Ketahui Anemia Diamond Blackfan Di Kanak-kanak

Anemia Diamond Blackfan (DBA) adalah penyakit darah jarang berlaku yang biasanya didiagnosis pada anak-anak pada tahun pertama kehidupan mereka. Kanak-kanak dengan DBA tidak mencukupi sel darah merah yang membawa oksigen ke semua sel lain di dalam badan.

Sel darah dibuat dalam sumsum tulang, bahagian dalam span tulang panjang. Pada kanak-kanak dengan DBA, banyak sel yang akan menjadi sel darah merah mati sebelum mereka berkembang.

Fakta tentang anemia blackfan berlian

Kanak-kanak lelaki dan perempuan dari semua kaum adalah sama terjejas. Kebanyakannya, tanda-tanda atau gejala anemia muncul pada usia 2 bulan, dan diagnosis DBA biasanya dibuat pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

DBA boleh dikurangkan melalui keluarga. Kira-kira separuh daripada pesakit kanak-kanak yang didiagnosis dengan gangguan gen yang tidak normal telah dikenal pasti dan boleh menyumbang kepada punca-punca DBA. Dalam kanak-kanak lain yang mempunyai DBA, tiada gen yang tidak normal dan punca itu tidak diketahui.

Rawatan boleh termasuk ubat, pemindahan darah, dan pemindahan sumsum tulang. DBA pernah dianggap sebagai penyakit yang berlaku hanya pada kanak-kanak. Dengan rawatan yang lebih berjaya, banyak kanak-kanak yang hidup menjadi dewasa dan lebih ramai dewasa kini hidup dengan penyakit ini.

Gejala anemia blackfan berlian

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala anemia jenis ini:

Kulit pucat
Sleepiness
Irritability
Kadar denyutan cepat
Murmur jantung

Di samping tanda-tanda dan gejala ini, sehingga separuh kanak-kanak dengan DBA juga dilahirkan dengan beberapa jenis cacat lahir. Kecacatan kelahiran ini termasuk wajah, kepala, tangan (terutama ibu jari) keabnormalan, jantung, buah pinggang, atau kawasan kelamin.

Mengesan anemia blackfan berlian

Diagnosis DBA biasanya bermula apabila ahli pediatrik anda menemui tanda-tanda atau gejala anemia semasa pemeriksaan rutin atau selepas ujian darah rutin. Kedua-dua ujian yang paling penting untuk mendiagnosis DBA adalah pengujian sampel darah dan ujian sumsum tulang. Penemuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis adalah:

Anemia sebelum 1 tahun
Sampel darah menunjukkan anemia makrocytik, yang bermaksud sel darah merah lebih besar daripada biasa
Jumlah sel darah putih dan platelet normal dalam sampel darah
Tidak cukup reticulocytes, yang baru dijadikan sel darah merah
Sampel sumsum tulang hanya menunjukkan beberapa sel yang akan berkembang menjadi sel darah merah
Penemuan lain yang menyokong diagnosis DBA termasuk sejarah keluarga, keabnormalan gen, dan kecacatan kelahiran.

Rawatan anemia hitam berlian

Berikut adalah beberapa rawatan yang paling biasa untuk anemia ini:

Steroid. Ini adalah ubat kuat yang memerangi keradangan di dalam badan. Walaupun doktor tidak mengetahui dengan tepat bagaimana mereka bekerja dengan DBA, steroid membolehkan kira-kira 80 peratus orang dengan DBA untuk mula membuat lebih banyak sel darah merah.
Transfusi darah. penyumbang darah yang sihat dan sesuai boleh diberikan setiap empat hingga enam minggu untuk meningkatkan jumlah sel darah merah pada seseorang dengan DBA.
Pemindahan sel stem. Sel stem adalah sel dalam sumsum tulang yang boleh menjadi semua jenis sel darah. Transplantasi sel stem memerlukan penyokong yang serasi, biasanya ahli keluarga terdekat, dan mengalihkan sel stem yang sihat dari mereka kepada orang-orang dengan DBA. Transplantasi sel stem boleh menyembuhkan DBA, tetapi penolakan atau jangkitan mungkin berlaku. Oleh kerana risiko yang serius ini, pemindahan stem sel biasanya tidak digunakan kecuali steroid atau pemindahan darah tidak membantu.

Kira-kira 20 peratus orang mengalami pengurangan selepas rawatan. Remisi bermakna bahawa gejala dan gejala anemia telah hilang selama lebih daripada enam bulan tanpa rawatan. Pengumuman boleh berlangsung selama bertahun-tahun dan bahkan boleh menjadi kekal. Jika simptom pulih selepas remisi, ia dipanggil berulang.

Menguruskan anemia blackfan berlian

Anemia yang teruk pada kanak-kanak memberi kesan kepada seluruh keluarga. Rawatan dan pengurusan memerlukan pasukan penjagaan lengkap yang termasuk doktor pakar, seperti penjagaan, pemakanan, sosial, dan sokongan psikologi. Ibu bapa atau penjaga mesti belajar sebanyak mungkin tentang DBA dan bekerja dengan pasukan penjagaan.

Orang dewasa dengan DBA memerlukan penjagaan dan rawatan lanjut, termasuk menguruskan kesan sampingan rawatan steroid dan pengulangan pemindahan. Orang dewasa dengan DBA juga perlu berbincang dengan pasukan perubatan tentang risiko melahirkan anak. Seorang ibu atau bapa dengan DBA mempunyai kira-kira 50 peratus menurunkan DBA pada anaknya. Kehamilan juga boleh mencetuskan kekambuhan pada wanita yang DBA dalam pengampunan. Seorang wanita yang mengandung DBA harus diperiksa oleh pakar penyakit berisiko tinggi.

Komplikasi yang biasa DBA adalah iron berlebihan, yang boleh menjejaskan hati dan hati. Keadaan ini disebabkan oleh transfusi yang diperlukan untuk rawatan. Rawatan boleh merangkumi penggunaan ubat chelation besi yang menghilangkan besi dari darah untuk mencegah komplikasi. Steroid boleh mempunyai kesan sampingan yang ketara, seperti osteoporosis, peningkatan berat badan, tekanan darah tinggi, dan diabetes mellitus, yang semuanya perlu dipantau tanpa mengira usia pesakit. Pesakit muda mempunyai risiko tertentu untuk memperlahankan pertumbuhan fizikal. Mereka mungkin memerlukan perubahan dalam pelan rawatan mereka untuk memastikan pertumbuhan yang mencukupi dalam tahun pertama kehidupan.