Penyakit Bubble Boy, Penyakit yang Disebabkan oleh Gangguan Sistem Imun Bayi

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit gelembung anak lelaki? Ia mungkin terdengar seperti nama jenama gula-gula jika anda tidak menambah perkataan "penyakit". Walau bagaimanapun, anda perlu tahu bahawa ini adalah salah satu daripada nama-nama penyakit sistem imun dan boleh mengancam nyawa pesakit. Pertimbangkan kajian berikut mengenai penyakit penyakit anak lelaki gelembung.

Apakah penyakit penyakit anak lelaki gelembung itu??

Penyakit ini sebenarnya mempunyai nama Immunodeficiency Combined Deficiency (SCID). Ini mewakili kumpulan kecacatan kelahiran yang jarang dan maut akibat terlalu lemah atau ketiadaan respon sistem imun di dalam badan.

Walau bagaimanapun, penyakit ini lebih dikenali sebagai penyakit budak lelaki kerana ia cenderung berlaku pada bayi lelaki. Semasa kelahiran, bayi mesti menghabiskan hidupnya dalam pengasingan bebas kuman (buih steril).

Penyakit ini berlaku kerana sistem imun tidak dapat melindungi tubuh daripada jangkitan virus, bakteria, dan fungus. Tanpa sistem imun berfungsi, pesakit SCID terdedah kepada jangkitan berulang, seperti pneumonia, meningitis, dan cacar air. Pesakit boleh mati sebelum usia satu hingga dua tahun jika mereka tidak mendapat rawatan yang betul.

Punca penyakit penyakit anak lelaki gelembung

Penyebab penyakit SCID bergantung kepada keadaan genetik yang berbeza. Berikut adalah empat sebab SCID, iaitu:

Melaporkan dari NCBI, separuh daripada kes SCID diperoleh daripada kromosom X ibu. Kromosom itu rosak untuk mengelakkan perkembangan limfosit T yang memainkan peranan dalam mengaktifkan dan mengawal sel-sel lain dalam sistem imun badan.
Kekurangan enzim adenosin deaminase (ADA) yang menyebabkan sel-sel limfoid tidak matang dengan sempurna, menjadikan sistem imun kurang daripada biasa dan menjadi sangat lemah. Enzim ini diperlukan oleh tubuh untuk menghilangkan toksin dalam badan. Tanpa enzim ini, toksin dapat menyebarkan dan membunuh limfosit.
Kekurangan phosphorylase purine nucleoside yang juga merupakan hasil daripada masalah enzim ADA, yang dicirikan oleh keabnormalan neurologi.
Kekurangan molekul kelas MHC II, yang merupakan protein khas yang terdapat di permukaan sel dan memainkan peranan penting dalam pemindahan tulang sumsum. Ini menyebabkan sistem imun diganggu.

Gejala penyakit penyakit anak lelaki gelembung

Melaporkan dari Perubatan Net, biasanya bayi berusia tiga bulan cenderung mengalami ruam bulu mata atau lampin yang tidak sembuh. Ia juga boleh terus melemahkan kerana cirit-birit kronik, jadi bayi mungkin berhenti bertambah dan menurunkan berat badan. Sesetengah kanak-kanak mengalami penyakit teruk lain seperti radang paru-paru, hepatitis, dan keracunan darah.

Virus yang tidak membahayakan bayi normal boleh menjadi sangat berbahaya bagi bayi dengan SCID. Sebagai contoh virus Varicella zoster penyebab cacar air yang boleh mencetuskan jangkitan teruk dalam paru-paru dan otak pada bayi dengan SCID.

Rawatan penyakit penyakit anak lelaki gelembung

Pelaporan dari WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, ketua penyelidik dan ahli dalam Jabatan Transplantasi Sumsum Bone di St. Hospital Penyelidikan Jude Children berkata selepas beberapa dekad, penyelidikan mula mencari penawar bagi penyakit ini. Enam daripada tujuh bayi yang dirawat menggunakan terapi berasaskan gen selama empat hingga enam minggu, kini boleh keluar dari hospital berikutan penjagaan pesakit luar. Hanya satu bayi ditinggalkan menunggu proses membina imuniti.

Terapi gen mengutamakan penyembuhan kromosom X yang rosak. Penemuan sejauh ini menunjukkan bahawa kesan ini akan berlangsung seumur hidup supaya rawatan dilakukan sekali, tidak berulang kali. Terapi ini dilakukan menggunakan virus HIV yang telah diubah suai untuk membawa bahan genetik baru yang akan mengubah solek genetik yang rosak korda tunjang.

Walau bagaimanapun, ini tidak mencukupi. Untuk menyediakan saraf tunjang untuk perubahan genetik, sebelum ini bayi diberi ubat kemoterapi busulfan. Memberi ubat kemoterapi dilakukan dengan menggunakan peranti infusi yang diatur dengan komputer supaya dos hanya sesuai untuk mempersiapkan pengenalan perubahan genetik dan tidak lagi.

Sehingga kini para penyelidik masih memantau bayi ini untuk mengetahui sama ada mereka tetap stabil dan tidak mempunyai kesan sampingan daripada rawatan. Penyelidik juga ingin mengetahui bagaimana mayat bayi ini bertindak balas terhadap imunisasi. Walau bagaimanapun, dalam penemuan sejauh ini penyelidik agak optimistik bahawa rawatan ini menghasilkan hasil yang tetap.

Juga Baca:

Semua perkara tentang imunisasi difteri yang ibu bapa mesti tahu
Apa Yang Terjadi kepada Bayi Tidak Diimunisasi?
Sistem Imun bagi Bayi Minum Susu Susu dan Susu Formula, Yang Kuat?