Adrenoleukodystrophy (ALD), Penyakit Rare Melumpuhkan
Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada beberapa keadaan keturunan yang berbeza yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Nama lain ALD adalah adrenomyeloneuropathy, AMN, dan kompleks Schilder-Addison. Tetapi apa sebenarnya?
Apa yang berlaku kepada pesakit dengan adrenoleukodystrophy (ALD)?
Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah salah satu daripada sekumpulan gangguan otak, yang dipanggil leukodystrophies, yang merosakkan myelin (sarung silinder yang membungkus beberapa gentian saraf) dari sistem saraf dan korteks adrenal.
ALD adalah berbeza daripada adrenoleukodystrophy neonatal, yang merupakan penyakit bayi baru lahir dan pada peringkat awal perkembangan - yang termasuk dalam kumpulan gangguan biogenesis peroksisom.
Fungsi otak akan merosot kerana selubung myelin secara beransur-ansur dilucutkan dari penyakit ini dari sel-sel saraf otak. Mielin berfungsi sebagai pengawal selia cara manusia berfikir dan mengawal otot-otot badan. Tanpa sarung ini, saraf tidak boleh berfungsi. Dengan kata lain, saraf akan berhenti menghantar isyarat kepada otot dan elemen sokongan lain sistem saraf pusat tentang apa yang perlu dilakukan.
Sesetengah individu yang terjejas oleh ALD mempunyai kekurangan adrenal, yang bermaksud kekurangan pengeluaran hormon tertentu (misalnya adrenalin dan kortisol) yang menyebabkan keabnormalan tekanan darah, denyutan jantung, pembangunan seksual dan pembiakan. Sesetengah pesakit ALD mengalami beberapa masalah neurologi yang serius yang boleh menjejaskan fungsi mental, dan menyebabkan kelumpuhan dan mengurangkan jangka hayat.
Siapa yang boleh mendapat adrenoleukodystrophy (ALD)?
ALD adalah gangguan genetik resesif yang berkaitan dengan X yang disebabkan oleh gangguan dalam gen ABCD1 pada kromosom X. Keabnormalan gen ini menyebabkan pembentukan protein adrenoleukodystrophy (ALDP)..
Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) membantu badan anda memecahkan asid lemak rantaian yang sangat panjang (VLCFA). Apabila badan tidak dapat menghasilkan ALDP yang cukup, asid lemak akan berkumpul di dalam badan dan merosakkan sarung myelin. Keadaan ini boleh membahayakan lapisan luar saraf tunjang, otak, kelenjar adrenal, dan buah zakar.
Adrenoleukodystrophy tidak mengiktiraf bangsa, etnik atau sempadan geografi. Melaporkan dari Talian Kesihatan, menurut Consortium Oncofertility, serangan penyakit langka ini 1 di 20-50 ribu orang - terutama lelaki, kanak-kanak dan orang dewasa.
Wanita mempunyai dua kromosom X. Jika seorang wanita mewarisi mutasi kromosom X, dia masih mempunyai satu rizab kromosom X untuk membantu mengimbangi kesan mutasi itu. Oleh itu, jika seorang wanita mempunyai keadaan ini, dia cenderung untuk tidak menunjukkan simptom penyakit sama sekali - atau tidak, jika ada. Sementara itu, lelaki hanya mempunyai satu kromosom X.Ini adalah, lelaki dan orang dewasa mempunyai kurang kesan perlindungan daripada penambahan kromosom X, yang menjadikan mereka mudah terjejas (jika mewarisi mutasi gen ALD).
Tanda dan gejala adrenoleukodystrophy (ALD)
Pada kanak-kanak
Bentuk ALD yang paling merosakkan adalah zaman kanak-kanak ALD, biasanya mula berkembang pada usia 4-8 tahun. Anak yang sihat dan normal, pada mulanya, akan menunjukkan masalah tingkah laku - seperti pengasingan diri atau kesukaran menumpukan perhatian. Secara beransur-ansur, sementara penyakit itu menggerogoti otak, gejala yang muncul akan menjadi lebih teruk, termasuk kesukaran menelan, kesulitan pemahaman bahasa, kebutaan dan kehilangan pendengaran, kekejangan otot, kehilangan kawalan otot tubuh, fungsi intelektual otak progresif, kerosakan motor, progresif, koma.
Di kalangan remaja
ALD pada remaja bermula pada usia 11-21 tahun, dengan gejala yang sama tetapi perkembangan gejala sedikit lebih lambat daripada ALD kanak-kanak.
Pada orang dewasa
Adrenomyeloneuropathy, versi dewasa ALD, bermula pada akhir 20-an dan 50-an, dan dicirikan oleh kesukaran berjalan, kelemahan badan progresif, dan kekakuan kaki (paraparesis), kehilangan keupayaan koordinasi gerakan otot, jisim otot yang berlebihan (hypertonia) (dysarthria), sawan, kekurangan adrenal, kesukaran memfokuskan dan mengingati persepsi visual, dan kehilangan penglihatan. Gejala-gejala ini akan berkembang dalam dekad - lebih perlahan daripada ALD. Tanda-tanda ALD dewasa boleh sama dengan skizofrenia dan demensia.
Kemerosotan ini akan berlaku tanpa berhenti dan boleh menyebabkan lumpuh kekal - biasanya dalam masa 2-5 tahun selepas diagnosis awal - sehingga kematian. Kematian dari ALD biasanya berlaku dalam masa 1-10 tahun selepas permulaan gejala.
Bolehkah adrenoleukodystrophy (ALD) sembuh?
Adrenoleukodystrophy adalah penyakit sepanjang hayat. Iaitu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan (sejauh penyelidikan perubatan setakat ini), tetapi doktor boleh melambatkan keterukan gejala.
Terapi hormon boleh menyelamatkan nyawa. Fungsi tidak normal kelenjar adrenal boleh dirawat dengan terapi penggantian kortikosteroid. Terapi steroid boleh digunakan untuk merawat penyakit Addison (kekurangan adrenal). Tiada kaedah khusus untuk merawat jenis ALD lain. Individu yang mempunyai ALD boleh menjalani rawatan gejala (pengurusan gejala) dan menyokong, termasuk terapi fizikal, sokongan psikologi, dan pendidikan khas.
Minyak lorenzo berkesan sebagai rawatan alternatif adrenoleukodystrophy (ALD)?
Sejumlah kajian baru-baru ini telah menunjukkan bahawa campuran asid oleik dan asid erucic, yang dikenali sebagai minyak Lorenzo, yang diberikan kepada lelaki dengan ALD sebelum bermulanya gejala dapat mencegah atau menangguhkan perkembangan penyakit. Tidak diketahui sama ada minyak lorenzo boleh digunakan untuk menguruskan adrenomyeloneuropathy (versi ALD dewasa). Selain itu, minyak Lorenzo telah terbukti tidak memberi kesan kepada lelaki dengan ALD yang mempunyai gejala.
Pemindahan sumsum tulang telah terbukti berjaya pada individu dengan peringkat awal adrenoleukodystrophy (ALD). Walau bagaimanapun, prosedur ini membawa risiko kematian dan tidak disyorkan untuk mereka yang mempunyai tahap ALD akut atau teruk, mereka yang mengalami gejala sebagai orang dewasa, atau dalam kes-kes neonatal.
BACA JUGA:
- Mengesan kesihatan badan melalui najis
- Dari alergi matahari untuk alahan air, mengapa?
- Apa yang berlaku semasa tenggelam kita?
