Penyebab Galactosemia, gangguan yang membuat anak-anak tidak dapat mencerna susu

Sebelum anda memutuskan untuk melahirkan anak, anda harus menyemak sejarah keluarga anda galactosemia. Jika ada, anak anda mungkin berisiko untuk keadaan ini.

Apakah galactosemia??

Galactosemia adalah satu keadaan yang menghalang anda daripada mencerna galaktosa, gula mudah didapati dalam produk tenusu. Galactosemia bermaksud terlalu banyak galaktosa dalam darah yang tidak digunakan. Ini adalah gangguan genetik yang diwarisi dalam keluarga.

Apabila anda mencerna produk susu, laktosa dibahagikan kepada galaktosa dan glukosa. Orang dengan galactosemia tidak boleh bertolak ansur dengan apa-apa bentuk susu (manusia atau haiwan). Mereka mesti berhati-hati dengan makanan lain yang mengandungi galaktosa. Badan anda mungkin mempunyai galaktosa yang terlalu banyak terkumpul dalam darah dan boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius jika tidak dirawat.

Sekiranya bayi yang mengandung galactosemia diberi susu, bahan yang dihasilkan daripada galaktosa terkumpul dalam sistem bayi. Bahan-bahan ini merosakkan hati, otak, buah pinggang dan mata. Sekiranya tidak dirawat, sebanyak 75% bayi dengan galactosemia tidak akan bertahan.

Pelbagai jenis galactosemia termasuk:

Klasifikasi dan klinikal varian galaktosemia (aka Jenis 1 galactosemia): gangguan metabolik genetik yang jarang berlaku.
Varian dari Duarte galactosemia: jauh lebih biasa daripada varian galaktosemia klasik atau klinikal dalam banyak populasi.
Kekurangan Galactokinase (alias jenis 2 galactosemia)
Kekurangan epimerase (aka Jenis 3 galactosemia).

Apa yang menyebabkan galactosemia?

Keadaan ini diwarisi dari ibu bapa. Kanak-kanak yang mengalami galaktosemia mendapat mutasi gen dari ibu bapa mereka, tetapi ibu bapa mungkin tidak mempunyai keadaan ini. Dikatakan bahawa setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang menyebabkan galactosemia dan keadaan ini diwarisi dalam pola resesif autosom.

Siapa yang berisiko untuk mengembangkan galaktosemia?

Genetik dari ibu bapa akan menentukan sama ada bayi mempunyai galactosemia atau tidak. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen, terdapat peluang 25% bahawa anak itu akan dilahirkan dengan penyakit dan peluang 50% bahawa anak itu akan menjadi pembawa untuk kecacatan gen.

Apakah tanda-tanda galaktosemia??

Galactosemia biasanya tidak menunjukkan gejala semasa kelahiran. Selepas beberapa hari atau selepas minum susu, anda mungkin melihat kemunculan jaundis, cirit-birit, muntah, dan bayi yang tidak mengalami peningkatan berat badan. Khususnya, gejala yang berlaku ialah:

Kejang
Kerengsaan
Letargi
Adalah sukar untuk dimakan - bayi-bayi menolak makan formula yang mengandungi susu
Berat buruk
Kuning kulit dan mata putih (penyakit kuning)
Muntah.

Kanak-kanak yang mengalami galaktosemia sering diberi galactosemia diet pada saat lahir, tetapi masih terdapat risiko komplikasi jangka panjang.

Pembesaran jantung
Kegagalan buah pinggang
Katarak di mata
Kerosakan otak
Kesukaran ucapan dan bahasa
Gerakan dan kemahiran motor ditangguhkan
Pembelajaran kurang upaya
Kegagalan ovari boleh berlaku pada perempuan.

Apakah komplikasi galaktosemia??

Komplikasi galaktosemia boleh muncul:

Katarak
Sirosis hati
Perkembangan ucapan ditangguhkan
Tempoh haid tidak teratur, mengurangkan fungsi ovari yang menyebabkan kegagalan ovari
Kecacatan mental
Jangkitan teruk dengan bakteria (E coli sepsis)
Gegaran (gegaran) dan fungsi motor yang tidak terkawal
Kematian (jika ada galaktosa dalam makanan).

Bagaimana galactosemia didiagnosis?

Diagnosis untuk galactosemia dibuat biasanya dalam minggu pertama kehidupan dengan ujian darah sebagai sebahagian daripada peperiksaan bayi baru lahir.

Ujian untuk memeriksa galaktosemia termasuk:

Kebudayaan darah untuk jangkitan bakteria (E coli sepsis)
Aktiviti enzim dalam sel darah merah
Keton dalam air kencing
Diagnosis pranatal dengan mengukur enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase secara langsung.

Hasil ujian boleh menunjukkan:

Asid amino dalam air kencing atau plasma darah
Pembesaran jantung
Bendalir dalam perut
Gula darah rendah

Bagaimana untuk merawat galactosemia?

Sehingga hari ini, tiada ubat-ubatan yang boleh merawat galactosemia. Rawatan memerlukan sekatan pada diet ketat laktosa / galaktosa. Orang dengan keadaan ini mesti mengelakkan semua susu, produk yang mengandungi susu (termasuk susu kering), dan makanan lain yang mengandungi galaktosa, untuk hidup. Bacalah label produk untuk memastikan anda atau anak anda dengan keadaan ini tidak memakan makanan yang mengandung galaktosa.

Ibu bapa yang didiagnosis dengan galaktosemia perlu menggunakan formula yang tidak mengandungi galaktosa. Bayi boleh diberi makan:

Formula soya
Susu formula bebas laktosa yang lain
Formula atau nutramigen berasaskan daging (protein hidrolisis formula)
Makanan tambahan kalsium yang disyorkan.

Walaupun selepas menukar susu formula bukan galaktosa, anak anda mungkin masih mempunyai sepsis jika mereka telah memakan makanan galaktosa sebelum ini. Antibiotik biasanya digunakan untuk mencegah sepsis pada kanak-kanak.

Seseorang yang mempunyai keadaan ini tidak pernah dapat mencerna makanan dengan galaktosa. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan perkembangan perubatan, kebanyakan kanak-kanak dengan galactosemia kini hidup secara normal.