Berhati-hati dengan Sindrom Angelman, Penyakit Kongenital yang Menyerang Sistem Saraf
Sistem saraf adalah salah satu sistem penting dalam kehidupan manusia. Tanpa sokongan saraf biasa, seseorang menjadi terganggu dalam perkembangannya. Keabnormalan fungsi saraf ini boleh berlaku sama ada disebabkan oleh penyakit semasa dewasa atau dari rahim. Nah, ada penyakit kongenital yang mengganggu sistem saraf manusia sejak lahir, yang disebut sindrom Angelman.
Meningkatkan kadar kelahiran bayi dengan keabnormalan kongenital membuat banyak penyelidik bersaing untuk mendedahkan asal-usul sindrom ini. Apa yang berlaku kepada bayi dan orang dengan sindrom ini yang jarang berlaku? Adakah terdapat ubat untuk menyembuhkannya? Ketahui lebih lanjut di bawah.
Definisi dan penyebab sindrom Angelman
Sindrom ini bermaksud koleksi gejala. Sindrom Angelman adalah penyakit yang menyerang sistem saraf manusia supaya beberapa gejala timbul pada pesakit. Ini mengakibatkan penghambatan proses pertumbuhan dan kematangan psikomotor seseorang, terutama dalam hal intelektual.
Penyakit ini dianggarkan berlaku dalam 1 dalam kira-kira 12,000-20,000 kelahiran hidup. Sebab itulah sindrom ini sebenarnya jarang dijumpai.
Penyebab sindrom Angelman adalah mutasi gen yang berlaku sebelum bayi dilahirkan. Mutasi gen ini menyebabkan kelainan pada kromosom 15. Gangguan ini kemudian menyebabkan gangguan pada sistem saraf bayi.
Tanda-tanda dan tanda-tanda sindrom Angelman
Orang yang mempunyai sindrom ini mempunyai pelbagai gejala dan tanda yang boleh dilihat semasa bayi dan ketika anak tumbuh. Berikut adalah simptom sindrom Angelman.
Ataxia
Ataxia adalah gangguan dalam bentuk kekurangan koordinasi antara anggota badan. Orang dengan sindrom Angelman akan mendapati sukar untuk menjalankan pergerakan yang memerlukan penyelarasan beberapa bahagian tubuh seperti mengambil sesuatu, memegang objek, berjalan, malah mengunyah dan menelan makanan.
Gegaran dan kegelisahan
Disebabkan gangguan perkembangan otot badan, gegaran boleh berlaku pada orang yang mengalami sindrom ini. Selain itu, beberapa kajian mengatakan bahawa pesakit cenderung saraf dan hiperaktif.
Scoliosis
Kebanyakan pesakit juga mempunyai bentuk tulang belakang melengkung ke bahagian yang dipanggil skoliosis. Satu tanda yang dapat dilihat adalah perbezaan ketinggian bahu kanan dan kiri yang menonjol.
Palang mata
Di dunia perubatan, mata tikus juga dikenali sebagai strabismus. Fenomena ini berlaku kerana terdapat otot di sekitar mata yang melemah sehingga posisi bola mata menjadi tidak merata.
Gangguan pertumbuhan dan pembangunan
Walaupun ia dapat hidup dewasa, terdapat gangguan pertumbuhan pada kanak-kanak dengan sindrom ini kerana terdapat halangan perkembangan sistem saraf kanak-kanak. Tidak jarang sawan berlaku apabila pesakit masih berusia beberapa bulan.
Anggota tegar
Kebanyakan bayi mengalami kekakuan pada semua anggota badan kerana kekuatan otot yang berlebihan di kawasan tersebut.
Bagaimana doktor mendiagnosis sindrom Angelman?
Penyakit ini boleh didiagnosis sama ada bayi masih dalam rahim (prenatal) dan selepas kelahiran (postnatal).
Diagnosis pranatal
Pengesanan sindrom Angelman apabila bayi masih dalam rahim boleh dilakukan dengan menganalisis cairan amniotik wanita hamil, diikuti dengan pemeriksaan kromosom supaya gangguan genetik tertentu dapat dikenalpasti. Jika kromosom 15 keabnormalan dijumpai, anak anda disyaki mempunyai sindrom ini.
Diagnosis selepas bersalin
Di samping memerhatikan keabnormalan fizikal dan mengesan sejarah perkembangan kanak-kanak yang membawa kepada penyakit ini, diagnosis pasti boleh dibuat dengan menggunakan analisis kromosom yang menunjukkan keabnormalan pada kromosom 15.
Adakah terdapat ubat untuk sindrom Angelman?
Sehingga kini, dunia perubatan tidak menemui terapi yang boleh menyembuhkan sindrom Angelman sepenuhnya. Ini sukar kerana penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga pelbagai jenis kelainan telah terbentuk dari rahim.
Setakat ini, rawatan lebih ditujukan kepada pemulihan dengan tujuan mengoptimumkan perkembangan dan tingkah laku kanak-kanak. Di samping itu, doktor akan mengesyorkan beberapa pembetulan kepada gangguan fizikal yang timbul, seperti strabismus dan scoliosis.
Bagaimana pula dengan jangka hayat pesakit?
Walaupun tiada ubat, orang biasa dengan sindrom Angelman boleh hidup hingga usia tua. Walau bagaimanapun, pesakit harus tetap berada di bawah pengawasan dan sokongan orang lain agar mereka dapat menjalankan kegiatan mereka secara optimal.
Juga Baca:
- Spina Bifida, keadaan kecacatan kelahiran yang menjejaskan kerosakan saraf
- 8 Gejala Anda Memiliki Kerosakan Saraf
- Sindrom Edward, Keabnormalan Chromosomal pada Bayi yang perlu ditonton
