Kenali Sindrom Hunter, Gangguan Genetik Menyebabkan Kurang Upaya Fizikal dan Mental di Kanak-kanak

Bukan sahaja disusun oleh organ dan nutrien, tubuh manusia juga mempunyai pelbagai enzim yang memainkan peranan dalam memecahkan molekul nutrien. Sekiranya tahap enzim tidak mencukupi, badan akan mendapati sukar untuk memecahkan molekul dan menyebabkan pembentukan yang membahayakan tubuh. Salah satu yang boleh menyebabkan badan kurang enzim adalah gangguan congenital Hunter syndrome.

Apa itu sindrom Hunter?

Sindrom Hunter juga dikenali sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), adalah penyakit langka yang disebabkan oleh pembentukan molekul mucopolysaccharides. Molekul ini berkumpul kerana kekurangan enzim sulfatase iduronat untuk memecahkan molekul gula. Nama penyakit ini diambil dari nama pencipta, Charles Hunter, yang berjaya menemui dan menjelaskan keabnormalan sindrom Hunter pada tahun 1917.

Penyakit ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya berlaku dalam satu daripada 100,000 hingga 170,000 kelahiran dan diwarisi dalam keluarga. Kes pemburu lebih biasa pada lelaki dan sangat jarang berlaku pada perempuan.

Kesan utama Sindrom Hunter adalah kerosakan pada pelbagai organ dan tisu, yang berlaku perlahan-lahan. Rawatan awal dan kawalan seumur hidup untuk meminimumkan gejala diperlukan oleh pesakit.

Bagaimana sindrom Hunter berlaku?

Disebabkan kekurangan enzim sulfatase iduronat pada pesakit dengan sindrom Hunter, pengumpulan mucopolysaccharides menyebabkan kerosakan kekal. Molekul ini disimpan dalam sel, jadi ia boleh menyebabkan kerosakan tisu di peringkat organ.

Walaupun ia berjalan perlahan-lahan, kerosakan boleh menjejaskan penampilan, perkembangan mental, fungsi organ dan menyebabkan kecacatan fizikal. Kerosakan boleh bermula pada usia bayi, tetapi ia belum menyebabkan gejala yang kelihatan.

Mempunyai keluarga yang mempunyai sejarah sindrom Hunter dan seks lelaki adalah faktor yang membuat bayi berisiko mengembangkan sindrom Hunter. Keabnormalan genetik dalam sindrom Hunter juga boleh menjadi ciri pembawa yang merupakan keadaan di mana seseorang mempunyai bakat untuk sindrom Hunter dan tidak menyebabkan gejala, tetapi boleh meningkatkan risiko mempunyai anak dengan sindrom Hunter.

Kebanyakan wanita adalah pembawa dalam mengurangkan sifat sindrom Hunter. Jadi jika seorang ibu pembawa Oleh itu, terdapat risiko lebih tinggi 50% untuk melahirkan anak lelaki dengan sindrom Hunter.

Kesan sindrom Hunter

Sindrom Hunter secara amnya menjejaskan kemunculan kanak-kanak dengan tanda-tanda fizikal seperti:

Pipi tumbuh lebih besar dan bulat
Hidung kelihatan lebar
Penebalan bibir dan pembesaran lidah
Kepala cenderung lebih besar
Kulit cenderung lebih padat dan sukar
Keadaan tangan cenderung menjadi pendek dengan jari-jari yang terlalu melengkung
Pertumbuhan lewat.

Sesetengah fungsi fizikal juga boleh muncul dan diperhatikan pada pesakit dengan sindrom Hunter:

Sendi cenderung menjadi kaku sehingga mereka sukar bergerak
Tangan cenderung lemah dan sering mengalami kesemutan
Lebih mudah mengalami jangkitan, terutama yang berkaitan dengan saluran pernafasan
Mempunyai masalah bernafas terutamanya semasa tidur
Mengalami jangkitan pendengaran dan telinga lebih kerap
Sering mengalami cirit-birit dan gangguan penghadaman lain
Mempunyai kerosakan kepada injap jantung
Hati yang diperbesarkan
Mempunyai tulang yang lebih padat atau tebal.

Di samping keadaan fizikal, gejala gangguan kognitif seperti kesukaran dalam pemikiran dan pembelajaran, kesukaran bercakap dan hiperaktif juga boleh timbul apabila kanak-kanak memasuki usia kanak-kanak. Walaupun begitu, seorang kanak-kanak dengan sindrom Hunter masih boleh ceria dan menunjukkan kasih sayang seperti kanak-kanak pada umumnya.

Apa yang boleh dilakukan untuk mengatasi sindrom Hunter?

Kerana kerosakan yang disebabkan cenderung menjadi progresif (bertambah buruk dan lebih lama) dan kekal, diagnosis awal dan rawatan perlu dilakukan. Terapi penggantian enzim boleh dilakukan untuk mencegah penurunan fungsi badan seperti:

Berjalan, mendaki tangga dan lain-lain bentuk pergerakan fizikal secara umum
Mengurangkan risiko kaku sendi
Memperbaiki fungsi saluran udara
Mengekalkan proses pertumbuhan dan penampilan fizikal muka

Bagaimanapun, terapi penggantian enzim yang hilang tidak dapat melambatkan perkembangan penyakit di otak.

Kaedah rawatan seperti pemindahan sumsum tulang yang diperolehi daripada penderma yang sesuai dapat membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat mengalami Sindrom Hunter. Rawatan gejala yang terdapat di saluran udara, jantung, g dan fungsi saraf juga diperlukan untuk mengawal gejala yang disebabkan.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Hunter juga memerlukan bantuan dalam aktiviti seperti menggalakkan kanak-kanak bergerak aktif, memperkenalkan kanak-kanak kepada rakan usia mereka, dan membantu kanak-kanak dalam pembelajaran.

Juga Baca:

Sindrom Reye: Penyakit yang menyerang hati dan otak seorang kanak-kanak
Mengakui Gejala Asperger's Syndrome pada Kanak-kanak
Gangguan Genetik Ini Menjadi Sebab Banyak Orang Muda Muda