Kenapa Wanita Hamil Perlu Melakukan Pemeriksaan Genetik

Pada amnya, wanita mengandung ditawarkan pelbagai ujian skrining genetik pada bulan pertama hingga kehamilan bulan ketiga. Mengapakah ujian saringan genetik dilakukan? Ujian pemeriksaan genetik boleh menilai janin anda sama ada janin anda mempunyai risiko gangguan genetik. Ujian pemeriksaan selalunya dilakukan sekitar 10-13 minggu semasa kehamilan. Di samping itu, ujian skrining genetik juga boleh dilakukan pada trimester kedua.

Maklumat dari hasil ujian saringan, digabungkan dengan faktor risiko lain seperti umur ibu dan sejarah keturunan, digunakan untuk mengira kemungkinan janin yang lahir dengan gangguan genetik, seperti sindrom Down, fibrosis kistik, penyakit tay-sachs, atau anemia sel sabit.

Kecacatan pada janin boleh berlaku pada bila-bila masa semasa kehamilan, tetapi biasanya ini berlaku pada trimester pertama, di mana organ-organ bayi mula membentuk.

Ujian pemeriksaan ini dapat membantu ibu bapa calon untuk melihat apakah bayi mereka mempunyai risiko rendah atau tinggi untuk mengembangkan kromosom yang tidak normal. Walau bagaimanapun, satu-satunya cara untuk mengetahui sama ada bayi anda mempunyai masalah genetik ialah melakukan ujian diagnostik genetik.

Kebaikan dan keburukan saringan genetik untuk wanita hamil

Apabila calon ibu menghadapi dilema sama ada untuk menjalani ujian pemeriksaan, berikut adalah soalan yang perlu anda tanyakan kepada diri sendiri:

Pertama, "Adakah saya ingin tahu sebelum bayi saya lahir bahawa anak saya mungkin mempunyai kromosom yang tidak normal?"
Kedua, "Jika hasil ujian positif, apa yang akan saya lakukan?"

Salah satu kelebihan melakukan pemeriksaan genetik ialah calon ibu bapa dapat mengetahui sama ada anak anda akan mengalami gangguan genetik.

Tetapi sebaliknya, jika keputusan ujian ini positif, anda perlu tahu bagaimana anda akan bertindak balas. Anda boleh pergi ke kaunselor genetik untuk melakukan ujian diagnostik genetik yang dapat memberitahu anda hasil yang lebih tepat.

Perlu diingat bahawa pemeriksaan genetik boleh memberikan hasil positif palsu. Yang bermaksud, adalah mungkin bahawa hasil positif palsu ini memberikan harapan palsu kepada calon ibu bapa, mereka menganggap anak-anak mereka dilahirkan cacat walaupun mereka tidak. Walau bagaimanapun, ia juga mungkin bahawa pemeriksaan genetik tidak mengesan kelainan kromosom apabila mereka sebenarnya wujud.

Oleh itu, tidak disyorkan untuk wanita hamil mengambil langkah untuk membatalkan kehamilan kerana keputusan positif ujian skrining genetik. Ujian lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis ujian ini.

Jenis ujian pemeriksaan yang biasanya dilakukan pada wanita hamil

1. Skrin ketat

Skrin sequential adalah ujian skrining yang menggabungkan 3 maklumat yang diperoleh dari 2 tempoh kehamilan yang berlainan untuk menentukan sama ada janin beresiko untuk mengalami sindrom Down, trisomy 18, dan cacat tabung neural terbuka (contohnya spina bifida). Skrin berjujukan pertama dilakukan pada trimester pertama, sekitar 10-13 minggu kehamilan. Apabila anda akan mendapat tindakan skrin berjujukan, anda akan bertemu dengan kaunselor genetik. Kemudian, anda akan menjalani ultrasound. Dengan ultrasound, bendalir diukur di belakang leher janin (lendir nuchal). Selepas ultrasound, darah ibu akan diambil. Maklumat dari hasil ultrabunyi dan dari darah ibu akan digabungkan untuk memberikan hasil peringkat pertama, yang biasanya dapat dilihat seminggu kemudian. Hasilnya akan memberi anda keputusan spesifik tentang risiko janin yang menderita sindrom Down dan trisomi 18.

Jika keputusan menunjukkan risiko yang cukup tinggi dan membuat anda tidak selesa, anda mungkin akan segera ditawarkan untuk menjalani ujian diagnostik genetik untuk memberikan jawapan yang pasti. Walau bagaimanapun, jika anda tidak memilih melakukan ujian diagnostik genetik selepas keputusan pertama keluar, maka anda akan kembali menjalani skrin berjujukan dalam trimester kedua, biasanya sekitar 16-18 minggu kehamilan. Walau bagaimanapun, kali ini anda hanya mengambil darah. Kemudian, maklumat tentang darah ibu dan ultrasound hasil dari trimester pertama digabungkan, dan keputusan akhir ujian ini akan keluar seminggu kemudian. Dengan hasil akhir ini, anda akan mengetahui kemungkinan anak anda menderita sindrom Down, trisomy 18, dan cacat tabung saraf terbuka seperti spina bifida. Dari hasil ini, anda boleh membuat keputusan sama ada anda akan menjalani ujian lanjut atau tidak.

2. Skrin quad ibu ibu

Skrin quad ibu ibu, atau biasanya disingkat sebagai skrin quad, adalah sejenis ujian skrining yang melihat paras protein tertentu yang muncul semasa kehamilan, yang terdapat dalam darah ibu semasa trimester kedua. Pemeriksaan Quad hanya memerlukan sampel darah ibu, yang biasanya diambil pada masa 15-21 minggu kehamilan. Dari hasil yang diperoleh, anda boleh membuat keputusan sama ada anda akan melakukan ujian lanjut atau tidak. Skrin Quad tidak menghasilkan hasil yang tepat seperti skrin berurut. Biasanya, pemeriksaan quad ditawarkan kepada wanita hamil yang belum menjalani skrin berjujukan dalam trimester pertama kehamilan mereka.

3. ultrasound 20 minggu

Ultrasound 20-minggu adalah ultrasound yang dijalankan pada trimester kedua, biasanya 18-22 minggu kehamilan. Sila ambil perhatian bahawa ultrasound ini berbeza dengan ultrasound yang dilakukan untuk menentukan jenis kelamin. Ultrasound dilakukan untuk menentukan sama ada janin berisiko dilahirkan dengan kecacatan. Melalui ultrasound, anda akan melihat kehadiran struktur dalam kecacatan kelahiran anak anda, seperti jantung yang tidak normal, masalah buah pinggang, anggota badan tidak normal, dan cara tidak normal apabila otak mula terbentuk. Selain dapat melihat tanda-tanda yang telah disebutkan, ultrasound ini juga boleh berfungsi sebagai ujian skrining untuk melihat beberapa gangguan genetik seperti Down syndrome. Sekiranya terdapat ketidaknormalan, doktor atau kaunselor genetik akan membincangkan hasil ini dengan anda untuk membantu anda memahami risiko kehamilan anda berdasarkan keputusan ujian ini, dan bercakap dengan anda tentang kemungkinan ujian lanjut dengan amniosentesis (satu jenis ujian diagnostik genetik).

Uniknya, kebanyakan bayi yang kelihatan "tidak normal" oleh ultrasound sebenarnya dilahirkan dengan sihat dan tanpa gangguan genetik. Sebaliknya, bayi yang kelihatan "biasa" pada ultrasound sebenarnya dilahirkan dengan kecacatan atau mempunyai gangguan genetik yang tidak dapat dikesan oleh ultrasound.

BACA JUGA:

Kepentingan Ujian Diagnostik Genetik untuk Wanita Hamil
Ujian Genetik: Teknologi untuk Mengesan Risiko Penyakit Anda
Masalah Kehamilan Disebabkan Perbezaan dalam Darah Ibu dan Anak Rhesus