Sentiasa Rasa Lapar, Walaupun Anda Telah Makan A Lot? Mungkin Anda Memiliki Gangguan ini

Selepas makan, anda mungkin akan berasa kenyang. Tetapi ini tidak berlaku jika anda didiagnosis dengan gangguan genetik yang dikenali sebagai sindrom Prader-Willi. Gangguan ini yang nama medisnya agak sukar dipanggil menyebabkan seseorang menjadi lapar walaupun dia hanya makan banyak. Berikut adalah semua maklumat yang anda perlu ketahui mengenai sindrom Prader-Willi.

Apa itu sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah gangguan genetik yang menjejaskan selera makan, pertumbuhan, metabolisme, serta fungsi kognitif dan tingkah laku seseorang. PWS dicirikan oleh nada otot yang rendah (penguncupan otot yang lemah), kedudukan pendek kerana tidak mendapat hormon pertumbuhan yang mencukupi, kecacatan kognitif, masalah tingkah laku, metabolisme perlahan yang boleh menyebabkan dia lapar tetapi tidak pernah merasa kenyang.

Aduan sering kelaparan yang tidak terkawal - sama ada dengan mengehadkan akses kepada makanan, terapi, mengekalkan berat badan, dan ubat-ubatan - boleh membuatnya makan berlebihan dan membawa obesiti yang boleh membawa maut.

Dianggarkan bahawa di antara 12,000 hingga 15,000 orang di dunia mempunyai PWS. PWS boleh berlaku dalam mana-mana keluarga, lelaki dan wanita, dan dalam semua kaum di seluruh dunia. Tetapi walaupun dianggap sebagai gangguan yang jarang berlaku, PWS adalah salah satu daripada jenis gangguan makan yang paling biasa dan merupakan punca genetik yang paling umum untuk kegemukan.

Apakah punca-punca kekeringan yang kerap kali ini?

Penyebab sindrom Prader-Willi tidak diketahui. Tetapi gangguan makan ini adalah gangguan mutasi genetik yang berlaku pada atau dekat masa pembuahan untuk alasan yang tidak diketahui. Kromosom dalam bilangan badan manusia yang normal ialah 46, tetapi Sindrom Prader-Willi selalu disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke-15 yang berasal dari bapa.

Mutasi ini menyebabkan kira-kira tujuh gen pada kromosom hilang atau tidak dinyatakan dengan sempurna. Kromosom derivatif bapa ini mempunyai peranan dalam mengawal selera makan dan sensasi kelaparan dan kenyang. Oleh itu, kekurangan atau ketidakupayaan gen kerana mutasi boleh menyebabkan seseorang sering lapar tanpa merasa kenyang.

PWS juga boleh didapati selepas kelahiran jika bahagian hypothalamus otak menjadi rosak akibat kecederaan atau pembedahan.

Apakah tanda-tanda dan simptom sindrom Prader-Willi?

Gejala Prader Willi Syndrome boleh berubah-ubah dengan setiap individu dan boleh berubah dengan usia.

Tanda-tanda dan simptom sindrom Prader-Willi pada bayi baru lahir, termasuk:

Mempunyai ciri-ciri wajah khas - mata yang terlalu kecil dalam bentuk badam, dahi yang terlalu kecil dan bibir atas kelihatan nipis.
Lemah menghisap refleks - disebabkan oleh jisim otot yang tidak sempurna yang menjadikannya sukar untuk proses menyusu.
Kadar tindak balas yang rendah - sangat sukar untuk bangun dari tidur dan bunyi menangis adalah perlahan.
Hypotonia - dicirikan oleh tempoh otot atau badan bayi yang rendah, sangat lembut apabila disentuh.
Pembangunan alat kelamin yang tidak lengkap - mudah dikenali pada lelaki seperti zakar dan skrotum yang terlalu kecil atau buah zakar yang tidak turun dari rongga perut, sedangkan pada wanita bahagian-bahagian kelamin seperti klitoris dan labia kelihatan terlalu kecil.

Tanda-tanda dan simptom sindrom Prader-Willi pada kanak-kanak sehingga dewasa, termasuk:

Gejala lain hanya dapat dikesan apabila pengap memasuki usia kanak-kanak dan menetap sepanjang hidup mereka. Ini menyebabkan sindrom Prader Willi ditangani dengan sewajarnya.

Makan banyak dan mendapatkan berat badan dengan cepat - boleh muncul sejak berusia dua tahun dan menyebabkan kanak-kanak merasa lapar secara berterusan. Corak makan yang tidak normal seperti makan makanan mentah sehingga objek yang tidak boleh dimakan boleh berlaku. Seseorang yang mempunyai Sindrom Prader Willi sangat berisiko terhadap obesiti dan komplikasi seperti diabetes mellitus, penyakit kardiovaskular, tidur apnea dan penyakit hati.
Hypogonadism - dicirikan oleh pengeluaran hormon seks yang terlalu kecil sehingga anda tidak mengalami perkembangan seksual dan fizikal normal, masa pubertas untuk ketidaksuburan.
Perkembangan dan pertumbuhan fizikal tidak sempurna - dicirikan oleh ketinggian yang lebih pendek pada dewasa, otot yang terlalu nipis dan lemak badan yang terlalu banyak.
Gangguan kognitif - seperti pemikiran kesukaran dan menyelesaikan masalah. Walaupun tanpa gangguan pembelajaran kognitif gangguan signifikan masih boleh dialami oleh pengindeks.
Kelainan motor - keupayaan untuk berjalan, berdiri, dan duduk Syndrome kanak-kanak Prader Willi lebih perlahan daripada anak umurnya.
Gangguan ucapan - seperti kesukaran kata-kata dan artikulasi masih boleh berlaku sehingga mereka dewasa.
Kelakuan tingkah laku - seperti menunjukkan ketegaran dan kesangsian dan kesukaran mengawal emosi apabila tidak mendapat makanan yang dia mahukan. Mereka juga mempunyai corak tingkah laku berulang yang kompulsif.
Watak-watak fizikal lain - mempunyai lengan dan kaki yang terlalu kecil, tulang belakang melengkung (scoliosis), gangguan pada pinggang, gangguan pada kelenjar air liur, gangguan visual, toleransi yang tinggi terhadap sakit, kulit, rambut dan mata cenderung menjadi lebih pucat dalam warna

Bolehkah sindrom Prader-Willi sembuh?

Sindrom Prader-Willi tidak boleh dicegah dan tidak boleh sembuh sepenuhnya. Tetapi simptom boleh dikawal jika anda mendapat diagnosis seawal mungkin. Sindrom Prader Willi boleh dikenalpasti dan dibezakan daripada gangguan genetik lain seperti Sindrom Down berdasarkan sejarah gejala yang dialami oleh orang itu.

Pengesanan awal boleh dilakukan apabila bayi baru lahir menunjukkan simptom hipotonia yang tidak diketahui dan jika bayi mengalami refleks yang lemah apabila menyusui. Peresmian diagnosis memerlukan ujian DNA dan metilasi fluoresen in situ hibridisasi (IKAN) untuk mengesan gangguan genetik.

Jika penyebab kelaparan anda adalah betul kerana sindrom Prader-Willi selepas diuji di makmal hospital, doktor akan menasihatkan anda untuk mengambil terapi hormon untuk memaksimumkan pembebasan hormon pertumbuhan dan secara seksual untuk pembangunan alat kelamin. Di samping itu, anda juga memerlukan diet yang ketat untuk mengawal selera makan dan pengambilan kalori. Terapi sosial dan pekerjaan serta terapi kesihatan mental juga diperlukan untuk mempersiapkan anda untuk bersosial dalam alam sekitar dengan lebih selesa.

Juga Baca:

Berulang-ulang Miscarriages Disebabkan oleh Faktor Genetik, Mitos atau Fakta?
Gangguan Genetik Ini Menjadi Sebab Banyak Orang Muda Muda
Kepentingan Ujian Diagnostik Genetik untuk Wanita Hamil