Kedua-dua Tribes di Indonesia Mempunyai Risiko Tinggi Thalasemia

Walaupun masih merupakan penyakit yang jarang berlaku, thalasemia cukup banyak di Indonesia. Indonesia masih menduduki salah satu negara yang mempunyai risiko thalassemia paling tinggi di dunia. Mengikut data yang dikumpulkan oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia atau WHO, daripada 100 orang Indonesia, terdapat 6 hingga 10 orang yang mempunyai gen yang menyebabkan thalasemia di badan mereka.

Menurut Pengerusi Yayasan Thalassemia Indonesia, Ruswadi, dipetik dari Republika, hingga kini talasemia pasien utama yang terus memerlukan transfusi darah secara rutin telah mencapai 7.238 pasien. Sudah tentu, ia hanya berdasarkan data dari hospital. Di luar itu, mungkin terdapat beberapa yang tidak direkodkan supaya bilangannya lebih besar.

Menurut Pustika Amalia Wahidayat, seorang doktor dari Bahagian Hematologi-Onkologi Jabatan Kesihatan Kanak-Kanak, Sekolah Perubatan Universiti Indonesia, yang dipetik oleh Detik, negara-negara di Timur Tengah, negara-negara Mediterania, Yunani, dan Indonesia berada di daerah pinggang thalassemia. Inilah yang menyebabkan banyak pesakit.

Masih menurut Pustika yang dipetik dari Persatuan Pediatrik Indonesia, keadaan ini dilihat tidak berdasarkan jumlah pesakit yang ada. Ini dilihat melalui kekerapan gen yang tidak normal didapati.

Wilayah tertinggi di Indonesia untuk kes talasemia adalah wilayah Jawa Barat dan Jawa Tengah. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kumpulan etnik di Indonesia yang diketahui mempunyai risiko tinggi talasemia, iaitu suku kaum Kajang dan Bugis.

Kenali talasemia

Thalasemia adalah penyakit genetik yang diwarisi melalui darah keluarga. Mutasi gen yang berlaku menjadikan tubuh tidak menghasilkan bentuk hemoglobin yang sempurna. Hemoglobin yang terletak di sel darah merah berfungsi untuk membawa oksigen. Ini menyebabkan darah tidak dapat membawa oksigen dengan betul.

Penyebab talasemia disebabkan oleh dua jenis protein yang membentuk hemoglobin, iaitu alfa globin dan globin beta. Berdasarkan protein ini, terdapat dua jenis talasemia. Yang pertama adalah alpha thalassemia yang berlaku kerana gen membentuk alfa globin hilang atau bermutasi. Yang kedua ialah beta talasemia yang berlaku apabila gen mempengaruhi pengeluaran protein globin beta.

Biasanya, alpha thalassemia menyerang ramai orang di Asia Tenggara, Timur Tengah, China, dan Afrika. Walaupun beta talasemia ditemui di rantau Mediterranean.

Gejala Thalassemia

Berdasarkan penampilan atau ketiadaan simptom, talasemia dibahagikan kepada dua, iaitu thalasemia utama dan talasemia kecil. Thalassemia kecil hanya merupakan pembawa gen talasemia. Sel darah merah mereka lebih kecil, tetapi kebanyakannya tidak mempunyai gejala.

Thalassemia utama adalah talasemia yang akan menunjukkan tanda-tanda tertentu. Jika bapa dan ibu mempunyai gen thalassemia, maka janin mereka berisiko mati pada akhir kehamilan.

Tetapi bagi mereka yang berjaya bertahan, mereka akan mengalami anemia dan sentiasa memerlukan pemindahan darah untuk menyokong keperluan hemoglobin dalam darah.

Berikut adalah gejala-gejala thalasemia biasa.

Keabnormalan tulang muka
Keletihan
Kegagalan pertumbuhan
Nafas pendek
Kulit kuning

Pencegahan yang terbaik untuk talasemia adalah melalui pemeriksaan sebelum sebelum perkahwinan. Jika kedua-dua rakan kongsi membawa gen thalassemia, hampir pasti bahawa salah satu daripada anak-anak mereka akan mengalami thalassemia utama dan perlu menjalani pemindahan darah untuk sepanjang hidup mereka.

Risiko thalassemia di suku kaum Kajang dan Bugis

Sesungguhnya terdapat beberapa kumpulan etnik di Indonesia yang mempunyai risiko beta talasemia. Puak-puak Kajang dan Bugis mempunyai potensi tinggi. Bagi anda yang berasal dari suku Kajang dan suku Bugis atau mempunyai darah keturunan mereka, tidak pernah menyakitkan melakukan pemeriksaan talasemia.

Penyelidikan yang dijalankan oleh Dasril Daud dan pasukannya dari Universiti Hasanuddin Makassar pada tahun 2001 menunjukkan penemuan menarik. Kajian ini melibatkan 1,725 puak di Sulawesi Selatan dan 959 orang dari suku-suku lain di Indonesia seperti Batak, Melayu, Jawa, Bali, Sumba, dan Papua. Dijumpai 19 orang dengan beta talasemia di suku Bugis dan Kajang, tetapi tidak dijumpai sama sekali dari suku lain.

Pada tahun 2002 satu kajian juga dijalankan dan hasilnya ialah terdapat kekerapan pengangkut gen beta talasemia di suku Bugis sebanyak 4.2%.

Menurut Sangkot Marzuki dalam bukunya Penyakit Tropis: Dari Molekul ke Bedside, berdasarkan penyelidikan mendapati mutasi gen globin beta di suku Bugis yang tidak ditemukan sama sekali dalam populasi Jawa.

Mengapa risiko thalasemia yang tinggi berlaku di suku Kajang? Ini boleh dikaitkan dengan kastam suku kaum Kajang. Orang asli dari suku Kajang yang terletak di Kabupaten Bulukumba, Sulawesi Selatan, telah mengikat kastam untuk menikahi orang lain di kawasan adat. Jika tidak, mereka mesti tinggal di luar kawasan adat. Oleh itu, bapa dan ibu dari kawasan adat yang sama lebih cenderung melahirkan anak dengan talasemia. Selepas itu anak itu akan berkahwin dengan orang lain yang mempunyai keadaan yang sama.

Bagaimanapun, tiada kajian lanjut mengenai perkara ini. Pakar terus memantau dan mengkaji risiko penyakit talasemia di kedua suku di Indonesia untuk dapat mengambil tindakan pencegahan dan rawatan yang berkesan.

Juga Baca:

Apakah tanda-tanda dan gejala Thalasemia?
Semua tentang Thalassemia, Penyakit Yang Mempengaruhi Pengeluaran Hemoglobin dalam Tubuh
Rawatan apa yang boleh dilakukan untuk Thalasemia?