Sindrom Treacher Collins, Filem Perubatan Dalaman Bagaimana Ia Boleh Berlaku?
Filem "Wonder" yang diangkat dari salah satu novel terlaris New York Times menyoroti watak utama yang mempunyai keadaan kraniofasial yang jarang berlaku yang mempengaruhi satu daripada 50,000 bayi yang baru lahir, iaitu Treacher Collins sindrom (TCS).
Sindrom Treacher Collins atau TCS adalah keadaan yang jarang berlaku, di mana bayi baru lahir yang mengalami sindrom ini akan dilahirkan dengan kecacatan telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang. Tiada rawatan yang boleh menyembuhkan keadaan ini, tetapi pembedahan boleh dilakukan dan akan membuat perubahan besar. Keadaan ini disebabkan oleh gangguan genetik yang mempengaruhi pembentukan muka.
Bagaimana TCS boleh berlaku?
Hampir semua kanak-kanak dengan TCS mengalami mutasi genetik tepat pada salah satu daripada tiga gen yang mengawal pertumbuhan tulang di wajah dan persekitaran. Mutasi TCS menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dan bentuk wajah dan tengkorak yang tidak normal dari awal kehamilan.
Dalam kebanyakan kes, TCS disebabkan oleh mutasi gen baru, yang bermaksud bahawa bapa atau ibu tidak mempunyai gen TCS atau gejala TCS sama sekali. Dalam erti kata lain, TCS pada amnya bukanlah penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa. Sekiranya mutasi itu baru, perubahan DNA berlaku sebelum atau selepas persenyawaan sperma telur.
Walau bagaimanapun, gen mutasi baru gen gen TCS juga diwarisi dari ibu bapa ke anak. Ini kemungkinan besar apabila seseorang atau kedua-dua ibu bapa hanya mengalami gejala TCS ringan dan tidak menyedari bahawa mereka mempunyai mutasi genetik ini.
Malangnya, penyebab mutasi genetik ini masih menjadi misteri besar di dunia perubatan.
Gejala dan tanda-tanda Treacher Collins sindrom
Tanda-tanda fizikal TCS mungkin berbeza oleh seseorang. Sesetengah kes hanya menunjukkan keabnormalan yang sangat ringan, tetapi yang lain mungkin sangat teruk. Tanda-tanda yang boleh didapati termasuk:
- Wajah yang rata, cekung atau sedih
- Cheekbones yang lebih kecil daripada biasa
- Mata yang condong ke bawah
- Kehilangan tisu kelopak mata
- Lelangit lebam atau lubang di langit-langit (celah)
- Keabnormalan saluran udara
- Maxilla kecil, rahang bawah dan dagu
- Kelainan atau kehilangan telinga
- Pertumbuhan kulit yang tidak normal di hadapan telinga
Keadaan ini boleh menjadikan kanak-kanak dengan Treacher Collins sindrom mengalami kesukaran bernafas, tidur, makan, dan mendengar (walaupun banyak kes yang membuat pekak atau kehilangan pendengaran). Gigi dan masalah mata kering boleh menyebabkan jangkitan.
Adakah Treacher Collins sindrom boleh sembuh?
Treacher Collins sindrom tidak dapat sembuh. Tidak ada rawatan yang terbaik untuk semua pesakit, kerana setiap kes adalah berbeza bergantung kepada masalah anak anda. Jika bayi anda mempunyai TCS, pastikan anda menyemak fungsi pendengarannya.
Buang kecacatan pada muka juga boleh membuat sukar bagi anak anda untuk bernafas dan makan. Jika bayi anda mempunyai masalah ini, bayi anda mungkin memerlukan hos untuk membantu dia bernafas dan / atau makan.
Banyak operasi boleh menyelesaikan masalah. Rujuk doktor anda tentang apa yang terbaik untuk anak anda. Operasi yang diperlukan oleh anak anda sebagai contoh:
- Pembedahan hidung untuk membuka saluran udara yang disekat
- Pembedahan lisan untuk lelangit celah
- Pembaikan rongga mata
- Pembaikan kelopak mata
- Pembaikan tulang belakang
- Pembaikan tulang rahang
- Pembedahan semula telinga
Operasi ini memerlukan pakar bedah yang pakar dalam operasi bahagian muka dan kepala. Lain-lain jenis rawatan yang tidak melibatkan pembedahan seperti alat bantu pendengaran, dan terapi pertuturan dan bahasa.
Jika bayi anda mempunyai keadaan ini, terdapat banyak maklumat dan sokongan yang tersedia untuk membantu anda menjaga anak anda. Anda mungkin mahu menyertai komuniti keluarga dengan anak-anak yang mempunyai Treacher Collins sindrom.
Sumber foto: NPR
Juga Baca:
- Kenali Sindrom Hunter, Gangguan Genetik Menyebabkan Kurang Upaya Fizikal dan Mental di Kanak-kanak
- Bagaimana Faktor Genetik Mempengaruhi Bentuk Bayi Anda?
- Gangguan Genetik Ini Menjadi Sebab Banyak Orang Muda Muda
