Kekurangan Dopamine, Penyakit Genetik Langka yang Mengganggu Kerja Otot
Dopamine adalah bahan kimia semula jadi dalam tubuh yang dihasilkan oleh otak dan bertanggungjawab untuk menyokong pelbagai fungsi badan. Malangnya, tahap dopamin dapat terganggu akibat gangguan genetik. Keadaan ini dikenali sebagai sindrom kekurangan dopamin (sindrom kekurangan dopamin), yang menjadikan tahap dopamin di dalam badan rendah. Semak semakan lengkap mengenai sindrom kekurangan dopamin berikut.
Apa yang menyebabkan sindrom kekurangan dopamin?
Sindrom kekurangan dopamine adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Iaitu, keadaan ini tidak datang tiba-tiba, tetapi telah wujud sejak bayi dilahirkan.
Sindrom yang mempunyai nama lain adalah sindrom pengangkutan dopamin dan kekurangan parkinsonisme-dystonia kanak-kanak ini, kebanyakan mereka baru mula muncul di zaman kanak-kanak. Keupayaan kanak-kanak untuk menggerakkan badan dan ototnya menjadi terganggu.
Sebab utama adalah kerana terdapat mutasi dalam gen, iaitu SLC6A3. Biasanya, gen ini perlu terlibat dalam menghasilkan protein pengangkut dopamin, yang kemudian akan memainkan peranan dalam mengawal berapa banyak dopamin yang mesti dibawa dari otak ke sel-sel badan.
Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai satu salinan gen SLC6A3, maka kanak-kanak berisiko mendapatkan dua salinan gen dan mewarisi sindrom kekurangan dopamin ini. Akibatnya, dopamin dari otak tidak boleh diedarkan secara optimum kepada semua bahagian badan yang memerlukannya.
Seperti yang dijelaskan sebelum ini, dopamin terlibat dalam pelbagai fungsi badan. Bermula dari meningkatkan mood, mengawal emosi, untuk memudahkan pergerakan badan. Oleh itu, jika badan kurang dopamin kerana gen yang mengawal paras dopamin tidak berfungsi dengan baik, ia akan secara automatik mempengaruhi kerja bahagian badan lain.
Apakah gejala sindrom kekurangan dopamin?
Gejala-gejala sindrom kekurangan dopamin akan sentiasa sama pada usia apa-apa. Malah, gejala gangguan genetik sering disalahtafsirkan kerana ia menyerupai tanda penyakit Parkinson.
Berikut adalah gejala sindrom kekurangan dopamin:
- Kekejangan otot atau kekejangan
- Gegaran
- Pergerakan otot perlahan (bradykinesia)
- Otot kaku
- Sembelit (sembelit)
- Kesukaran menelan makanan
- Kesukaran bercakap dengan lancar
- Kesukaran mengawal pergerakan dan kedudukan badan
- Mudah hilang keseimbangan apabila berdiri dan berjalan
- Pergerakan mata sukar dikawal
Di samping itu, gejala lain seperti mengalami refluks asid gastrik (GERD), radang paru-paru, dan insomnia juga boleh hadir bersama dengan gejala biasa.
Bagaimana untuk mendiagnosis sindrom kekurangan dopamin?
Doktor akan mula mendiagnosis kehadiran keabnormalan genetik dalam dopamin, selepas memerhatikan tanda-tanda yang berkaitan dengan pergerakan badan dan keseimbangan. Kemudian ujian sampel darah dipilih untuk memastikan ketepatan diagnosis.
Mengambil contoh cecair cerebrospinal di dalam otak juga mungkin untuk mengkaji bahan-bahan asid yang berkaitan dengan dopamin.
Adakah terdapat cara untuk menangani keadaan ini?
Sindrom kekurangan dopamine adalah penyakit progresif, yang bermaksud bahawa dari masa ke masa ia boleh menjadi semakin parah. Orang yang mempunyai penyakit ini dianggarkan mempunyai harapan hidup yang agak kecil.
Malangnya, setakat ini tiada ubat yang benar-benar berkesan untuk menyembuhkan sindrom gangguan genetik yang jarang berlaku ini. Semua rawatan yang disyorkan lebih tertumpu kepada menguruskan gejala yang muncul.
Bagaimanapun, para penyelidik masih berusaha mencari rawatan yang paling sesuai untuk menangani sindrom kekurangan dopamin. Sekurang-kurangnya terdapat ubat-ubatan yang bertujuan untuk memulihkan gangguan pergerakan akibat tahap dopamin yang rendah. Contohnya levodopa, ropinorole, dan pramipexole sebagai ubat parkinson.
Walau bagaimanapun, kajian lanjut diperlukan untuk mengetahui kesan sampingan ubat ini dalam jangka pendek dan panjang. Sebaliknya, jika sindrom kekurangan dopamin menyebabkan gejala dalam bentuk keadaan perubatan, maka perubahan gaya hidup dan rawatan mengikut penyakit paling dapat diatasi.
Juga Baca:
- 7 Cara Semulajadi Meningkatkan Tahap Dopamin, Hormon Yang Mencetus Kebahagiaan
- Mengenali Serotonin, Kimia Semulajadi yang Boleh Mengawal Emosi
- 6 Makanan Yang Memiliki Serotonin Boleh Membuat Better Mood Anda
