Di samping itu, kanak-kanak dengan masalah pendengaran boleh menggunakan alat bantu pendengaran untuk menguatkan bunyi. Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin memerlukan terapi ucapan dan bahasa.

Di samping rawatan pembedahan, kanak-kanak dengan sindrom Crouzon dan keluarga mereka boleh melakukan kaunseling genetik untuk mendapat sokongan. Terapi ini sering membantu mengatasi kesan psikologi keadaan genetik.

Juga Baca:

• Kerak Muncul di Kepala Bayi, Adakah Ini Normal? Bagaimana untuk mengatasinya?
• Apabila kepala bayi mesti berputar dalam kandungan?
• Apa yang perlu dilakukan apabila kepala bayi terkena