Semua tentang Thalassemia, Penyakit Yang Mempengaruhi Pengeluaran Hemoglobin dalam Tubuh

Darah adalah salah satu komponen penting tubuh manusia. Malangnya, tidak semua orang mempunyai komposisi darah yang optimum untuk menjalankan pelbagai fungsi dalam badan. Terdapat pelbagai penyakit yang mempengaruhi komponen darah manusia. Contohnya Thalasemia. Penyakit ini adalah penyakit darah yang mengganggu keupayaan tubuh untuk menghasilkan hemoglobin dan sel darah merah.

Apakah faktor risiko untuk talasemia??

Thalasemia atau talasemia adalah keadaan gangguan darah yang menjadikan penghasilan hemoglobin dalam badan kurang daripada jumlah normal. Malah, seseorang yang mengalami thalasemia biasanya mempunyai bentuk sel darah merah (eritrosit) yang terlalu kecil atau berbeza dari bentuk normalnya.

Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah, yang bertindak sebagai warna merah yang tersendiri untuk sel-sel darah ini. Di samping itu, hemoglobin juga memainkan peranan dalam membantu sel darah merah menyampaikan oksigen dari paru-paru yang akan diedarkan ke seluruh badan, serta mengangkut karbon dioksida kembali dari seluruh badan ke paru-paru yang akan dikeluarkan.

Thalasemia boleh menyebabkan penderita mengalami anemia kerana tubuh tidak mempunyai jumlah sel darah merah normal. Hasilnya, badan tidak mendapat bekalan darah yang kaya dengan oksigen, oleh itu ia sering membuat anda berasa lemah, lesu, letih, dan tidak berkuasa.

Faktor risiko utama untuk talasemia adalah sejarah keluarga. Ya, talasemia dimasukkan dalam senarai penyakit yang disebabkan oleh genetik atau keturunan dalam keluarga. Seseorang boleh mengalami talasemia dari mutasi dalam gen hemoglobin yang diturunkan oleh satu atau kedua ibu bapa.

Sekiranya ahli keluarga anda mempunyai riwayat talasemia, risiko anda mungkin lebih besar untuk mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, itu tidak semua. Thalasemia juga berlaku pada orang-orang keturunan etnik Asia, Amerika, Mediterranean atau Afrika.

Apakah tanda-tanda dan gejala talasemia??

Gejala talasemia tidak selalu sama, tetapi boleh berbeza dengan setiap orang. Tanda-tanda dan gejala ini biasanya bergantung pada jenis talasemia dan keparahan keadaan yang dialaminya. Walau bagaimanapun, beberapa gejala thalassemia yang biasa, seperti:

Kulit kekuningan atau pucat (jaundis)
Keletihan yang teruk
Kesakitan dada
Kecacatan tulang atau keabnormalan, terutamanya di muka
Perut membengkak
Pertumbuhan cenderung perlahan
Air kencing gelap
Tangan sejuk dan kaki
Sesak nafas
Denyutan jantung cepat
Sakit kepala
Mudah dijangkiti

Thalasemia boleh datang pada masa yang berlainan. Sesetengah telah mengalami tanda-tanda dan gejala talasemia sejak lahir, tetapi sesetengahnya mengalami hanya selepas beberapa tahun hidup. Malah, sesetengah orang yang hanya mempunyai satu mutasi gen hemoglobin yang membawa talasemia, tidak dapat mengalami gejala penyakit ini.

Sebaliknya, tidak sedikit orang yang mengalami thalasemia berasa tanda dan gejala yang jelas supaya mereka cenderung kurang dipandang rendah. Malah, talasemia yang telah berkembang lebih teruk boleh menyebabkan kerosakan organ. Oleh itu, jangan tunda untuk berunding dengan doktor anda.

Pelbagai jenis talasemia

Bukan hanya satu, tetapi terdapat pelbagai jenis talasemia. Ini bergantung kepada mutasi gen yang diperoleh dari ibu bapa, dan bahagian hemoglonin adalah sasaran mutasi. Lebih banyak gen yang bermutasi, semakin teruk anda akan mengalami talasemia.

Berikut adalah pelbagai jenis talasemia, termasuk:

1. Thalassemia Alpha

Hemoglobin terdiri daripada 2 rantai globin, iaitu alfa dan beta. Thalassemia alpha berlaku apabila molekul hemoglobin tidak dapat menghasilkan protein alfa yang cukup. Jika anda ingin membuat rantai protein globin alfa, badan anda memerlukan 4 gen, masing-masing berasal dari ibu bapa.

Dalam erti kata lain, 2 gen berasal dari bapa dan baki 2 berasal dari ibu. Jika bilangan gen ini tidak mencukupi, sebagai contoh, kekurangan satu atau lebih, maka talasemia alpha muncul.

Keterukan thalassemia jenis ini ditentukan oleh berapa banyak gen yang rosak dan bermutasi, iaitu:

Kehilangan 1 alfa gen: Orang yang tidak mengalami gejala, tetapi risiko menjadi pembawa yang akan mewarisi mutasi gen pada kanak-kanak. Oleh itu, ia akan meningkatkan risiko kanak-kanak mengalami talasemia.
Kehilangan 2 alpha gen: Orang yang mengalami gejala talasemia tetapi pada tahap yang rendah.
Kehilangan 3 alfa gen: Orang yang mengalami tahap thalassemia yang sederhana hingga teruk, yang biasanya diketahui mempunyai penyakit hemoglobin H atau sejenis anemia kronik.
Kehilangan 4 alpha gen: Jenis ini sebenarnya jarang berlaku, tetapi keadaan thalassemia teruk yang boleh berlaku sebelum lahir. Keadaan ini juga dikenali sebagai hydros fetalis, yang menjadikan janin mengalami anemia teruk dan biasanya meninggal tidak lama selepas kelahiran.

2. Beta Thalasemia

Thalasemia beta berlaku apabila badan tidak mendapat dua gen globin beta, yang masing-masing harus datang dari kedua ibu bapa. Serupa dengan talasemia alpha, keterukan thalassemia beta juga bergantung pada berapa banyak mutasi gen.

Kehilangan 1 gen: Orang yang mengalami gejala yang masih ringan. Jenis talasemia ini juga dikenali sebagai intermedia thalassemia. Keadaan ini tidak terlalu parah, jadi ia tidak memerlukan pemindahan darah.
Kehilangan 2 gen: Orang yang mengalami gejala mengalami gejala yang berkisar dari sederhana hingga teruk. Jenis ini juga dikenali sebagai major thalassemia (Cooley anemia). Keadaan ini agak teruk, yang memerlukan pemindahan darah biasa.

3. Thalassemia Minor

Seseorang yang mempunyai jenis thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan apa-apa gejala. Walaupun terdapat gejala, kemungkinan hanya terhad kepada anemia ringan. Keadaan ini juga boleh diklasifikasikan sebagai alpha thalassemia minor, iaitu kehilangan 2 gen, atau thalassemia beta minor yang merupakan kehilangan 1 gen.

Kerana kekurangan gejala, kadang-kadang membuat thalassemia jenis ini sukar untuk dikesan lebih awal. Oleh itu, adalah penting untuk mengetahui lebih lanjut jika satu atau kedua-dua ibu bapa dan riwayat keluarga yang lain mempunyai thalasemia.

Juga Baca:

Tekanan Darah Tekan Selepas Pembedahan? 4 perkara ini mungkin menjadi punca
Bolehkah Derma Darah menjadi haid?
Apa Adakah Ini Berarti Jika Keputusan Ujian Sedimen Darah Saya Tinggi?