Kenali Sindrom Patau, Keabnormalan Rahim Kencing Mati

Beberapa ketika dahulu, negara ini telah menjadi kegemparan oleh berita kematian bayi Adam Fabumi pada usia hanya 7 bulan akibat penyakitnya. Adam Fabumi diketahui mempunyai Trisomy 13 atau dikenali sebagai sindrom Patau. Berikut adalah maklumat lengkap tentang penyakit jarang berlaku.

Apakah trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah keadaan kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang mempunyai tiga salinan kromosom. Dalam manusia yang sihat dan normal, salinan kromosom hanya boleh mempunyai dua. Trisomi adalah keadaan genetik. Iaitu, gangguan ini hanya boleh didapati dari warisan orang tua.

Kromosom itu sendiri ditandai dengan nombor. Sebagai contoh, Down syndrome disebabkan oleh kelainan divisi sel pada kromosom nombor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau mempunyai keabnormalan pada kromosom ke-13. Itulah sebabnya sindrom Patau juga dikenali sebagai trisomi 13.

Sindrom Patau adalah gangguan kromosom yang jarang berlaku yang menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 8,000-12,000 kelahiran hidup. Gangguan kromosom ini menjejaskan hampir semua sistem organ dalam badan, yang bukan sahaja menghalang proses pertumbuhan bayi tetapi juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 mati dalam beberapa hari atau pada minggu pertama dalam kehidupan mereka. Hanya lima hingga 10 peratus kanak-kanak dengan keadaan ini telah berjaya menjalani tahun pertama.

Tanda dan gejala trisomi 13 (Sindrom Patau)

Sesetengah tanda dan gejala yang boleh dilihat pada bayi dengan trisomi 13 termasuk:

Kepala kecil dengan dahi yang rata.
Hidung lebih luas dan bulat.
Posisi telinga adalah lebih rendah dan tidak dapat dibentuk secara normal.
Kecacatan mata boleh berlaku
Cucian pada bibir atau langit-langit
Kerak kulit kepala yang sukar hilang (cutis aplasia)
Masalah struktur dan fungsi otak
Keabnormalan jantung kongenital
Jari dan kaki tambahanpolydactyly)
Kantong yang melekat pada perut di kawasan tali pusat (omphalocele), yang mengandungi beberapa organ abdomen.
Spina bifida.
Keabnormalan rahim atau testis.

Risiko seorang kanak-kanak mempunyai trisomi 13 boleh meningkat jika anda hamil pada usia tua

Sama seperti risiko kecacatan kelahiran dan keabnormalan yang lain, risiko bayi yang mungkin mempunyai sindrom Patau dapat meningkat jika usia ibu selama kehamilan lebih dari 30 tahun. Sejumlah kajian telah melaporkan risiko sindrom Patau lebih terdedah kepada ibu yang mengandung pada usia 32 tahun. Walau bagaimanapun, hubungan sebab-akibat belum diketahui.

Risiko anak-anak seterusnya mempunyai trisomi 13 juga meningkat jika ibu telah melahirkan anak dengan sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya. Walau bagaimanapun, kemungkinan kecil (hanya sekitar 1 peratus).

Bagaimana cara mendiagnosis trisomi 13?

Doktor boleh mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) melalui ultrasound rutin semasa mengandung. Tetapi hasil pemeriksaan ultrabunyi tidak dijamin 100% tepat. Kerana, tidak semua kelainan boleh dikesan dengan jelas pada ultrasound. Selain itu, keabnormalan yang disebabkan oleh trisomi 13 boleh disalahtafsirkan sebagai gangguan atau penyakit lain. Sebagai tambahan kepada lulus ultrasound, kelainan kromosom juga boleh diketahui sebelum kelahiran dengan amniosentesis dan sampling villi chorionic (CVS).

Untuk mengelakkan perkara yang tidak diingini, anda harus terlebih dahulu mengharapkan ujian genetik sebelum merancang kehamilan untuk mengesan sebarang keabnormalan potensi yang mungkin berlaku lebih awal..

Juga Baca:

Penyebab kelainan kromosom pada bayi dalam rahim
Bagaimana Mengesan Keabnormalan Chromosomal pada Bayi dalam Kandungan
5 Sebab Penyebab Kematian Bayi
Pelbagai Penyebab Ibu Mengandung Sindrom Down