Penyakit Batten, keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan kanak-kanak mengalami demensia awal

Terdapat beratus-ratus penyakit yang termasuk dalam kategori penyakit jarang. Secara umum, penyakit baru boleh dianggap jarang berlaku jika jumlah kes yang dijumpai kurang dari 1 per 2,000 orang dalam populasi. Penyakit Batten adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku. Keadaan ini dilaporkan berlaku kira-kira 2 hingga 4 daripada setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat.

Sehingga kini belum ada laporan terperinci mengenai jumlah kes penyakit Batten di Indonesia. Bagaimanapun, inilah yang perlu anda ketahui tentang penyakit Batten.

Apakah penyakit Batten??

Batten adalah gangguan kongenital sistem saraf yang menyerang sistem motor tubuh. Gejala biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau Juvenile CLN3.

Batten adalah bentuk yang paling biasa sekumpulan gangguan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuron, atau NCL. NCL dicirikan oleh pengumpulan abnormal bahan lemak dan berbutir tertentu dalam sel saraf otak dan tisu badan lain kerana mutasi genetik. Ringkasnya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh kanak-kanak mengganggu keupayaan sel-sel tubuhnya untuk membuang sisa toksik. Ini boleh menyebabkan pengecutan pada bahagian tertentu otak dan menyebabkan satu siri gejala gangguan saraf dan gejala fizikal lain.

Batten adalah salah satu punca kematian prematur pada kanak-kanak dan orang dewasa. Penyakit ini paling biasa dijumpai di kalangan orang Eropah Utara atau keturunan Scandinavia.

Apa yang menyebabkan penyakit Batten?

Batten adalah penyakit resesif autosom. Iaitu, mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini dapat dikurangkan dari ibu bapa kepada anak. Seorang kanak-kanak yang dilahirkan kepada ibu bapa yang membawa mutasi gen penyebab penyakit mempunyai peluang 25% untuk membangunkan penyakit ini.

Penyakit ini pada mulanya diiktiraf pada tahun 1903 oleh Dr. Frederik Batten, dan hanya pada tahun 1995 gen gen yang menyebabkan NCL dikenalpasti. Sejak itu lebih daripada 400 mutasi dalam 13 gen yang berbeza telah didapati menyebabkan pelbagai bentuk penyakit NCL.

Sel-sel kita mengandungi beribu-ribu gen berbaris sepanjang kromosom. Sel-sel manusia mengandungi 23 pasangan kromosom, dengan sejumlah 46 pasang. Kebanyakan gen mengendalikan pembuatan sekurang-kurangnya satu protein. Protein ini mempunyai fungsi yang berbeza dan termasuk enzim yang bertindak untuk mempercepatkan reaksi kimia molekul. NCL disebabkan oleh mutasi gen yang tidak normal. Hasilnya, sel-sel tidak berfungsi dengan betul untuk menghasilkan protein yang diperlukan supaya ia membawa kepada perkembangan gejala yang dikaitkan dengan penyakit ini.

Apakah tanda-tanda penyakit Batten??

Gejala penyakit Batten disifatkan oleh kehilangan saraf progresif yang biasanya akan kelihatan di antara umur 5 dan 15 tahun. Gejala biasanya bermula dengan kehilangan penglihatan yang berlaku dengan cepat. Kanak-kanak dan remaja yang mendapat penyakit ini sering mengalami kebutaan pada umur 10 tahun.

Kanak-kanak yang mengalami penyakit ini juga mengalami masalah dengan ucapan dan cara berkomunikasi, penurunan kognitif, perubahan tingkah laku, dan kemerosotan motor. Mereka sering berjuang untuk berjalan dan jatuh dengan mudah atau berdiri tegap kerana kesukaran mengimbangi badan. Perubahan perilaku dan keperibadian yang kerap termasuk gangguan mood, kebimbangan, gejala psikotik (seperti ketawa dan / atau menangis tanpa sebab), dan halusinasi. Gangguan ucapan seperti kegagapan juga boleh berlaku sebagai tanda penyakit ini.

Pada sesetengah kanak-kanak, gejala awal boleh dicirikan oleh serangan episodik (kambuh) dan kehilangan kebolehan fizikal dan mental yang pernah diperolehi. Ini bermakna bahawa kanak-kanak mengalami kemunduran pembangunan. Seperti yang kita usia, sawan kanak-kanak semakin teruk, tanda-tanda demensia menjadi jelas, dan gangguan motor kelihatan serupa dengan penyakit Parkinson pada orang tua. Simptom-simptom yang lain yang muncul pada akhir remaja hingga dewasa dewasa termasuk kejang otot dan kekejangan otot yang menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan tangan dan kaki, dan insomnia.

Dalam kebanyakan kes, kemerosotan saraf dan kerja mental yang disebabkan oleh penyakit ini menyebabkan seseorang menjadi tidak berdaya di tempat tidur dan tidak boleh berkomunikasi dengan mudah. Pada akhirnya keadaan ini boleh mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa pada usia dua puluh hingga tiga puluhan. Kerana mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini berbeza-beza, gejala penyakit Batten juga boleh sangat berbeza bagi setiap orang.

Adakah terdapat ubat untuk penyakit Batten?

Pada masa ini tiada ubat yang tersedia untuk menyembuhkan penyakit Batten. Walau bagaimanapun, keadaan ini boleh diuruskan dengan terapi istimewa untuk membantu mengekalkan kualiti hidup untuk kanak-kanak dan keluarga mereka.

FDA, Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS, meluluskan alpha cerliponase sebagai rawatan untuk melambatkan kehilangan kemampuan berjalan kaki pada kanak-kanak berumur 3 tahun ke atas. Kejang kadang-kadang boleh dikurangkan atau dikawal dengan ubat-ubatan antikonvulsan, dan gejala-gejala masalah perubatan lain boleh dirawat mengikut keadaan mereka semasa mereka muncul. Terapi fizikal juga boleh membantu pesakit mengekalkan fungsi badan selama mungkin.

Sesetengah laporan mendapati bahawa perkembangan penyakit ini boleh diperlahankan dengan memakan vitamin C dan E dan diet yang rendah dalam vitamin A. Walau bagaimanapun, rawatan tidak menghalang hasil yang teruk penyakit ini. Penyelidik dari seluruh dunia masih mencari rawatan berkesan untuk penyakit Batten.

Juga Baca:

• Sindrom Mermaid, Penyakit Langka yang Menimbulkan Tubuh Penderitaan Seperti Mermaid
• Kenali penyakit Hirschsprung, penyumbatan usus pada kanak-kanak yang boleh menyebabkan kematian
• Memeluk anak itu ternyata bermanfaat untuk kesihatannya!
• 5 Penyakit Langka yang Seringkali Serang Perkawinan Perkawinan Anak