Kenali Porphyria, penyakit yang membuat seseorang takut cahaya matahari seperti vampir

Tokoh vampir yang sering digambarkan sebagai makhluk taring malam dan dahaga darah tidak lain hanyalah fiksi. Tetapi adakah anda tahu bahawa terdapat penyakit sebenar yang membuat seseorang kelihatan dan berkelakuan seperti vampir - kulit pucat seperti mayat hidup dan mengelakkan matahari sebanyak mungkin. Jika tidak, kulit terbakar akibat lepuh teruk. Dalam istilah perubatan, penyakit vampir ini dipanggil porphyria aka xeroderma pigmentosum (XP). Satu daripada 1 juta orang di dunia dilaporkan mempunyai keadaan ini.

Apakah porfiria??

Porphyria adalah sekumpulan gejala yang muncul apabila proses pembentukan heme tidak berfungsi dengan sempurna. Heme adalah bahagian penting hemoglobin, iaitu protein penyerapan oksigen dan besi yang mengikat dalam darah.

Di bawah keadaan normal, pembentukan heme memerlukan siri proses kimia yang melibatkan pelbagai jenis enzim. Jika salah satu enzim diperlukan kurang, maka proses ini akan terganggu sehingga terdapat ketidakseimbangan enzim pembentukan darah akibat pengumpulan sebatian kimia yang dipanggil porphyrin. Pembentukan porphyrin ini akan menyebabkan gejala dan dipanggil porphyria.

Pakar-pakar memanggil porphyria sebagai gangguan genetik yang jarang diwarisi dan tidak berjangkit.

Apa yang menyebabkan penyakit ini?

Porphyria secara khusus disebabkan oleh mutasi enzim yang membaiki pengasingan nukleotida. Apabila berfungsi secara normal, enzim ini akan membetulkan DNA kulit yang rosak akibat radiasi UV. Mutasi menyebabkan enzim ini gagal sehingga kerosakan DNA menjadi kekal dan berkumpul.

Melaporkan dari Mayo Clinic, selain disebabkan oleh gangguan genetik, penyakit ini juga dicetuskan oleh beberapa faktor, termasuk:

Pendedahan matahari
Ubat tertentu, termasuk ubat hormon
Merokok
Berada pada pemakanan atau puasa
Penggunaan alkohol
Penggunaan dadah haram
Stres

Apakah gejala-gejala itu?

Penyakit ini boleh menyerang sistem saraf atau kulit, atau boleh menjadi kedua-duanya, bergantung kepada jenis. Gejala setiap jenis penyakit berbeza-beza untuk setiap orang bergantung kepada keparahan. Sesetengah orang bahkan diketahui tidak menyebabkan sebarang gejala.

Gejala porphyria akut

Porphyria akut umumnya menyerang sistem saraf yang boleh mengancam nyawa jika tidak segera mendapat bantuan perubatan. Gejala-gejala jenis penyakit ini boleh berlaku dalam beberapa hari hingga minggu dan umumnya akan bertambah perlahan.

Tanda dan gejala porphyria akut termasuk:

Kesakitan perut yang teruk
Sakit di dada, kaki atau belakang
Selalunya kesemutan dan kebas
Limp atau lumpuh
Sembelit atau cirit-birit
Mual dan muntah
Urine berwarna merah atau coklat
Tekanan darah meningkat
Hati berdegup dengan cepat dan tidak teratur (berdebar-debar)
Kejang
Masalah mental yang berkaitan dengan kebimbangan, ketidakpuasan hati, dan halusinasi

Gejala kulit porphyria

Porfiren jenis ini menyerang tisu kulit, yang biasanya dicetuskan kerana sensitiviti yang berlebihan kepada cahaya matahari. Malah sesetengah orang juga sensitif terhadap cahaya buatan, contohnya lampu bilik. Oleh sebab itu, jenis penyakit ini sering memberi gejala berikut:

Kulit merah dan lepuh pada bahagian yang terdedah.
Kesakitan tiba-tiba dan bengkak.
Kulit tipis yang mudah rosak dan mengambil masa yang lama untuk menyembuhkan.
Rasa membakar atau rasa sakit pada kulit, walaupun terkena cahaya.
Kulit berwarna gelap dan berbulu di kawasan-kawasan tertentu, contohnya pada bekas lepuh.
Mata merah yang rosak, dan penglihatan kabur akibat pendedahan UV.

Gejala biasanya muncul pada usia awal, yang ditandakan dengan melepuh dan membakar kulit selepas hanya beberapa minit pendedahan kepada matahari. Wajah dan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari untuk sementara waktu akan segera kering dan mendedahkan bintik kemerahan.

Satu-satunya cara untuk mengelakkan gejala penyakit ini daripada muncul adalah untuk melindungi tubuh serta mungkin dari pendedahan matahari.

Juga Baca:

12 Penyakit Terkejut Dunia dan Paling Rasis
Mata menonjol seperti mata bermata pada bila-bila masa? Berhati-hati dengan Gejala Penyakit Graves
Berhati-hatilah, sarang yang tidak sembuh boleh menjadi gejala penyakit ini